ساعدنیوز
ساعدنیوز

شرایط بارداری در زنان و مردان مبتلا به تالاسمی

  چهارشنبه، 08 خرداد 1398   زمان مطالعه 6 دقیقه
شرایط بارداری در زنان و مردان مبتلا به تالاسمی
افراد مبتلا به تالاسمی آلفا و بتا مینور ممکن است از بیماری خود اطلاع نداشته باشند زیرا آن‌ها تنها حامل ژن جهش‌یافته هستند و هیچ نشانه‌ای ندارند. ازدواج می‌تواند اولین باری باشد که متوجه می‌شوید حامل ژن تالاسمی هستید. اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر بارداری 25 درصد ممکن است کودک آنان به تالاسمی ماژور مبتلا شود.

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از نی نی سایت، روز 8 می برابر با 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و البته روز ملی بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج است، بیماری که به کمک پیشرفت علم ژنتیک این روزها مشخص شده چطور منتقل می‌شود و با آزمایش‌های به موقع می‌توان میزان شیوع آن را تا حدود زیادی کاهش داد. تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است.

این اختلال زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که قرار است هموگلوبین سالم - پروتئین غنی از آهنی که در گلبول‌های قرمز وجود دارد- ایجاد کنند، دچار جهش می‌شوند. هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن حمل می‌کند و دی‌اکسید کربن را به ریه‌ها منتقل می‌کند. وقتی این ژن‌ها جهش پیدا می‌کنند این به آن معنی است که آن‌ها به صورت دائمی تغییر می‌کنند. بنابراین تالاسمی یک شرایط مادام‌العمر است. به بهانه روز جهانی تالاسمی با دکتر مریم سبحانی، دکترای ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران درباره ماهیت این اختلال ژنتیک و چگونگی انتقال آن گفتگو کرده‌ایم که در ادامه می‌خوانید.

چند نوع تالاسمی وجود دارد؟

تالاسمی‌ها شایع‌ترین گروه اختلالات ارثی انسان هستند که در افراد منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه‌قاره هند و آسیای جنوب شرقی شایع است. بسته به این که کدام بخش از هموگلوبین تحت تاثیر قرار گرفته باشد، انواع مختلف تالاسمی وجود دارد. هموگلوبین از کنار هم قرار گرفتن زنجیره‌ای از پروتئین‌ها تشکیل شده است که زنجیره آلفا و بتا نام دارند. علائم تالاسمی طیف خفیف تا شدید را شامل می‌شود و این بسته به اینکه کدام ژن‌ها جهش یافته باشند و هموگلوبین آلفا یا بتا تحت تاثیر قرار گرفته باشند، متفاوتند. بر همین اساس اصطلاح تالاسمی مینور، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور برای توصیف شدت علائم استفاده می‌شود. در تالاسمی مینور نشانه‌ای ندارد یا ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند. تالاسمی اینترمدیا می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند به طوری که ممکن است بیمار مجبور به تزریق خون شود اما شدیدترین شکل بیماری، تالاسمی ماژور است.

تالاسمی آلفا چیست؟

در تالاسمی آلفا جهش در زنجیره هموگلوبین آلفاست که شامل چهار ژن است. اگر یک ژن جهش یافته باشد، به ندرت علائمی وجود دارد، اگر دو ژن جهش بیابند ممکن است منجر به کم‌خونی شود که به آن تالاسمی آلفا می‌گویند اگر سه ژن جهش یافته باشند این امر منجر به یک بیماری به نام هموگلوبین H (HbH) می‌شود. جهش هر چهار ژن آلفا باعث شدیدترین نوع بیماری می‌شود که به آن تالاسمی آلفا ماژور می‌گویند. اگر فرد از نژاد آفریقایی، آسیایی یا خاورمیانه‌ای باشد بیشتر احتمال دارد به تالاسمی آلفا مبتلا شود.

