ساعدنیوز
ساعدنیوز

ضرورت انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی

  چهارشنبه، 14 دی 1401   زمان مطالعه 7 دقیقه
ضرورت انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی
ازدواج فامیلی در صورتی که زوجین در خانواده خود بیماری های ژنتیکی ، سابقه نازایی ، سقط و مرده زایی داشته باشند ، احتمال تولد نوزاد بیمار را افزایش می دهد . پس لازم است قبل از ازدواج نزد مشاوره ژنتیک روید تا از شیوع بیماریهای ژنتیکی و انواع معلولیت ها پیشگیری کرد.

ازدواج فامیلی اصطلاحی است که برای توصیف ازدواج بین خویشاوندان خونی به کار می رود که حداقل یک جد مشترک اما نه با نسبتی دورتر از والدین پدربزرگ و مادر بزرگ دارند.احتمال داشتن فرزندان مبتلا به مشکلات سلامتی یا عارضه های وراثتی برای والدین خویشاوند بیشتر از والدین غیر خویشاوند است. دلیل این امر آن است که والدین خویشاوند یک یا چند جد مشترک دارند و بنابراین برخی از مواد ژنتیکی (وراثتی) یکسان را با خود حمل می کنند. اگر هر دو والد خویشاوند تغییر ژن ارثی یکسانی داشته باشند، احتمال اینکه فرزندان آنها به عارضه ژنتیکی مربوط به آن ژن تغییر یافته مبتلا شوند بیشتر است.

ارتباط خویشاوندی دارای درجه بندی های متفاوتی است، می باشد ارتباط درجه اول ارتباط بین فرزندان و والدین و خواهران و برادران است، درجه دوم ارتباط بین عمو و برادر زاده و خاله و خواهر زاده و پدربزرگ و نوه می باشد و درجه سوم ارتباط بین پسر عمو و دختر عمو، پسر خاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، دختر دایی و پسر عمه بوده و باشد درجه چهارم ارتباط بین نوه خاله با دختر خاله و نوه عمو با پسر عمو می باشد، ارتباط درجه پنجم نیز ارتباط بین نوادگان است. در خاورمیانه ازدواج درجه سوم بیشتر مرسوم است. بر اساس آمارهای جهانی 3 تا 4 درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ میدهد. و در این میان نگرانی هایی در رابطه با انتقالبیماری های ژنتیکی در ازدواج فامیلی وجود دارد چرا که در ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماریهای ژنتیکی تقریبا 2 الی 2.5 برابر نسبت به ازدواج های غیر خویشاوندی افزایش پیدا می کند مثلاً اگر ریسک بروز بیماری ای در دیگر افراد جامعه 3-2 درصد باشد، در فرزند حاصل از ازدواج خویشاوندی، به 6-5 درصد میرسد که این ریسک برای هر تولد به صورت مستقل وجود دارد، حتی اگر زوجین فرزند سالم داشته باشند. با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده همراه می باشد؛ بنابراین در این نوع ازدواج ها مشاوره ژنتیک و اکیدا توصیه میشود.

آزمایش ژنتیک چیست؟

تمام افرادی که قصد ازدواج مخصوصاً از نوع فامیلی را دارند یا در خانواده های دارای بیماری های ارثی و مادرزادی هستند و همچنین کسانی که قصد بارداری دارند با انجام آزمایش ها و مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید آگاه می شوند. همچنین نیاز است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت های آزمایش های ژنتیک برای افراد مشخص شود.
آزمایش ژنتیک یا آزمایش dna یکی از اقدامات قبل از بارداری است. این آزمایشی است که در آن توانایی های موجود در رشته های dna فرد مورد ارزیابی قرار می گیرد و هرگونه تغییر یا نقص در این توانایی ها نشانگر احتمال بروز بیماری میباشد. این آزمایشات افزون بر تشخیص بیماری در بررسی احتمال ناقل بودن فرد، بررسی بیماریهای ارثی و مادرزادی در هنگام ازدواج و بارداری، بررسی سلامت جنین در زمان بارداری و همچنین تعیین هویت و جنسیت نوزاد در آغاز دوران بارداری استفاده می گردد.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد. خطر ایجاد بیماری های مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عادی یک در چهل میباشد. در ازدواج های فامیلی حدود ۵ تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان در یک خانواده نیز همراه است. به عبارت دیگر احتمال تولد کودک معلول در ازدواج های فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواج های معمولی می باشد.آزمایش ژنتیک نقش اثرگذاری در تعیین خطر ابتلا به بعضی بیماری ها و همچنین غربالگری و معالجه پزشکی افراد ایفا می کند. این آزمایش می تواند نشانگر موارد زیر باشد:

1-تشخیص

اگر شما نشانه هایی از یک بیماری خاصی دارید که امکان دارد در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد گردد می توانید از آزمایش ژنتیکی برای تایید و تشخیص این بیماری ها استفاده کنید. به عنوان مثال آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص بیماری همچون فیبروز کیستیک یا هانتینگتون مورد استفاده باشد.

2-پیش بینی

اگر شما در خانواده یا اقوام نزدیک خود بیماری ژنتیکی دارید انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از بروز نشانه ها تعیین می کند که آیا در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارید یا خیر. مثلاً این نوع آزمایش ها برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان های روده بزرگ کاربرد دارند.

3-بررسی حامل بودن افراد

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی همچون فیبروز کیستی یا کم خونی سلول داسی شکل را دارید یا در یک یک گروه خویشاوندی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص را دارا می باشید می توانید قبل از بارداری از آزمایش ژنتیکی برای بررسی احتمال حامل بودن بیماری ها استفاده کنید. یک آزمایش غربالگری جنین حامل دارای تشخیص بیماری های ژنتیکی و جهش های ژن های مرتبط با طیف گسترده ای است و می تواند نشان دهد که آیا شما و همسرتان حامل آن بیماری ها هستید یا خیر.

4- فارماکوژنتیک

فارماکوژنتیک مطالعه و بررسی عوامل ژنتیکی است که در یک فرد خاص بر روی متابولیت، رسپتورهای دارو و یا انتقال دارو اثر گذار می باشد. تغییرات ژنتیکی سبب می گردند که پاسخ افراد به درمان های دارویی متفاوت باشد. این تغییرات منجر به حساسیت بیشتر یا کمتر برخی افراد به داروهای خاص می شود و در مقابل باعث افزایش این احتمال می گردد که آن دارو در فرد مفید نباشد و یا واکنش ها و عوارض جانبی ایجاد کند. به نوعی فارماکوژنتیک علم مطالعه داروها و بررسی تاثیر آنها و ژنوتیپ افراد می باشد.

5-تست قبل از تولد

اگر حامله هستید آزمایشات می تواند برخی از نقص ها و ناهنجاری های موجود در ژنهای جنین شما را تشخیص دهد. تریزومی ۱۸ و سندرم داون دو نوع اختلال ژنتیکی می باشند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد ارزیابی می شوند. معمولاً این کار با مشاهده نشانگر های خونی یا آزمایش تهاجمی مانند آمینوسنتز اجرا می شود. آزمایش جدیدتر به نام تست dna بدون سلول از طریق آزمایش خون انجام شده بر روی مادر، dna کودک را تحلیل می کنند.

6-غربالگری نوزاد

رایج ترین آزمایش ژنتیکی غربالگری نوزاد است. در ایران تمام نوزادان لازم است از نظر ابتلا به انواع ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاص که سبب ایجاد بیماری های خواص می گردد مورد بررسی قرار گیرند. این آزمایش نقش حیاتی و مهمی دارد چرا که اگر نتایج این را نشان دهد که مثلاً اختلالی مثل کم کاری تیروئید مادرزادی یا بیماری سلولی داسی یا فنیل کتونوریا وجود دارد مراقبت و درمان باید در اسرع وقت انجام شود.

