در مورد بیماری هموکروماتوزیس چه می دانید؟

بیماری هموکروماتوز باعث می شود که بدن آهن زیادی از غذای مصرفی جذب کند. آهن اضافه در اندام های بدن مخصوصاً کبد، قلب و پانکراس تجمع پیدا می کند. آهن زیاد از حد می تواند خطرناک باشد و منجر به بیماری هایی مثل مشکلات کبدی، بیماری های قلبی و دیابت شود.ژنی که عامل بیماری هموکروماتوز است از طریق والدین به ما منتقل می شوند، اما تعداد کمی از افراد دارای این ژن هستند که به بیماری جدی مبتلا می شوند. علائم و نشانه های هموکروماتوز ژنتیکی در سال های میانی زندگی پدیدار می شوند.درمان این بیماری شامل برداشت مکرر خون است. از آنجایی که بیشتر ذخایر آهن بدن در گلبول های قرمز خون وجود دارد، این روش درمان باعث کاهش میزان آهن خون می شود.

انواع مختلف بیماری هموکروماتوزیس

این بیماری یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با افزایش بار آهن در کبد ،قلب،مفاصل و بیماری اندوکرین تظاهر می کند.برای تشخیص این بیماری اندازگیری سطح سرمی آهن و فریتین کمک کننده است.در صورتی که اشباع ترانسفرین بیش از ۴۵% باشد توصیه به انجام بررسی ژنوتیپ HFE می شود و اگر تست ژنوتیپ مثبت باشد بیوبسی از کبد انجام می گیرد(به خصوص در افراد مسن تر از ۴۰سال.)
افرادی که یکی از اعضای خانواده آنها مبتلا به هموکروماتوز ارثی هستند به خصوص برادر یا خواهر ،علائم بیماری را با احتمال بیشتری بروز می دهند.این قبیل افراد در رابطه با انجام ژنوتیپ باید مورد مشاوره قرار گیرند و همراه با آن به عنوان قسمتی از بیماریابی،آزمایشات بیشتری جهت تشخیص بیماری انجام دهند.

۱. بیماری هموکروماتوزیس ارثی یا اولیه

جهش ژنتیکی عامل اصلی ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس ارثی است و می تواند باعث انتقال بیماری به فرزندان شود. بنا به نتایج مطالعات صورت گرفته در سال ۲۰۱۸، حدود ۱۰ تا ۱۴ درصد مبتلایان به هموکروماتوزیس ارثی دچار جهش ژنتیکی می شوند؛ به این معنا که آنها هم می توانند ناقل بیماری به فرزندان خود باشند.

این جهش ژنتیکی در ژنی به نام HFE اتفاق می افتد که وظیفه آن کنترل میزان آهن جذب شده در بدن است. دو نمونه از این جهش های احتمالی را با اصطلاح های C282Y و H63D می شناسیم.

بیشتر مبتلایان به هموکروماتوزیس ارثی کسانی اند که جهش ژنتیکی در بدن هر دو والدین شان اتفاق افتاده است و ژن های جهش یافته C282Y را از آنها به ارث می برند. اگر جهش ژنتیکی فقط در بدن یکی از والدین اتفاق افتاده باشد، فرزندشان لزوما به بیماری مبتلا نخواهد شد؛ اما می تواند ناقل آن باشد و معمولا میزان آهن جذب شده در بدنش کمی بیشتر از حد نیاز خواهد بود (نه به اندازه ای که دچار سرریز آهن خون شود).

اگر هر دو والدین ناقل جهش ژنتیکی یادشده باشند، احتمال انتقال ژن های جهش یافته به فرزندان آنها یک به چهار خواهد بود.

بعضی از کسانی که دو ژن جهش یافته از نوع C282Y را از والدین خود به ارث می برند، هیچ علامتی از بیماری نشان نمی دهند. عده دیگری هم هستند که ژن جهش یافته ای از نوع C282Y را همراه با ژن جهش یافته دیگری از نوع H63D به ارث می برند. احتمال بروز علائم بیماری در این دسته از افراد بیشتر است.

به ارث بردن دو ژن جهش یافته از نوع H63D هم احتمال دیگری است که البته بسیار نادر است و هنوز برای محققان مشخص نشده است که خطر ابتلا به هموکروماتوزیس ارثی برای چنین اشخاصی تا چه اندازه است و چه پیامدهایی می تواند داشته باشد.

