ساعدنیوز
ساعدنیوز

بیماری sma یا آتروفی نخاعی عضلانی

  شنبه، 22 اردیبهشت 1397   کد خبر 6432
بیماری sma یا آتروفی نخاعی عضلانی
ساعد نیوز: انواع مختلفی از اس ام ای وجود دارد که تفاوت آنها در شدت آن است .بیماری sma که یک بیماری ژنتیکی است علائم خاصی دارد ،علامت اصلی آن ضعف عضلانی و از دست دادن عضلات است

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از بهداشت نیوز: 

 آتروفی نخاعی عضلانی، یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد نمیتواند حرکات عضلات خود را به دلیل از دست دادن سلول های عصبی در نخاع و مغز استخوان کنترل کند. از دست دادن ماهیچه ها و ضعف عضلانی، ایستادن ٫ راه رفتن ٫ کنترل حرکات سر و در برخی موارد تنفس و بلع را برای بیمار سخت میکند ، آتروفی نخاعی عضلانی تنها یک بیماری نیست بلکه یک سری از بیماری هاست.

انواع مختلف این بیماری دومین دلیل بیماری های عصبی عضلانی هستند . اس ام ای در هر ۶۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ تولد در یک نفر اتفاق می افتد این بیماری دومین دلیل اختلال اوتوزوم مرگبار بعد از فیبروز کیستیک می باشد.

اس ام ای کودکان زیر ۲ سال

اگر اس ام ای یک کودک زیر ۲ سال را دچار کند مرگبار خواهد بود و اگر سنین بالاتری داشته باشند باعث می شود با درجات مختلف با اس ام ای روبرو شوند حتی ممکن است زندگی بدون دردسری را نیز تجربه کنند. هیچ درمانی برای اس ام ای وجود ندارد اما در دسامبر ۲۰۱۶ اولین دارو برای درمان آن تایید شد.

انواع مختلفی از اس ام ای وجود دارد که تفاوت آنها در شدت آن است .بیماری sma که یک بیماری ژنتیکی است علائم خاصی دارد ،علامت اصلی آن ضعف عضلانی و از دست دادن عضلات است در موارد شدید از دست دادن تنفس ایجاد می شود درمان آن شامل ابزار هایی برای کمک به تنفس و یک دارو به نام اسپین رازا میباشد. نمی توان از اس ام ای جلوگیری نمود اما پدر و مادرانی که مشکوک هستند که این بیماری را ممکن است کودکانشان بگیرند می توانند تست های ژنتیکی انجام دهند.

انواع بیماری sma

انواع مختلف اس ام ای وجود دارد ٫ و تفاوت کلامی آنها در زمان وقوع بیماری و میزان امید به زندگی فرد مبتلا است.

بیماری sma - اس ام ای نوع ۱

این نوع یک بیماری جدی است.کودکان با این بیماری نمیتوانند بایستند یا بنشینندو معمولا قبل از ۲ سالگی کشنده است. این نوع می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود که ممکن است به تحرکات مرگبار کمتری بیانجامد و اگر تشخیص داده نشود در چند ماه اول کودک مشخص می شود.

بیماری sma - اس ام ای نوع ۲

نوع ۲ معمولا بین ۳ ماهگی تا ۱۵ ماهگی ایجاد می شود ٫نوزاد ممکن است که یاد بگیرد بنشیند اما نمیتواند بایستد یا راه برود امید به زندگی بستگی به توانایی آنها در تنفس دارد.

بیماری sma - اس ام ای نوع ۳

این نوع به نوع کولگر ولاندر معروف است بین سنین ۳ تا ۱۷ سال ایجاد می شود از علایم این نوع راه رفتن غیر معمول و سختی در دویدن ، بالا رفتن از پله ها می باشد.

ممکن است لرزشی در دست ها ایجاد شود ٫ برخی ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند و ممکن است در ستون فقرات آنها قوس عمودی ایجاد شو از عوارض جانبی آن چاقی و پوکی استخوان می باشد.

