به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از نی نی سایت، روز 8 می برابر با 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و البته روز ملی بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج است، بیماری که به کمک پیشرفت علم ژنتیک این روزها مشخص شده چطور منتقل می‌شود و با آزمایش‌های به موقع می‌توان میزان شیوع آن را تا حدود زیادی کاهش داد. تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است.
این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم - پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد- ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند. هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند. بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است. به بهانه روز جهانی تالاسمی با دکتر مریم سبحانی، دکترای ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران درباره ماهیت این اختلال ژنتیک و چگونگی انتقال آن گفتگو کرده‌ایم که در ادامه می‌خوانید.
چند نوع تالاسمی وجود دارد؟
تالاسمی‌ها شایع‌ترین گروه اختلالات ارثی انسان هستند که در افراد منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه‌قاره هند و آسیای جنوب شرقی شایع است. بسته به این که کدام بخش از هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته باشد، انواع مختلف تالاسمی وجود دارد. هموگلوبین از کنار هم قرار گرفتن زنجیره‌ای از پروتئین‌ها تشکیل شده است که زنجیره آلفا و بتا نام دارند. علائم تالاسمی طیف خفیف تا شدید را شامل می‌شود و این بسته به اینکه کدام ژن‌ها جهش یافته باشند و هموگلوبین آلفا یا بتا تحت تاثیر قرار گرفته باشند، متفاوتند. بر همین اساس اصطلاح تالاسمی مینور، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور برای توصیف شدت علائم استفاده می‌شود. در تالاسمی مینور نشانه‌ای ندارد یا ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند. تالاسمی اینترمدیا می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند به طوری که ممکن است بیمار مجبور به تزریق خون شود اما شدیدترین شکل بیماری، تالاسمی ماژور است.
تالاسمی آلفا چیست؟
در تالاسمی آلفا جهش در زنجیره هموگلوبین آلفاست که شامل چهار ژن است. اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی وجود دارد، اگر دو ژن جهش بیابند ممکن است منجر به کم‌خونی شود که به آن تالاسمی آلفا می‌گویند اگر سه ژن جهش یافته باشند این امر منجر به یک بیماری به نام هموگلوبین H (HbH) می‌شود. جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین نوع بیماری می‌شود که به آن تالاسمی آلفا ماژور می‌گویند. اگر فرد از نژاد آفریقایی، آسیایی یا خاورمیانه‌ای باشد بیشتر احتمال دارد به تالاسمی آلفا مبتلا شود.
تالاسمی بتا کدام است؟
جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث تالاسمی بتا می‌شود. زنجیره بتا دو ژن دارد. اگر یک ژن جهش پیدا کند فرد را در معرض علائم آنمی بسیار خفیف قرار می‌دهد. همچنین ممکن است یک مجموعه پیچیده‌تر از علائم کم‌خونی، از خفیف تا شدید ایجاد شود. این همه به تعاملات پیچیده ژن‌های آسیب‌دیده بستگی دارد. اگر هر دو ژن جهش یافته باشد به آن کم‌خونی کولی می‌گویند. شیوع تالاسمی بتا بسیار بیشتر از تالاسمی آلفا است.
چطور بفهمیم حامل تالاسمی هستیم؟
افراد مبتلا به تالاسمی آلفا و بتا مینور ممکن است از بیماری خود اطلاع نداشته باشند زیرا آن‌ها تنها حامل ژن جهش‌یافته هستند و هیچ نشانه‌ای ندارند. ازدواج می‌تواند اولین باری باشد که متوجه می‌شوید حامل ژن تالاسمی هستید. اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر بارداری 25 درصد ممکن است کودک آنان به تالاسمی ماژور مبتلا شود.
زندگی بیماران تالاسمی ماژور
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور با علائم کم‌خونی شدید در سال‌های اول تولد تظاهر می‌یابند و نیاز به اقدامات سریع درمانی دارند. درمان این بیماران تزریق خون منظم است که باعث برطرف شدن کم‌خونی شدید در این بیماران می‌شود. تزریق خون گرچه برای بیماران تالاسمی حیات‌بخش محسوب می‌شود اما خود دارای عوارض اجتناب‌ناپذیری است که مهم‌ترین آن‌ها افزایش بار آهن است. از آن جا که درمان تزریق خون تا آخر عمر برای این بیماران لازم است لذا اضافه بار آهن به مرور زمان باعث رسوب در ارگان‌های حیاتی مثل قلب، غدد درون‌ریز و کبد شده و بیمار را دچار عوارض ناشی از درگیری هر یک از ارگان‌ها می‌کند.