۲. بیماری هموکروماتوزیس ثانویه یا فرعی

در هموکروماتوزیس ثانویه، برخلاف نمونه قبل که بروز بیماری ریشه در مسائل ژنتیکی داشت، پای اختلال یا عامل دیگری در میان است که باعث ابتلا فرد به آن می شود. هموکروماتوزیس ثانویه می تواند درنتیجه ابتلا به برخی از انواع بیماری های مرتبط با کم خونی مثل تالاسمی رخ دهد یا براثر ابتلا به بیماری های مزمن کبد مثل هپاتیت سی یا اختلال های کبدی مرتبط با مصرف نوشیدنی الکلی. انتقال خون، مصرف قرص آهن، تزریق آهن و دیالیز کلیه* عوامل احتمالی دیگری هستند که در بلندمدت می توانند باعث ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس ثانویه شوند.

*دیالیز کلیه: نوعی روش درمانی است که درصورت نارسایی کلیه، از آن برای تصفیه خون استفاده می شود (تصفیه خون از وظایف اصلی کلیه ها است).

۳. هموکروماتوزیس دوره نوجوانی

در این نوع از بیماری هموکروماتوزیس، آهن از سنین کم در بدن شروع به جمع شدن می کند؛ اما علائم بیماری از پانزده تا سی سالگی فرد، خود را نشان می دهند. علت اصلی ابتلا به آن هم اختلال در ژنی است به نام HJV.

ازجمله علائم و پیامدهای هموکروماتوزیس دوره نوجوانی می توانیم به خطر ابتلا به دیابت و مشکل در رشد جنسی اشاره کنیم. این بیماری اگر درمان نشود و به حال خود رها شود، می تواند کشنده باشد.

۴. هموکروماتوزیس دوره نوزادی

هموکروماتوزیس دوره نوزادی، همان طور که نام آن کاملا گویا است، نوزادان را تحت تأثیر قرار می دهد. در کبد چنین نوزادانی آهن به قدری سریع جمع می شود که نوزاد یا مرده به دنیا می آید یا آنکه مدت کوتاهی پس از تولد جانش را از دست می دهد.

این طور که از نتایج تحقیقات برمی آید، ابتلا به بیماری هموکروماتوزیس دوره نوزادی ارتباطی با مسائل ژنتیکی ندارد. یکی از علل احتمالی ابتلا به این بیماری که محققان به آن اشاره کرده اند، تولید پادتن* در سیستم ایمنی مادر است که به کبد جنین آسیب می رساند.

*پادتن (antibody): پروتئینی است که در بافت لنفاوی و در پاسخ به حضور پادگن (برای حمله به پادگن و بی زیان کردن آن) تولید می شود.

عوارض تجمع زیاد آهن(هموکروماتوزیس) در بدن

مقدار زیاد آهن در بافت هایی مانند قلب، لوزالمعده و کبد تجمع می یابد و باعث افزایش بار آهن می شود.اضافه بار آهن یکی از شرایط جدی و مزمنی است که باید به درستی تشخیص و درمان شود. اگر درست تشخیص داده نشود، منجر به بیماری هموکروماتوزیس می شود و زندگی فرد را تهدید می کند.از آنجا که از دست دادن خون به معنای از دست دادن آهن می باشد، لذا هموکروماتوزیس در زنان به دلیل خونریزی عادت ماهانه، کمتر از مردان اتفاق می افتد.

علل تجمع زیاد آهن یا هموکروماتوزیس

• اکثر موارد هموکروماتوزیس، ژنتیکی می باشد.
• اختلالات خونی
• هپاتیت مزمن که باعث افزایش مقدار جذب آهن می شود.
• مصرف بیش از اندازه آهن (بیشتر به شکل مکمل)

برای کاهش سطح آهن خون بیمار، معمولا از حجامت استفاده می شود. حجامت به سادگی خون را از بدن بیرون می برد.

راهکارهای درمان بیماری هموکروماتوزیس

کته مهم درباره درمان این بیماری تشخیص سریع و شروع روند درمان در همان مراحل ابتدایی پیشرفت بیماری است؛ دراین صورت زندگی شخص مبتلا چندان تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرد. البته باید طی روندی منظم آزمایش خون بدهد و درمان بیماری هموکروماتوزیس هم معمولا تا پایان عمر ادامه خواهد داشت.در ادامه، راهکارهای درمانی رایج بیماری هموکروماتوزیس یا سرریز آهن خون را معرفی می کنیم:

فلبوتومی

فلبوتومی (phlebotomy) یا خون گیری راهکار درمانی رایجی برای خارج کردن خونِ سرشار از آهن از بدن است. این کار معمولا به صورت هفتگی انجام می شود و تا زمانی ادامه پیدا می کند که سطح آهن موجود در بدن به حالت عادی برگردد. هنگامی که سطح آهن دوباره زیاد شود، بیمار باید روند درمان با فلبوتومی را از سر بگیرد.