بیماری sma و سندروم کندی

این سندرم که به عنوان آنتروپی اسپینوبولبار عضلانی پیشرفته شناخته می شود یک موقعیت به ارث رسیده یا همان موروثی است در حال پیشرفته آهسته ای است که بین سنین ۲۰ تا ۴۰ ایجاد می شود اما می تواند دیرتر نیز رخ دهد. خانم ها این ژن را در خود نگه می دارند اما فقط فرزند پسر می تواند به آن مبتلا شود.

بیماری sma - اس ام ای مادر زادی آنتروگری پوسیس

اس ام ای مادر زادی آنتروگری پوسیس یک بیماری نادر است ٫ افراد مبتلا یک انقباض مداوم در مفاصل را تجربه می کنند . این بیماری در حین تولد نیز قابل مشاهده است و از ویژگی های آن می توان به کوتاهی عضلات ٫انحنا در ستون فقرات ٫ دفرم شدن قفسه سینه ٫ مشکلات تنفسی ٫ فک بسیار کوچک ٫و گودی دور چشم اشاره کرد.

بیماری sma - اس ام ای بزرگسالان

اس ام ای بزرگسالان یا نوع ۴ بعد از سن ۱۸ سال ایجاد می شود ٫ انسانهای مبتلا می توانند راه بروند و مشکلی در تنفس و بلع ندارند.

علائم و نشانه های بیماری sma

علایم اس ام ای بستگی به سن فرد مبتلا و شدت آن دارد نوزادان با اس ام ای نوع ۱ ٫ عضلاتی بسیار ضعیف ٫ مشکلات بلع و تنفس دارند . در اس ام ای نوع ۳ علایم تا سن ۲ سالگی به وجود نمی آید.

در تمامی نوع ها ویژگی پایه این بیماری ضعف عضلانی همراه با آنتروپی عضلات است ٫ این نتیجه ی از بین رفتن سیگنال های ارتباطی ارسالی از نخاع است .

این سیگنال ها به طور معمول از نورون های موتوری در نخاع به عضله توسط آکسون نورون های موتوری ارسال می شوند در اس ام ای یکی از موارد فوق از کار می افتد.

بسیاری از علایم اس ام ای مربوط به علایم ثانویه ی ضعف عضلانی می باشد و تا حدی می تواند با تراپی بهبود یابد.

دلایل ابتلا به بیماری sma

اس ام ای به دلیل از کار افتادگی و تغییر ژنتیکی در نورون های موتوری که مسئول حرکت هستند اتفاق می افتد. تمامی سلول های انسانی قسمتی دارند که از ژن انسان دستور دریافت می کنند،وقتی این پیام ها اشتباه باشند به آن حذف می گویند ؛ قسمتی که پیام ها را دریافت می کند معمولا پروتئین است.

در اس ام ای پیام هایی که به نورون های مرکزی حرکت داده می شود ،یا عصب هایی که حرکت را کنترل می کنند یک اشتباه وجود دارد ، که باعث از کار افتادگی پروتئین ها می شود.

« ژنی که مسئول فرستادن دستور به نورون های موتوری است اس ام ای ۱ نامیده می شود.

هر فرد دو ژن برای دستور ها دارد 

یک ژن از پدر و یک ژن از مادر به ارث رسیده است، برخی از بیماری ها زمانی اتفاق می افتند که فقط یکی از این ژن ها معیوب باشد برخی دیگر مانند اس ام ای زمانی اتفاق می افتند که هر دو ژن معیوب باشند . برای یک کودک نیاز است که هر دو ژن پدر و مادر اس ام ای ۱ با پیام اشتباه داشته باشند که آن کودک اس ام ای بگیرد حتی در این حالت هم به نسبت ۱ به ۴ اس ام ای به وجود می آید از هر ۴۰ نفر ۱ نفر حاوی ژن معیوب است که باعث اس ام ای می شود .

طریقه تشخیص بیماری sma

تشخیص زمانی صورت میگیرد که نشانه هایی از اس ام ای در کودک وجود داشته باشد. پزشک جزییات پزشکی خود کودک و خانواده او را بررسی می کند و یک آزمایش فیزیکی نیز انجام می دهد.

میزان لاغر بودن عضلات رو نیز چک می کنند و بازگشت های تاندون ها، همچنین قدرت عضلات زبان را نیز بررسی خواهند کرد.