تالاسمی بتا کدام است؟

جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث تالاسمی بتا می‌شود. زنجیره بتا دو ژن دارد. اگر یک ژن جهش پیدا کند فرد را در معرض علائم آنمی بسیار خفیف قرار می‌دهد. همچنین ممکن است یک مجموعه پیچیده‌تر از علائم کم‌خونی، از خفیف تا شدید ایجاد شود. این همه به تعاملات پیچیده ژن‌های آسیب‌دیده بستگی دارد. اگر هر دو ژن جهش یافته باشد به آن کم‌خونی کولی می‌گویند. شیوع تالاسمی بتا بسیار بیشتر از تالاسمی آلفا است.

چطور بفهمیم حامل تالاسمی هستیم؟

افراد مبتلا به تالاسمی آلفا و بتا مینور ممکن است از بیماری خود اطلاع نداشته باشند زیرا آن‌ها تنها حامل ژن جهش‌یافته هستند و هیچ نشانه‌ای ندارند. ازدواج می‌تواند اولین باری باشد که متوجه می‌شوید حامل ژن تالاسمی هستید. اگر زن و شوهر مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر بارداری 25 درصد ممکن است کودک آنان به تالاسمی ماژور مبتلا شود.

زندگی بیماران تالاسمی ماژور

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور با علائم کم‌خونی شدید در سال‌های اول تولد تظاهر می‌یابند و نیاز به اقدامات سریع درمانی دارند. درمان این بیماران تزریق خون منظم است که باعث برطرف شدن کم‌خونی شدید در این بیماران می‌شود. تزریق خون گرچه برای بیماران تالاسمی حیات‌بخش محسوب می‌شود اما خود دارای عوارض اجتناب‌ناپذیری است که مهم‌ترین آن‌ها افزایش بار آهن است. از آن جا که درمان تزریق خون تا آخر عمر برای این بیماران لازم است لذا اضافه بار آهن به مرور زمان باعث رسوب در ارگان‌های حیاتی مثل قلب، غدد درون‌ریز و کبد شده و بیمار را دچار عوارض ناشی از درگیری هر یک از ارگان‌ها می‌کند.

 

چطور بفهمید نوزاد دچار تالاسمی است؟

تالاسمی از طریق والدین منتقل می‌شود و این به آن معناست که نوزاد به صورت خودبه‌خود دچار بیماری نمی‌شود. اگر شما یا همسرتان حامل ژن تالاسمی مینور باشید فرزند شما ممکن است این نقص ژنتیکی را به ارث ببرد. اما اگر هر دو زوج حامل باشند سه حالت امکان دارد بروز کند:
25 درصد شانس این وجود دارد که فرزندشان سالم باشد
50 درصد احتمال دارد که حامل بی‌علامت باشد (تالاسمی مینور)
25 درصد احتمال دارد که مبتلا به تالاسمی ماژور باشد.

آزمایش‌های تشخیص تالاسمی در بارداری

یک آزمایش تشخیصی به شما این اطمینان را می‌دهد که نوزاد این ژن را به ارث برده یا نه.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای آزمایش DNA در حدود هفته 11 تا 14 بارداری

تست آمنیوسنتز که در آن از مایع آمنیوتیک اطراف جنین در هفته 15 بارداری آزمایش انجام می‌شود.

آزمایش نمونه خون بندناف که بین هفته 18 تا 21 بارداری انجام می‌شود.

اگر نوزادی دچار تالاسمی آلفا ماژور شود شانس کمی برای زنده ماندن دارد و تشخیص زودهنگام می‌تواند به والدین قدرت تصمیم‌گیری دهد.

تالاسمی همراه با بارداری

اگر تالاسمی دارید باید پزشک متخصص زنان را در جریان قرار دهید. بسته به نوع تالاسمی شما ممکن است در طول بارداری تحت نظر یک تیم متخصص قرار بگیرد. درصورتی که حامل ژن تالاسمی هستید با دریافت 5 میلی‌گرم فولیک اسید روزانه می‌توانید به جنینتان کمک کنید زیرا تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را افزایش دهد. مصرف دوز بالای اسید فولیک روزانه این خطر را کاهش می‌دهد. داشتن تالاسمی در دوران بارداری منجر به کم‌خونی می‌شود اگر تالاسمی بتا داشته باشید پزشک توصیه می‌کند آزمایش‌های اضافی برای بررسی سطح آهن انجام شود. تالاسمی بتا مینور می‌تواند نتایج آزمایش خون در دوران بارداری را تحت تاثیر قرار دهد. تالاسمی آلفا مینور نیز می‌تواند باعث کم‌خونی شود به ویژه اگر شما دو ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنید. در صورت داشتن تالاسمی بتا ماژور دوران بارداری پرعارضه‌ای خواهید داشت زیرا اندام‌های شما در حال حاضر تحت فشار هستند و جنین در حال رشد از بدن شما بیشتر تغذیه می‌کند.