میزان خون گرفته شده از بیمار و دفعات تکرار این راهکار درمانی به عوامل زیر بستگی خواهد داشت:

• جنسیت و سن بیمار؛
• وضعیت عمومی سلامت او؛
• شدت سرریز آهن خون.

در مراحل اولیه درمان بیماری معمولا یک یا دو بار در هفته از بیمار خون گرفته می شود (هر بار حدود ۰٫۵ لیتر خون). بعدها تعداد دفعات خون گیری کمتر می شود (هر دو تا چهار ماه یک بار).

فلبوتومی به درمان سیروز کبدی کمکی نمی کند؛ اما می تواند باعث بهبود برخی علائم هموکروماتوزیس اعم از حالت تهوع، شکم درد و خستگی شود. بهبود عملکرد قلب و کاهش درد مفاصل از دیگر مزایای این راهکار درمانی هستند.

خارج کردن آهن اضافی از بدن با استفاده از دارو

تجویز برخی از انواع داروها (به صورت خوراکی یا تزریقی) برای خارج کردن آهن اضافی از بدن از دیگر راهکارهای درمان هموکروماتوزیس است. چنین داروهایی آهن موجود در نقاط مختلف بدن را به یکدیگر می چسبانند و توده ای از آهن درست می کنند که دفع آن برای بدن ساده تر می شود. معمولا از دارودرمانی به عنوان نخستین راهکار درمان هموکروماتوزیس استفاده نمی شود؛ باوجوداین می تواند برای برخی از مبتلایان مفید باشد.

تغییردادن رژیم غذایی

تغییردادن رژیم غذایی، برای به حداقل رساندن آهن جذب شده، به بهبود علائم بیماری هموکروماتوزیس کمک می کند. به این منظور معمولا موارد زیر در دستور کار قرار می گیرند:

• پرهیز از مصرف مکمل های حاوی آهن؛
• پرهیز از مصرف مکمل های حاوی ویتامین c (چون ویتامین c باعث افزایش جذب آهن در بدن می شود)؛
• پرهیز از مصرف خوراکی ها و مواد غذایی حاوی آهن زیاد (یا خوراکی های غنی شده با آهن)؛
• پرهیز از مصرف ماهی خام؛
• محدودکردن مصرف الکل؛ چون می تواند به کبد آسیب برساند.

درمان هموکروماتیس ،خون دادن مرتب ومتناوب از بازو می باشد مانند اهدا خون. این نوع درمان بسیار سالم و موثر است . بیمار اگر درمان را قبل از آسیب دیدن اعضا شروع کند ، زندگی معمول وطبیعی در انتظارش خواهد بود .

برای کاهش سطح آهن خون بیمار، معمولا از حجامت استفاده می شود. حجامت به سادگی خون را از بدن بیرون می برد.هنگامی که این بیماری مشخص شد و بافت و یا اعضای بیمار دچار تخریب نشده بود، می توان با حجامت به زندگی معمولی برگشت.

در بیمارانی که تخریب در بافت و یا عضوی از بدن صورت گرفته است، می توانیم با استفاده از حجامت از پیشرفت هموکروماتوزیس و تخریب بیشتر بافت جلوگیری کنیم.یکی از معمولی ترین درمان ها شامل: ۱ تا ۲ بار در هفته و به مقدار ۵۰۰ میلی لیتر خون، حجامت می باشد.حجامت تا زمانیکه خون اضافی در بدن موجود است، ادامه دارد.مقدار آهن موجود در خون را در هر مرحله از درمان اندازه می گیرند.طول درمان و مدت درمان بستگی به سن، جنس، دلیل برای تشخیص و شدت علائم دارد.هنگامیکه سطح آهن خون، طبیعی و نرمال شود، حجامت را ۳ تا ۴ بار در سال و با توجه به علائم فرد، سطح هموگلوبین و فریتین انجام می دهند.همچنین افراد مبتلا لازم است موارد زیر را رعایت نمایند :

• مصرف نکردن مکمل های آهن
• مصرف نکردن مواد غذایی دارای آهن، از قبیل انواع گوشت
• مصرف نکردن مواد غذایی دارای ویتامین C. این ویتامین به جذب بیشتر آهن کمک می کند.
• مصرف نکردن الکل

در مورد بیماری سنگ کیسه صفرا چه می دانید؟