تست های اس ام ای شامل:آزمایش خون ٫ بیوپسی عضلات ٫ آزمایشات ژنتیکی و شاید الکترومیوگرافی ٫ الکترومیوگرافی برای تست عضلات ٫ نورون های موتوری ٫ و تست نورون ها باشد.

درمانبیماری sma :

هیچ درمان و پیشگیری ای برای این بیماری وجود ندارد و تنها با دارو می توان برای بیمار زندگی بهتری ایجاد نمود.

*اسپینرازا تنها درمان بیماری sma

در دسامبر ۲۰۱۶ اف دی ای یک دارو به این نام را برای درمان اس ام ای تایید نمود که این اولین دارو است. این دارو تزریقی است ، ۳ دفعه اول هر ۱۴ روز.

چهارمین دفعه بعد از ۳۰ روز و بعد هر ۴ ماه .

این دارو از کاستی های این بیماری برای مقابله با آن استفاده می کند و ممکن است باعث تاخبر در علایم ، بهبود علایم و ثابت ماندن وضعیت بیمار شود.

از علایم جانبی آن :مشکلات دستگاه تنفسی ، عفونت ، یبوست ، خونریزی و مشکلات کبدی باشد.

ابزارهای کمکی برای فرد مبتلا به بیماری sma

مانند دستگاه کمک برای تنفس ،ویلچر برقی و ... باعث فعالیت بیشتر این افراد در اجتماع می شود ، دستگاه های کمک برای تنفس ، بسیار مهم هستند. مخصوصا برای کودکانی که اس ام ای شدید دارند.

معمولا مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلات می باشند. کودکان با اس ام ای معمولی تر می توانند زندگی طولانی تری داشته باشند و بیولوژی مولکولی درک ما از اس ام ای را بیشتر کرده است.

بسیاری از درمان های در حال آزمایش، مانند:جایگزینی ژن ،جایگزینی سلول بنیادی و راه هایی برای فعالیت بیشتر ژن اس ام ای ۲ در حال انجام است ، اس ام ای ژنتیکی است و هیچ راهی برای جلوگیری از آن نیست.

خانواده هایی با اس ام ای در آنها نیاز است قبل از ازدواج حتما آزمایش ژنتیکی انجام دهند.

پایگاه خبری ساعدنیوز را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید.