7-آزمایش قبل از ازدواج

همانطور که در این مقاله بررسی شد این آزمایش به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از ازدواج در شرایطی مانند ازدواج های فامیلی یا مواقعی که احتمال تولد نوزاد با بیماری خاص وجود دارد مورد استفاده قرار می گیرد. افرادی که نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شامل:

  • ازدواج های فامیلی
  • حاملگی در سنین ۳۵ سال یا بیشتر
  • نازایی یا سقط های زیاد یا عقیم بودن
  • وجود نقص های مادرزادی
  • مادران عقب مانده ذهنی
  • اختلال رشد یا بلوغ یا ابهام دستگاه تناسلی
  • وجود بیماریهای ژنتیکی در فامیل
  • قرار گرفتن مادر باردار در معرض عوامل جهش زا
  • تکرار برخی بیماری ها در فامیل مانند: سرطان ها، بیماری های قلبی و فشار خون بالا
  • سابقه بیماری های چند عاملی که افراد در آن ها دخیل است ست در فامیل مانند: اختلالات رفتاری کودکان، اختلالات لیپیدی یا متابولیک و دیابت

آیا می توان از تولد نوزاد معلول جلوگیری کرد؟

تمامی آزمایش های پزشکی و مشاوره های گوناگون برای این است که از تولد نوزاد معلول جلوگیری شود. بیش از ۸۰ درصد معلولیت های احتمالی را می توان با تکنولوژی های مختلف قابل پیشگیری و درمان کرد. البته این مسئله به آگاهی خانواده ها نیز بستگی دارد. به هر حال تولد نوزاد معلول مربوط به گذشته بوده و امروز قابل پیشگیری شده است.
افرادی که در خانواده یا خویشاوندان خود فردی با بیماری خاص دارند حتما باید به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند. اگر فرد مبتلا در خانواده به بیماری های مربوط به سیستم اعصاب مرکزی مبتلا است، احتمال تولد نوزادی با عقب ماندگی های ذهنی وجود دارد، به همین دلیل تمام اعضا حساسیت بیتشری به این موضوع دارند. اما در بیماری های رفتاری و روانی مانند اسکیزوفرنی که به عوامل ژنتیک نیز مربوط است، حساسیت ها به دلیل تاثیر عوامل محیطی در بروز این بیماری ها، کمتر است. زمینه های خانوادگی سبب می شود که ریسک ابتلا به این بیماری ها افزایش یابد.

پایگاه خبری ساعدنیوز را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید.