چگونگی زایمان همراه با تالاسمی

در چنین مواردی پزشک و بیمارستان نسبت به این موضوع حساس بوده و آمادگی برای زایمان در هر لحظه را دارند. در تالاسمی بتا ماژور امکان زایمان طبیعی وجود ندارد و باید سزارین انجام شود.

برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی

حدود 4 درصد افراد جامعه ما ناقل ژن تالاسمی بتا هستند. تالاسمی آلفا از نوع بتا خفیف‌تر است هرچند شیوع تالاسمی مینور آلفا در کشور 25 تا 30 درصد است ولی از آنجا که این نوع تالاسمی (آلفا) شدت کمتری دارد. مشکل اصلی تالاسمی بتا ماژور است. تالاسمی همیشه موروثی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. با توجه به اینکه برنامه پیشگیری از تالاسمی از سال 1375 تاکنون در حال اجراست. زوجین باید آزمایش تالاسمی را قبل از ازدواج انجام دهند و اگر مشخص شود به تالاسمی بتا مینور مبتلا هستند می‌توانند بچه‌دار شوند اما قبل از هر بارداری باید آزمایش ژنتیکی تشخیص پیش از تولد را انجام دهند.

علائم و نشانه‌های تالاسمی

علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی بروز می‌کند که به دلیل کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن نرسد.
در انواع شدیدتر تالاسمی، علائم کم‌خونی شدید در اوایل کودکی دیده می‌شود و شامل موارد زیر است:

خستگی و ضعف

رنگ‌پریدگی و زردی پوست

برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد

ادرار تیره

ناهنجاری استخوان‌های صورت و رشد ضعیف

پایگاه خبری ساعدنیوز را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید.