دیدگاه ها
  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
مراسم سلام عید نوروز و اهداء سکه توسط فرح پهلوی به همسران مقامات دولتی +عکس/ ولخرجی زن تازه به دوران رسیده زمانی که مردم غرق در فقر و بدبختی بودند! (378 نظر) میزبانی حسن روحانی از سیاستمداران و اقوام در مراسم عید دیدنی در منزل زیبا و ایرانی پسندش+ عکس/ چه مبلمانی، چه فرش هایی، از همه مهمتر چه خونه دلبازی😍 (338 نظر) خلاقیت خنده دار یک ایرانی برای گرم کردن آب حماسه ساز شد/ خسته نباشی هم وطن+ عکس (250 نظر) تلاوت زیبا و دلنشین سوره شمس توسط رهبر معظم انقلاب+ویدئو (239 نظر) صبحانه مفصل و رنگارنگ دو نفره رضا گلزار و آیسان خانوم+عکس/از خاویار گرفته تا آواکادو و انار وحشی... (194 نظر) تصویری از عیادت نجم الدین شریعتی، مجری برنامه سمت خدا از رهبر معظم انقلاب و استقبال گرم ایشان (172 نظر) روایتی از هواپیمایی که برای آوردن یک روبان عروسی برای فرح پهلوی از تهران به پاریس رفت! (161 نظر) رونمایی منوچهر هادی از خواهر و شوهر خواهر پزشکش+ عکس/ به قولی مخ خانواده ایشون هستن که پسرش هم دکتره (151 نظر) خلاقیت منحصر به فرد پسر مشهدی با ساخت تریلی حماسه آفرید/ هیلتر هم مغز اینو نداشت!+عکس (140 نظر) دو پادشاه یکی از ایران (ناصرالدین شاه) و دیگری از ژاپن (میجی) در یک زمان به اروپا رفتند/ تفاوت ها را بنگرید (134 نظر) مراسم تولد جگرسوز آزاده نامداری در خانه ابدی اش و گریه های دلخراش همسر و پدرش/ روحت شاد+ عکس (126 نظر) خواهر یکتا ناصر سکوتش را شکست (122 نظر) خنده های رهبر معظم انقلاب به اشعار شاعر طنزپرداز با موضوع آقازاده+ویدئو/ ای صورت و سیرت تو مطلوب، به‌به به‌به به این ژن خوب (114 نظر) استوری معنادار شاهین صمدپور برای یکتا ناصر و منوچهر هادی (111 نظر) حضور علی دایی در رستوران شیک فریبا نادری به صرف افطار+عکس/ ذوق و خوشحالی خانم بازیگر از حضور شهریار ایران در رستورانش (104 نظر)
دیگران می‌خوانند   
سکانس خنده دار ذهن منحرف یوسف تیموری درباره فیلمنامه محیا دهقانی/ همه از شدت خنده منفجر شدن+ویدیو حضور مهران مدیری، رامبد جوان و المیرا شریفی مقدم در یک ضیافت افطاری مشترک/ یک میز با غذاهای ساده و رنگارنگ+عکس (ویدئو) ستاره فوتبال آسیا امام جماعت شد! شام عاشقانه رامید جوان و همسرش نگار جواهریان در یک جگرکی/ چقدر این زوج خاکی و خاص هستن+عکس (تصاویر) تغییر چهره و تیپ «جمیله» همسر تقی معمولی در سریال پایتخت بعد 5 سال فال انبیاء روزانه جمعه 10 فروردین ماه 1403 عکس جنجالی با استایل بهاری مرجانه گلچین/ فخر فروشی مرجانه گلچین با طلا و جواهراتش ! (عکس) نمایی دیده نشده و خاص از دکوراسیون داخلی و نوروزی خانه ملیکا شریفی نیا/دکور شاد و رنگی رنگی! عکس عاشقانه امیر علی نبویان و همسرش بهار نوروزپور با دسته گل زیبا و بهاری/ جذاب ترین زوج تلویزیون ! جلوه‌گری فرح دیبا با چادر توری در حرم امام رضا/اقدامات ریاکارانه برای بهره برداری سیاسی از دین! (عکس) عکس لو رفته و متفاوت از نرگس محمدی بازیگر سریال ستایش و خواهر پژمان جمشیدی در کانادا/خوش گذرانی خانم ها کنار آبشار نیاگارا! کتابخانه شخصی دلنشین و مملو از کتاب سید حسن خمینی در خانه‌اش با رونمایی از قاب عکس رهبری و دخترشان+عکس/ محبوب‌ترین بخش منزل نوه امام (عکس) منوی غذای مفصل کافه هنر شهاب حسینی، قباد سریال شهرزاد در لواسان/ از کیک شکلاتی گرفته تا آیس آمریکانو... استعداد و هوش بالای خانمهای شرکت کننده در مسابقه حامد آهنگی و عصبانیت بانمک او از نباختنشون+ویدئو رامین رضائیان ستاره تیم ملی درحال نماز خواندن در اتاقش+عکس علی دایی: زندگی مرفه حق من است، اما پنت هاوس ندارم دختر گدایی که یه شبه میلیاردر شد! دختری که در خیابان برای پول و غذا گدایی می کرد+عکس نان محلی پختن حرفه‌ای و جالب آزیتا حاجیان با تنور روستایی/ خانم بازیگر رو با این تیپ محاله بشناسید!