دیدگاه ها
  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
مراسم سلام عید نوروز و اهداء سکه توسط فرح پهلوی به همسران مقامات دولتی +عکس/ ولخرجی زن تازه به دوران رسیده زمانی که مردم غرق در فقر و بدبختی بودند! (381 نظر) میزبانی حسن روحانی از سیاستمداران و اقوام در مراسم عید دیدنی در منزل زیبا و ایرانی پسندش+ عکس/ چه مبلمانی، چه فرش هایی، از همه مهمتر چه خونه دلبازی😍 (359 نظر) خلاقیت خنده دار یک ایرانی برای گرم کردن آب حماسه ساز شد/ خسته نباشی هم وطن+ عکس (251 نظر) تلاوت زیبا و دلنشین سوره شمس توسط رهبر معظم انقلاب+ویدئو (240 نظر) صبحانه مفصل و رنگارنگ دو نفره رضا گلزار و آیسان خانوم+عکس/از خاویار گرفته تا آواکادو و انار وحشی... (195 نظر) تصویری از عیادت نجم الدین شریعتی، مجری برنامه سمت خدا از رهبر معظم انقلاب و استقبال گرم ایشان (187 نظر) روایتی از هواپیمایی که برای آوردن یک روبان عروسی برای فرح پهلوی از تهران به پاریس رفت! (172 نظر) رونمایی منوچهر هادی از خواهر و شوهر خواهر پزشکش+ عکس/ به قولی مخ خانواده ایشون هستن که پسرش هم دکتره (152 نظر) خلاقیت منحصر به فرد پسر مشهدی با ساخت تریلی حماسه آفرید/ هیلتر هم مغز اینو نداشت!+عکس (143 نظر) دو پادشاه یکی از ایران (ناصرالدین شاه) و دیگری از ژاپن (میجی) در یک زمان به اروپا رفتند/ تفاوت ها را بنگرید (135 نظر) مراسم تولد جگرسوز آزاده نامداری در خانه ابدی اش و گریه های دلخراش همسر و پدرش/ روحت شاد+ عکس (128 نظر) خواهر یکتا ناصر سکوتش را شکست (123 نظر) خنده های رهبر معظم انقلاب به اشعار شاعر طنزپرداز با موضوع آقازاده+ویدئو/ ای صورت و سیرت تو مطلوب، به‌به به‌به به این ژن خوب (118 نظر) حضور علی دایی در رستوران شیک فریبا نادری به صرف افطار+عکس/ ذوق و خوشحالی خانم بازیگر از حضور شهریار ایران در رستورانش (116 نظر) استوری معنادار شاهین صمدپور برای یکتا ناصر و منوچهر هادی (111 نظر)
دیگران می‌خوانند   
سکانس خنده دار ذهن منحرف یوسف تیموری درباره فیلمنامه محیا دهقانی/ همه از شدت خنده منفجر شدن+ویدیو حضور مهران مدیری، رامبد جوان و المیرا شریفی مقدم در یک ضیافت افطاری مشترک/ یک میز با غذاهای ساده و رنگارنگ+عکس (ویدئو) ستاره فوتبال آسیا امام جماعت شد! شام عاشقانه رامید جوان و همسرش نگار جواهریان در یک جگرکی/ چقدر این زوج خاکی و خاص هستن+عکس (تصاویر) تغییر چهره و تیپ «جمیله» همسر تقی معمولی در سریال پایتخت بعد 5 سال فال انبیاء روزانه جمعه 10 فروردین ماه 1403 عکس جنجالی با استایل بهاری مرجانه گلچین/ فخر فروشی مرجانه گلچین با طلا و جواهراتش ! (عکس) نمایی دیده نشده و خاص از دکوراسیون داخلی و نوروزی خانه ملیکا شریفی نیا/دکور شاد و رنگی رنگی! عکس عاشقانه امیر علی نبویان و همسرش بهار نوروزپور با دسته گل زیبا و بهاری/ جذاب ترین زوج تلویزیون ! جلوه‌گری فرح دیبا با چادر توری در حرم امام رضا/اقدامات ریاکارانه برای بهره برداری سیاسی از دین! (عکس) عکس لو رفته و متفاوت از نرگس محمدی بازیگر سریال ستایش و خواهر پژمان جمشیدی در کانادا/خوش گذرانی خانم ها کنار آبشار نیاگارا! کتابخانه شخصی دلنشین و مملو از کتاب سید حسن خمینی در خانه‌اش با رونمایی از قاب عکس رهبری و دخترشان+عکس/ محبوب‌ترین بخش منزل نوه امام (عکس) منوی غذای مفصل کافه هنر شهاب حسینی، قباد سریال شهرزاد در لواسان/ از کیک شکلاتی گرفته تا آیس آمریکانو... استعداد و هوش بالای خانمهای شرکت کننده در مسابقه حامد آهنگی و عصبانیت بانمک او از نباختنشون+ویدئو رامین رضائیان ستاره تیم ملی درحال نماز خواندن در اتاقش+عکس علی دایی: زندگی مرفه حق من است، اما پنت هاوس ندارم دختر گدایی که یه شبه میلیاردر شد! دختری که در خیابان برای پول و غذا گدایی می کرد+عکس نان محلی پختن حرفه‌ای و جالب آزیتا حاجیان با تنور روستایی/ خانم بازیگر رو با این تیپ محاله بشناسید!