ساعدنیوز
ساعدنیوز

نشانه های سندرم ادوارد یا  تریزومی 18 در کودکان

  شنبه، 28 فروردین 1400   زمان مطالعه 4 دقیقه
نشانه های سندرم ادوارد یا  تریزومی 18 در کودکان
سندروم ادواردز ناهنجاری نادری است که به علت وجود تعداد نامعمول کرموزوم‌ها در سلول‌های بدن بروز می‌کند و به نام تریزومی 18 نیز شناخته می شود. بچه‌های سالم با 46 کروموزوم متولد می‌شوند که این تعداد به 23 جفت کروموزوم تقسیم می‌شوند.

تریزومی 18 سندرومی اختلال کروموزومی است که با اختلالات بسیاری در قسمت های مختلف بدن همراه است. همانند دیگر تریزومی های اتوزومی ، ارتباط نزدیک با سن مادر وجود دارد . این سندرم در معاینات سونوگرافی قبل از تولد ( بدشکلی ها و یا عقب ماندگی رشد ) توسط آنالیز کروموزومی و یا با کمک مایع آمنیوتیک تشخیص قطعی داده می شود. تخمین زده شده تنها 50 % همه بارداری های با تریزومی 18 تا زمان تولد زنده می مانند . پس از اینکه تریزومی 18 از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شد ، خطر سقط خود به خود جنین 70 % می باشد . جنسیت نوزادان مبتلا اغلب مونث ( مونث به مذکر 4 به 1 ) است . متوسط امید به زندگی برای یک نوزاد با تریزومی 18 ، 15 روز می باشد . تقریبا 10 % از بیماران تا اولین سالگرد تولد خود ، و 1 % تا ده سالگی زنده می مانند که اغلب دارای معلولیت ذهنی شدید هستند .

انواع سندرم تریزومی

  • شایع ترین نوع تریزومی، تریزومی 21 یا سندرم داون است که در این شرایط، شخص 3 عدد کروموزوم 21 دارد.
  • تریزومی 18 یا سندرم ادوارد دومین نوع تریزومی از نظر شیوع است، و زمانی اتفاق می افتد که سه کروموزوم 18 وجود داشته باشد و در نتیجه به جای 46 کروموزوم، فرد دارای 47 کروموزوم باشد. این ناهنجاری ژنتیکی، باعث ایجاد مشکلات بسیاری می گردد.
  • سومین نوع تریزومی، تریزومی 13 یا سندرم پاتو است.

تعدد انواع تریزومی 18، به این معنا نیست که اوضاع بیماران در هر نوع بهتر یا بدتر از نوع دیگر است. در هر نوع، طیف وسیعی از احتمالات وجود دارد. برخی کودکان ذاتا شکننده و آسیب پذیر هستند، در حالی که برخی دیگر به رشد خود ادامه می دهند. برخی از این کودکان راه می روند و برخی دیگر روی صندلی چرخ دار می نشینند. بسیار دشوار است که تنها با بررسی ژنتیکی بتوان تشخیص داد که یک کروموزوم اضافه چه مشکلاتی را برای کودک ایجاد خواهد کرد.

تصویر
سندرم ادوارد یا تریزومی 18

نشانه های سندرم ادوارد یا تریزومی 18

• قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد
- افزایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
- کیست های شبکه مشیمیه ای
- جفت کوچک
- سرخرگ نافی تک
- کاهش فعالیت جنین
- نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره …، اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه ای وجود ندارد.

• نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد
-کوچکی دهان و فک
- عقب ماندگی رشد درون رحمی
- اشکال در تغذیه
- مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است
- کام شکافته / لب شکری
- فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت
- قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود
- سر کوچک (میکروسفالی)
- ناخنهای کم رشد
- شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی)
- شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)
.میلیومنینگوسل بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات 12-
- یک برجستگی در عقب پاشنه پا
- نابهنجاریهای اعضا تولید مثل
- نمو ناکافی ناخن

چطور این نابهنجاری تشخیص داده می شود؟

تعدادی از نابهنجاریهای کروموزومی پیش از زایمان مشخص می شوند که می توانند از طریق، اولتراسوند، آزمایش سرم خون مادری، آمنیوسنتز و نمونه گیری پرزهای آمنیونی مشخص شوند.
همچنین دکتر یا ماما به هنگام تولد کودک از ویژگیهای بالینی او، پی به سندرم می برند. اما تایید آن فقط بعد از تجزیه و تحلیل کروموزومی امکان پذیر است.
معمولاً یک نمونه خون (که می تواند از پوست یا دیگر بافت ها باشد) جمع آوری می شود و سپس به آزمایشگاه فرستاده می شود. در آزمایشگاه سلولها را طی چندین روز کشت و رشد می دهند و سپس آنها را جمع آوری کرده و روی اسلاید نمونه گیری برای بهتر دیده شدن رنگ می کنند. در آن وقت یک ساختمان سلولی را به وسیلۀ میکروسکوپ خواهند دید. در اینصورت هر نابهنجاری کروموزومی مثل اختلال تریزومی در این مرحله دیده می شود.

برنامه مراقبت از بچه های تریزومی 18

- برنامه مراقبت کودک / راهنمایی پیش بینانه
- ارزیابی قلبی
- تست شنوایی
- مداخله برنامه پیش دبستانی کودک
- حمایت مستمر
- بررسی انحنای ستون فقرات و درمان آن
- آنتی بیوتیک قبل از عملهای جراحی جهت پیشگیری از عوارض قلبی

پایگاه خبری ساعدنیوز را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید.