+عکس (ویدئو) دکتر فیروز نادری اطلاعات مرموز ناسا را فاش کرد خلاقیت خنده دار و اقتصادی پدر ایرانی با هدف صرفه جویی در استفاده از چای کیسه ای حماسه آفرید+عکس/ هنر نزد ایرانیان است و بس! صحبت های شنیدنی هادی چوپان قهرمان جهان در حضور آرنولد/ من یک جنگجو هستم +فیلم روایت خنده دار گاوی که از روی ملیکا شریفی نیا رد شد و عمرش را داد به مهران مدیری/ بیژ بیژ را بیشتر بشناسید+فیلم میز ناهار رنگارنگ مصطفی زمانی و مهتاب کرامتی در یک رستوران شیک چینی+عکس (عکس) کشف شگفت انگیز حلقه طلایی و زیبای کوروش هخامنشی در روسیه/ انگشتری متعلق به 500 سال قبل از میلاد مسیح عکس های دکوراسیون شیک و لاکچری خانه شیلا خداداد و همسر جراحش/ هفت سین جذابش را هم ببینید (تصاویر) حیوانات خانگی عجیب و غریب ملکه الیزابت دوم / باورتون میشه واقعا؟ (عکس) تلاشهای بی وقفه ی زن بریتانیایی برای جلب رضایت همسرش جواب داد و رکوردش در کتاب گینس ثبت شد فال قهوه با نشان روز جمعه 10 فروردین ماه 1403 فال ابجد روزانه جمعه 10 فروردین 1403 فال حافظ با تفسیر جمعه 10 فروردین 1403 + فیلم فال شمع روزانه امروز جمعه 10 فروردین 1403 فال روزانه امروز جمعه 10 فروردین ماه 1402 (عکس) جواد عزتی و علی مردانه در پشت صحنه فصل 3 سریال زخم کاری در رامسر / فصل 3 زخم کاری در راه است رونمایی از سفره افطار مفصل و رنگین 6 کیلومتری در مشهد +عکس 12 دروغ شاخداری که پدر و مادرها در بچگی به ما گفتند / خیلی از باورهای کودکیمان حقیقت ندارد و باید با واقعیت رو به رو شد اگر این 10 رفتار را در اولین قرارتان دیدید پا به فرار بگذارید / اگر طرف مقابل این رفتارها را داشت بدون فرد مناسبی برای ازدواج نیست (عکس) خوابیدن محمدرضا گلزار وسط تمرین ورزش / مثل اینکه فشار زندگی متاهلی با آیسان خانم زیاده🤣 جزئیات مسمومیت شدید یک جوان در پی بلعیدن مواد مخدر چهرۀ «خون‌آشام ایتالیایی» بعد از 400 سال بازسازی شد+ عکس مخالفت با بازیگر شدن فریبرز به سبک ژاله صامتی، پریِ سریال زیرخاکی+ویدئو/ اون تیکه معنی کردن چپر چلاغ برا کاوه خیلی خوب بود
تیتر امروز   
جلوه‌گری فرح دیبا با چادر توری در حرم امام رضا/اقدامات ریاکارانه برای بهره برداری سیاسی از دین! 12 دروغ شاخداری که پدر و مادرها در بچگی به ما گفتند / خیلی از باورهای کودکیمان حقیقت ندارد و باید با واقعیت رو به رو شد اگر این 10 رفتار را در اولین قرارتان دیدید پا به فرار بگذارید / اگر طرف مقابل این رفتارها را داشت بدون فرد مناسبی برای ازدواج نیست جزئیات مسمومیت شدید یک جوان در پی بلعیدن مواد مخدر علی دایی: زندگی مرفه حق من است، اما پنت هاوس ندارم چهرۀ «خون‌آشام ایتالیایی» بعد از 400 سال بازسازی شد+ عکس دختر گدایی که یه شبه میلیاردر شد! دختری که در خیابان برای پول و غذا گدایی می کرد+عکس امروز آخرین مهلت ثبت‌نام دیدار رمضانی دانشجویان با رهبر معظم انقلاب جایی که ابر‌ها زیر پای‌تان شناورند/ پیشنهادی رویایی برای سفر یک روزه در اطراف تهران فال قهوه با نشان روز جمعه 10 فروردین ماه 1403 فال ابجد روزانه جمعه 10 فروردین 1403 فال حافظ با تفسیر جمعه 10 فروردین 1403 + فیلم فال شمع روزانه امروز جمعه 10 فروردین 1403 واکنش معین به انتشار خبر حضور پنهانی‌اش در ایران/ معین چند بار به ایران آمده؟ فال روزانه امروز جمعه 10 فروردین ماه 1402