دیدگاه ها
  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
مراسم سلام عید نوروز و اهداء سکه توسط فرح پهلوی به همسران مقامات دولتی +عکس/ ولخرجی زن تازه به دوران رسیده زمانی که مردم غرق در فقر و بدبختی بودند! (378 نظر) میزبانی حسن روحانی از سیاستمداران و اقوام در مراسم عید دیدنی در منزل زیبا و ایرانی پسندش+ عکس/ چه مبلمانی، چه فرش هایی، از همه مهمتر چه خونه دلبازی😍 (327 نظر) خلاقیت خنده دار یک ایرانی برای گرم کردن آب حماسه ساز شد/ خسته نباشی هم وطن+ عکس (248 نظر) تلاوت زیبا و دلنشین سوره شمس توسط رهبر معظم انقلاب+ویدئو (235 نظر) صبحانه مفصل و رنگارنگ دو نفره رضا گلزار و آیسان خانوم+عکس/از خاویار گرفته تا آواکادو و انار وحشی... (191 نظر) روایتی از هواپیمایی که برای آوردن یک روبان عروسی برای فرح پهلوی از تهران به پاریس رفت! (159 نظر) تصویری از عیادت نجم الدین شریعتی، مجری برنامه سمت خدا از رهبر معظم انقلاب و استقبال گرم ایشان (159 نظر) رونمایی منوچهر هادی از خواهر و شوهر خواهر پزشکش+ عکس/ به قولی مخ خانواده ایشون هستن که پسرش هم دکتره (149 نظر) خلاقیت منحصر به فرد پسر مشهدی با ساخت تریلی حماسه آفرید/ هیلتر هم مغز اینو نداشت!+عکس (140 نظر) دو پادشاه یکی از ایران (ناصرالدین شاه) و دیگری از ژاپن (میجی) در یک زمان به اروپا رفتند/ تفاوت ها را بنگرید (134 نظر) مراسم تولد جگرسوز آزاده نامداری در خانه ابدی اش و گریه های دلخراش همسر و پدرش/ روحت شاد+ عکس (126 نظر) خواهر یکتا ناصر سکوتش را شکست (120 نظر) خنده های رهبر معظم انقلاب به اشعار شاعر طنزپرداز با موضوع آقازاده+ویدئو/ ای صورت و سیرت تو مطلوب، به‌به به‌به به این ژن خوب (109 نظر) استوری معنادار شاهین صمدپور برای یکتا ناصر و منوچهر هادی (108 نظر) اتاق خواب اروپایی و امروزی سانیا سالاری، ارغوانِ سریال دلدادگان با طراحی مدرن+عکس/ انصافا سلیقه خاصی داره! (102 نظر)
دیگران می‌خوانند   
(تصاویر) تغییر چهره و تیپ «جمیله» همسر تقی معمولی در سریال پایتخت بعد 5 سال فال انبیاء روزانه جمعه 10 فروردین ماه 1403 عکس جنجالی با استایل بهاری مرجانه گلچین/ فخر فروشی مرجانه گلچین با طلا و جواهراتش ! (عکس) نمایی دیده نشده و خاص از دکوراسیون داخلی و نوروزی خانه ملیکا شریفی نیا/دکور شاد و رنگی رنگی! عکس عاشقانه امیر علی نبویان و همسرش بهار نوروزپور با دسته گل زیبا و بهاری/ جذاب ترین زوج تلویزیون ! جلوه‌گری فرح دیبا با چادر توری در حرم امام رضا/اقدامات ریاکارانه برای بهره برداری سیاسی از دین! (عکس) عکس لو رفته و متفاوت از نرگس محمدی بازیگر سریال ستایش و خواهر پژمان جمشیدی در کانادا/خوش گذرانی خانم ها کنار آبشار نیاگارا! کتابخانه شخصی دلنشین و مملو از کتاب سید حسن خمینی در خانه‌اش با رونمایی از قاب عکس رهبری و دخترشان+عکس/ محبوب‌ترین بخش منزل نوه امام (عکس) منوی غذای مفصل کافه هنر شهاب حسینی، قباد سریال شهرزاد در لواسان/ از کیک شکلاتی گرفته تا آیس آمریکانو... استعداد و هوش بالای خانمهای شرکت کننده در مسابقه حامد آهنگی و عصبانیت بانمک او از نباختنشون+ویدئو رامین رضائیان ستاره تیم ملی درحال نماز خواندن در اتاقش+عکس علی دایی: زندگی مرفه حق من است، اما پنت هاوس ندارم دختر گدایی که یه شبه میلیاردر شد! دختری که در خیابان برای پول و غذا گدایی می کرد+عکس نان محلی پختن حرفه‌ای و جالب آزیتا حاجیان با تنور روستایی/ خانم بازیگر رو با این تیپ محاله بشناسید!