+عکس (ویدئو) دکتر فیروز نادری اطلاعات مرموز ناسا را فاش کرد خلاقیت خنده دار و اقتصادی پدر ایرانی با هدف صرفه جویی در استفاده از چای کیسه ای حماسه آفرید+عکس/ هنر نزد ایرانیان است و بس! صحبت های شنیدنی هادی چوپان قهرمان جهان در حضور آرنولد/ من یک جنگجو هستم +فیلم روایت خنده دار گاوی که از روی ملیکا شریفی نیا رد شد و عمرش را داد به مهران مدیری/ بیژ بیژ را بیشتر بشناسید+فیلم میز ناهار رنگارنگ مصطفی زمانی و مهتاب کرامتی در یک رستوران شیک چینی+عکس (عکس) کشف شگفت انگیز حلقه طلایی و زیبای کوروش هخامنشی در روسیه/ انگشتری متعلق به 500 سال قبل از میلاد مسیح عکس های دکوراسیون شیک و لاکچری خانه شیلا خداداد و همسر جراحش/ هفت سین جذابش را هم ببینید (تصاویر) حیوانات خانگی عجیب و غریب ملکه الیزابت دوم / باورتون میشه واقعا؟ (عکس) تلاشهای بی وقفه ی زن بریتانیایی برای جلب رضایت همسرش جواب داد و رکوردش در کتاب گینس ثبت شد فال قهوه با نشان روز جمعه 10 فروردین ماه 1403 فال ابجد روزانه جمعه 10 فروردین 1403 فال حافظ با تفسیر جمعه 10 فروردین 1403 + فیلم فال شمع روزانه امروز جمعه 10 فروردین 1403 فال روزانه امروز جمعه 10 فروردین ماه 1402 (عکس) جواد عزتی و علی مردانه در پشت صحنه فصل 3 سریال زخم کاری در رامسر / فصل 3 زخم کاری در راه است رونمایی از سفره افطار مفصل و رنگین 6 کیلومتری در مشهد +عکس 12 دروغ شاخداری که پدر و مادرها در بچگی به ما گفتند / خیلی از باورهای کودکیمان حقیقت ندارد و باید با واقعیت رو به رو شد اگر این 10 رفتار را در اولین قرارتان دیدید پا به فرار بگذارید / اگر طرف مقابل این رفتارها را داشت بدون فرد مناسبی برای ازدواج نیست (عکس) خوابیدن محمدرضا گلزار وسط تمرین ورزش / مثل اینکه فشار زندگی متاهلی با آیسان خانم زیاده🤣 جزئیات مسمومیت شدید یک جوان در پی بلعیدن مواد مخدر چهرۀ «خون‌آشام ایتالیایی» بعد از 400 سال بازسازی شد+ عکس مخالفت با بازیگر شدن فریبرز به سبک ژاله صامتی، پریِ سریال زیرخاکی+ویدئو/ اون تیکه معنی کردن چپر چلاغ برا کاوه خیلی خوب بود
تیتر امروز   
جلوه‌گری فرح دیبا با چادر توری در حرم امام رضا/اقدامات ریاکارانه برای بهره برداری سیاسی از دین! 12 دروغ شاخداری که پدر و مادرها در بچگی به ما گفتند / خیلی از باورهای کودکیمان حقیقت ندارد و باید با واقعیت رو به رو شد اگر این 10 رفتار را در اولین قرارتان دیدید پا به فرار بگذارید / اگر طرف مقابل این رفتارها را داشت بدون فرد مناسبی برای ازدواج نیست جزئیات مسمومیت شدید یک جوان در پی بلعیدن مواد مخدر علی دایی: زندگی مرفه حق من است، اما پنت هاوس ندارم چهرۀ «خون‌آشام ایتالیایی» بعد از 400 سال بازسازی شد+ عکس دختر گدایی که یه شبه میلیاردر شد! دختری که در خیابان برای پول و غذا گدایی می کرد+عکس امروز آخرین مهلت ثبت‌نام دیدار رمضانی دانشجویان با رهبر معظم انقلاب جایی که ابر‌ها زیر پای‌تان شناورند/ پیشنهادی رویایی برای سفر یک روزه در اطراف تهران فال قهوه با نشان روز جمعه 10 فروردین ماه 1403 فال ابجد روزانه جمعه 10 فروردین 1403 فال حافظ با تفسیر جمعه 10 فروردین 1403 + فیلم فال شمع روزانه امروز جمعه 10 فروردین 1403 واکنش معین به انتشار خبر حضور پنهانی‌اش در ایران/ معین چند بار به ایران آمده؟ فال روزانه امروز جمعه 10 فروردین ماه 1402