دیدگاه ها
  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
سوژه شدن موجودی حساب هوش پران مشتری مغازه موبایل فروشی+عکس/ تا حالا این همه عدد رو کنار هم ندیده بودم که امروز دیدم🙄 (798 نظر) میزبانی حسن روحانی از سیاستمداران و اقوام در مراسم عید دیدنی در منزل زیبا و ایرانی پسندش+ عکس/ چه مبلمانی، چه فرش هایی، از همه مهمتر چه خونه دلبازی😍 (413 نظر) مراسم سلام عید نوروز و اهداء سکه توسط فرح پهلوی به همسران مقامات دولتی +عکس/ ولخرجی زن تازه به دوران رسیده زمانی که مردم غرق در فقر و بدبختی بودند! (391 نظر) خلاقیت خنده دار یک ایرانی برای گرم کردن آب حماسه ساز شد/ خسته نباشی هم وطن+ عکس (254 نظر) تلاوت زیبا و دلنشین سوره شمس توسط رهبر معظم انقلاب+ویدئو (245 نظر) تصویری از عیادت نجم الدین شریعتی، مجری برنامه سمت خدا از رهبر معظم انقلاب و استقبال گرم ایشان (206 نظر) صبحانه مفصل و رنگارنگ دو نفره رضا گلزار و آیسان خانوم+عکس/از خاویار گرفته تا آواکادو و انار وحشی... (201 نظر) روایتی از هواپیمایی که برای آوردن یک روبان عروسی برای فرح پهلوی از تهران به پاریس رفت! (178 نظر) حضور علی دایی در رستوران شیک فریبا نادری به صرف افطار+عکس/ ذوق و خوشحالی خانم بازیگر از حضور شهریار ایران در رستورانش (169 نظر) رونمایی منوچهر هادی از خواهر و شوهر خواهر پزشکش+ عکس/ به قولی مخ خانواده ایشون هستن که پسرش هم دکتره (159 نظر) خلاقیت منحصر به فرد پسر مشهدی با ساخت تریلی حماسه آفرید/ هیلتر هم مغز اینو نداشت!+عکس (145 نظر) دو پادشاه یکی از ایران (ناصرالدین شاه) و دیگری از ژاپن (میجی) در یک زمان به اروپا رفتند/ تفاوت ها را بنگرید (139 نظر) خلاقیت تحسین برانگیز یک برند خارجی در اختراع کیف برای نون بربری/ مشکل حمل و نقل بربری هم حل شد خدارو شکر😂+عکس (134 نظر) خلاقیت خنده دار راننده شمالی، با نوشته جالب پشت کامیون حماسه ساز شد/ آخه لامصب جای این چیزا پشت ماشینه؟!🤣 (133 نظر) خواهر یکتا ناصر سکوتش را شکست (130 نظر)
دیگران می‌خوانند   
دورهمی خانوادگی سپیده بزمی پور و دوستانش در یک ویلای متروکه! +عکس فیلم آخرین افطاری رهبر معظم انقلاب در کنار امام خمینی (ره) مانتو ژاکارد و مزونی یکتا ناصر+عکس/ عجب رنگ دلبری داره این مانتو! دانشجویان خارجی در بدو ورود به دانشگاه‌های ایران باید زبان فارسی یاد بگیرند 4 بازیگر فوت شده‌یِ سریال خانه به دوش پس از پایان فیلمبرداری+عکس/ روحشون شاد و یادشون گرامی هنرنمایی و انتقاد ایرج نوذری از تغییر لحن برخی افراد در آنتن زنده+ویدئو/ فقط خنده های المیرا شریفی مقدم😂 حضور رهبر معظم انقلاب در مراسم عقد مهدی هاشمی فرزند مرحوم هاشمی رفسنجانی+عکس/ خجالتی بودن داماد در تصویر مشهوده پیشنهادات وسوسه برانگیز مریم رجوی و مسعود رجوی به اسرا چه بود؟ (عکس) پاسخ خنده دار دانش آموز به سوال ادبیات در ورقه امتحانی/ کاش کتابو یه ورق میزدی!! عیدی دادن ناصرالدین شاه سوژه شد /هیچ وقت آن‌قدر شاهزاده ندیده بودیم! خلاقیت خنده دار یک بانوی اهل فن ایرانی در استفاده کاربردی از دریل حماسه آفرید/ هم کدبانو هم فنی +عکس خلاقیت منحصربفرد در طراحی راه پله با الهام از میوه ها/ چشم نمیشه ازشون برداشت + عکس تصویری از پسر شهاب حسینی بازیگر قباد در سریال شهرزاد که از خودش بزرگتر است/به شهاب حسینی نمیخوره پسری به این بزرگی داشته باشه (ویدئو) تجربهٔ شیرین مرگ در کودکی و دیدن رنگ‌هایی از جنس نور/ استاد محمود فرشچیان در برنامهٔ زندگی پس از زندگی روایت می‌کند بیوگرافی و زندگینامۀ دکتر آذر اندامی باکتری‌شناس و کاشف واکسن شبه وبای التور در ایران نگاهی به چیدمان شیک هفت سین کریم باقری اسطوره فوتبال/ چه خونه زندگی داره+عکس خوانندگی بی‌نظیر شرکت کننده خوش صدای صداتو با آهنگ اصیل ایرانی/ چقدر فوق العاده سنتور میرنه+ویدیو جشن تولد ساده و خلوت بهرام افشاری بهتاش سریال پایتخت درکنار نوید محمدزاده و رفیق فابش+عکس (فیلم) خلاقیت جالب و جنجالی راننده اسنپ در محیط داخلی خودرو که غوغا کرده!