+عکس (ویدئو) دکتر فیروز نادری اطلاعات مرموز ناسا را فاش کرد خلاقیت خنده دار و اقتصادی پدر ایرانی با هدف صرفه جویی در استفاده از چای کیسه ای حماسه آفرید+عکس/ هنر نزد ایرانیان است و بس! صحبت های شنیدنی هادی چوپان قهرمان جهان در حضور آرنولد/ من یک جنگجو هستم +فیلم روایت خنده دار گاوی که از روی ملیکا شریفی نیا رد شد و عمرش را داد به مهران مدیری/ بیژ بیژ را بیشتر بشناسید+فیلم میز ناهار رنگارنگ مصطفی زمانی و مهتاب کرامتی در یک رستوران شیک چینی+عکس (عکس) کشف شگفت انگیز حلقه طلایی و زیبای کوروش هخامنشی در روسیه/ انگشتری متعلق به 500 سال قبل از میلاد مسیح عکس های دکوراسیون شیک و لاکچری خانه شیلا خداداد و همسر جراحش/ هفت سین جذابش را هم ببینید (تصاویر) حیوانات خانگی عجیب و غریب ملکه الیزابت دوم / باورتون میشه واقعا؟ (عکس) تلاشهای بی وقفه ی زن بریتانیایی برای جلب رضایت همسرش جواب داد و رکوردش در کتاب گینس ثبت شد فال قهوه با نشان روز جمعه 10 فروردین ماه 1403 فال ابجد روزانه جمعه 10 فروردین 1403 فال حافظ با تفسیر جمعه 10 فروردین 1403 + فیلم فال شمع روزانه امروز جمعه 10 فروردین 1403 فال روزانه امروز جمعه 10 فروردین ماه 1402 (عکس) جواد عزتی و علی مردانه در پشت صحنه فصل 3 سریال زخم کاری در رامسر / فصل 3 زخم کاری در راه است رونمایی از سفره افطار مفصل و رنگین 6 کیلومتری در مشهد +عکس 12 دروغ شاخداری که پدر و مادرها در بچگی به ما گفتند / خیلی از باورهای کودکیمان حقیقت ندارد و باید با واقعیت رو به رو شد اگر این 10 رفتار را در اولین قرارتان دیدید پا به فرار بگذارید / اگر طرف مقابل این رفتارها را داشت بدون فرد مناسبی برای ازدواج نیست (عکس) خوابیدن محمدرضا گلزار وسط تمرین ورزش / مثل اینکه فشار زندگی متاهلی با آیسان خانم زیاده🤣 جزئیات مسمومیت شدید یک جوان در پی بلعیدن مواد مخدر چهرۀ «خون‌آشام ایتالیایی» بعد از 400 سال بازسازی شد+ عکس مخالفت با بازیگر شدن فریبرز به سبک ژاله صامتی، پریِ سریال زیرخاکی+ویدئو/ اون تیکه معنی کردن چپر چلاغ برا کاوه خیلی خوب بود رونمایی از برادر جوان و قدبلند داریوش فرضیایی، عموپورنگ پرانرژی بچه ها/ جفتشون چقدرم مهربون و خوش استایلن+عکس امروز آخرین مهلت ثبت‌نام دیدار رمضانی دانشجویان با رهبر معظم انقلاب جایی که ابر‌ها زیر پای‌تان شناورند/ پیشنهادی رویایی برای سفر یک روزه در اطراف تهران (ویدئو) مظنون فراری از دست پلیس به خودروی در حال حرکت آویزان شد
تیتر امروز   
جلوه‌گری فرح دیبا با چادر توری در حرم امام رضا/اقدامات ریاکارانه برای بهره برداری سیاسی از دین! 12 دروغ شاخداری که پدر و مادرها در بچگی به ما گفتند / خیلی از باورهای کودکیمان حقیقت ندارد و باید با واقعیت رو به رو شد اگر این 10 رفتار را در اولین قرارتان دیدید پا به فرار بگذارید / اگر طرف مقابل این رفتارها را داشت بدون فرد مناسبی برای ازدواج نیست جزئیات مسمومیت شدید یک جوان در پی بلعیدن مواد مخدر علی دایی: زندگی مرفه حق من است، اما پنت هاوس ندارم چهرۀ «خون‌آشام ایتالیایی» بعد از 400 سال بازسازی شد+ عکس دختر گدایی که یه شبه میلیاردر شد! دختری که در خیابان برای پول و غذا گدایی می کرد+عکس امروز آخرین مهلت ثبت‌نام دیدار رمضانی دانشجویان با رهبر معظم انقلاب جایی که ابر‌ها زیر پای‌تان شناورند/ پیشنهادی رویایی برای سفر یک روزه در اطراف تهران فال قهوه با نشان روز جمعه 10 فروردین ماه 1403 فال ابجد روزانه جمعه 10 فروردین 1403 فال حافظ با تفسیر جمعه 10 فروردین 1403 + فیلم فال شمع روزانه امروز جمعه 10 فروردین 1403 واکنش معین به انتشار خبر حضور پنهانی‌اش در ایران/ معین چند بار به ایران آمده؟ فال روزانه امروز جمعه 10 فروردین ماه 1402