چطور بفهمید نوزاد دچار تالاسمی است؟
تالاسمی از طریق والدین منتقل می‌شود و این به آن معناست که نوزاد به صورت خودبه‌خود دچار بیماری نمی‌شود. اگر شما یا همسرتان حامل ژن تالاسمی مینور باشید فرزند شما ممکن است این نقص ژنتیکی را به ارث ببرد. اما اگر هر دو زوج حامل باشند سه حالت امکان دارد بروز کند:
25 درصد شانس این وجود دارد که فرزندشان سالم باشد
50 درصد احتمال دارد که حامل بی‌علامت باشد (تالاسمی مینور)
25 درصد احتمال دارد که مبتلا به تالاسمی ماژور باشد.
آزمایش‌های تشخیص تالاسمی در بارداری
یک آزمایش تشخیصی به شما این اطمینان را می‌دهد که نوزاد این ژن را به ارث برده یا نه.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای آزمایش DNA در حدود هفته 11 تا 14 بارداری
تست آمنیوسنتز که در آن از مایع آمنیوتیک اطراف جنین در هفته 15 بارداری آزمایش انجام می‌شود.
آزمایش نمونه خون بندناف که بین هفته 18 تا 21 بارداری انجام می‌شود.
اگر نوزادی دچار تالاسمی آلفا ماژور شود شانس کمی برای زنده ماندن دارد و تشخیص زودهنگام می‌تواند به والدین قدرت تصمیم‌گیری دهد.
تالاسمی همراه با بارداری
اگر تالاسمی دارید باید پزشک متخصص زنان را در جریان قرار دهید. بسته به نوع تالاسمی شما ممکن است در طول بارداری تحت نظر یک تیم متخصص قرار بگیرد. درصورتی که حامل ژن تالاسمی هستید با دریافت 5 میلی‌گرم فولیک اسید روزانه می‌توانید به جنینتان کمک کنید زیرا تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را افزایش دهد. مصرف دوز بالای اسید فولیک روزانه این خطر را کاهش می‌دهد. داشتن تالاسمی در دوران بارداری منجر به کم‌خونی می‌شود اگر تالاسمی بتا داشته باشید پزشک توصیه می‌کند آزمایش‌های اضافی برای بررسی سطح آهن انجام شود. تالاسمی بتا مینور می‌تواند نتایج آزمایش خون در دوران بارداری را تحت تاثیر قرار دهد. تالاسمی آلفا مینور نیز می‌تواند باعث کم‌خونی شود به ویژه اگر شما دو ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنید. در صورت داشتن تالاسمی بتا ماژور دوران بارداری پرعارضه‌ای خواهید داشت زیرا اندام‌های شما در حال حاضر تحت فشار هستند و جنین در حال رشد از بدن شما بیشتر تغذیه می‌کند.
چگونگی زایمان همراه با تالاسمی
در چنین مواردی پزشک و بیمارستان نسبت به این موضوع حساس بوده و آمادگی برای زایمان در هر لحظه را دارند. در تالاسمی بتا ماژور امکان زایمان طبیعی وجود ندارد و باید سزارین انجام شود.
برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی
حدود 4 درصد افراد جامعه ما ناقل ژن تالاسمی بتا هستند. تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف‌تر است هرچند شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور 25 تا 30 درصد است ولی از آنجا که این نوع تالاسمی (آلفا) شدت کمتری دارد. مشکل اصلی تالاسمی بتا ماژور است. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. با توجه به اینکه برنامه پیشگیری از تالاسمی از سال 1375 تاکنون در حال اجراست. زوجین باید آزمایش تالاسمی را قبل از ازدواج انجام دهند و اگر مشخص شود به تالاسمی بتا مینور مبتلا هستند می‌توانند بچه‌دار شوند اما قبل از هر بارداری باید آزمایش ژنتیکی تشخیص پیش از تولد را انجام دهند.
علائم و نشانه‌های تالاسمی
علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی بروز می‌کند که به دلیل کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن نرسد.
در انواع شدیدتر تالاسمی، علائم کم‌خونی شدید در اوایل کودکی دیده می‌شود و شامل موارد زیر است:
خستگی و ضعف
رنگ‌پریدگی و زردی پوست
برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
ادرار تیره
ناهنجاری استخوان‌های صورت و رشد ضعیف