/راننده خوش ذوق! (عکس) عاشقانه شاهرخ استخری و همسرش در ایام عید/ این دو زوج جنجالی هرروز جوان‌تر از دیروز می‌شوند! (عکس) پریناز ایزدیار بازیگر نقش جیران ناصرالدین شاه با این عکس‌های زیبا نوروز را جشن گرفت! سفره های مجلل افطاری و سحری شاه خوش اشتهای قاجار برای درباریان و همسرانش/ چلو کباب و آبگوشت و ...+عکس نوشته قشنگ و تحسین برانگیز روی شیشه یک مغازه‌ بستنی فروشی جلب توجه کرد!!/بزرگ منشی و خوب بودن به دارایی انسان نیست به قلب مهربان و بخشندگی اوست! افطاری ساده و خوشمزه ستاره سادات قطبی مجری پرانرژی در ماه رمضان+عکس خلاقیت خنده دار و حماسه ساز یک متورسوار ایرانی برای حمل بار/ هنر نزد ایرانیان است و بس+عکس رونمایی از عکس سرعقد حامد آهنگی و خانومش لحظه انداختن حلقه ازدواج / از اولش هم انقدر خوش خنده بوده😂 تهران گردی رضا قوچان نژاد، شوهر خواهر خوشتیپ و باکلاس ساره بیات همراه با پسرش+عکس (فیلم) افطاری ساده و صمیمی در بیت رهبری و پذیرایی دوستانه رهبر معظم انقلاب از مهمانان/ یک لقمه نان با دل خوش بیوگرافی حامد سلطانی مجری اعجوبه ها و سال تحویل/ همسر اول دوم و علت تصادف + فیلم و عکس‌های جذاب و دیدنی (عکس) چیدمان مبلمان استیل و سلطنتی خونه وریا غفوری و همسر چشم رنگی اش در یک جشن تولد عاشقانه/ ماشالا چقدر به هم میان😍 آمار تلفات حمله اسرائیل به حلب سوریه + جزئیات دیزاین شیک کیک حامد سلطانی مجری برنامه سال تحویل با یک عکس عاشقانه برای سالگرد ازدواجشان+عکس بارش باران و کاهش دمای برخی استانها گام های استوار دولت در مسیر «جهش تولید»؛ غول‌های صنعت به میدان بازگشتند (عکس) ابتکار خنده دار جوان ایرانی در پیوند موفقیت آمیز درب بازکن نوشابه به در ماشین/ سلطان مدیریت بحران😂👌 پرهیز از تخریب در انتخابات، همواره مورد تاکید رهبری بوده است عزای خانواده شیرازی به جشن تبدیل شد + جزئیات (عکس) خلاقیت خنده دار یک ایرانی در نصب شیر آب روشویی به پراید/ لامصب از مغزش بهینه استفاده کرده😂 انتشار اولین عکس از رهبر معظم انقلاب با لباس محلی سیستان و بلوچستان 10 آقازاده ای که تاکنون پای میز محاکمه رفته اند / اجرای عدالت حتی برای فرزندان هاشمی رفسنجانی، آیت الله جنتی و ....
تیتر امروز   
دانشجویان خارجی در بدو ورود به دانشگاه‌های ایران باید زبان فارسی یاد بگیرند آمار تلفات حمله اسرائیل به حلب سوریه + جزئیات بارش باران و کاهش دمای برخی استانها گام های استوار دولت در مسیر «جهش تولید»؛ غول‌های صنعت به میدان بازگشتند پرهیز از تخریب در انتخابات، همواره مورد تاکید رهبری بوده است عزای خانواده شیرازی به جشن تبدیل شد + جزئیات 10 آقازاده ای که تاکنون پای میز محاکمه رفته اند / اجرای عدالت حتی برای فرزندان هاشمی رفسنجانی، آیت الله جنتی و .... علی دایی 4 برادر خوش تیپ و عجیب‌تر از خود دارد؛ افسانه 5 برادران خانواده شهریار توصیه به استعفای سفیر ایران در باکو به خاطر مصاحبه با یک خبرنگار با پوشش زننده از سوی رسانه اصولگرا پاداش 4 میلیارد تومانی برای بچه‌دار شدن خبرساز شد حواشی داغ امروز جمعه 10 فروردین 1403 / یادگاری عجیب علیرضا جهانبخش برای دختر هلندی! 4 بازیگر فوت شده‌یِ سریال خانه به دوش پس از پایان فیلمبرداری+عکس/ روحشون شاد و یادشون گرامی پیشنهادات وسوسه برانگیز مریم رجوی و مسعود رجوی به اسرا چه بود؟ عیدی دادن ناصرالدین شاه سوژه شد /هیچ وقت آن‌قدر شاهزاده ندیده بودیم! بیوگرافی حامد سلطانی مجری اعجوبه ها و سال تحویل/ همسر اول دوم و علت تصادف + فیلم و عکس‌های جذاب و دیدنی