اغلب مادران در طول سونوگرافی، برای تعیین جنسیت در غربالگری اول بسیار عجله دارند؛ اما باید بدانند که رشد سیستم تولید مثل جنین در هفته‌های 8-12 شروع می شود و قبل از این دوره، تقریباً غیرممکن است که تفاوت های خارجی قابل توجهی بین پسران و دختران مشاهده شود!
غربالگری قبل از تولد، یک مطالعه جامع پزشکی است که برای شناسایی بیماری‌هایی ژنتیکی یا نقص‌های مادرزادی در رشد جنین انجام می‌شود که شامل آزمایش خون بیوشیمیایی و سونوگرافی است.
غربالگری در سه ماه اول بارداری، مجموعه‌ای از مطالعات می‌باشد که خطر ناهنجاری‌های کروموزومی برای سندرم‌های داون، ادواردز و پاتو را اطلاع می‌دهد. همان‌طور که می‌دانید بیماری‌های کروموزومی غیر قابل درمان هستند و منجر به اختلالات رشدی شدید در جنین می‌شوند؛ بنابراین تشخیص این گونه مشکلات در اسرع وقت بسیار مهم است. همچنین تعیین جنسیت در سه ماه اول نیز انجام می‌گیرد و شامل موارد زیر است:
روش‌های تشخیص اولتراسوند:
سونوگرافی بارداری به عنوان بخشی از غربالگری اولیه شامل؛ علائم ناهنجاری‌های فاحش جنین، ناهنجاری‌های کروموزومی، محل قرار دادن جفت، ارزیابی مایع آمنیوتیک، جریان خون در شریان‌های رحمی مادر، طول دهانه رحم، وجود تومور یا کیست در رحم و تخمدان، تعیین اندازه دور سر و شکم، شاخص ضربان در مجرای وریدی، تعیین جنسیت در غربالگری اول را هنوز با قطعیت نمی‌توان مشخص کرد؛ اما می‌توان جنسیت را حدس زد.
پزشک متخصص در اولین اولین سونوگرافی بارداری غربالگری، برای تعیین وضعیت اندام‌ها و سیستم‌های کودک که قبلاً به خوبی رشد کرده‌اند و در طول غربالگری قابل مشاهده هستند، مطالعاتی انجام می‌دهد. در این مطالعه، ویژگی‌های ساختار تشریحی و عملکرد قلب، معده و سایر اندام‌های دستگاه گوارش، مثانه، کلیه‌ها، اندام‌ها، جمجمه، ستون فقرات و سیستم عصبی ارزیابی می‌شود.
آزمایش خون بیوشیمیایی:
مادر باردار برای ارزیابی شاخص‌ها و تعیین PAPP-A و β-hCG خون اهدا می‌کند که بر اساس سطح غلظت این شاخص‌ها، پزشک اولین نتیجه‌گیری را در مورد خطر ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین انجام می‌دهد. باید خاطر نشان شد که دقت آنالیز بیوشیمیایی حدود 65 درصد می‌باشد.
غربالگری بارداری دوم برای تأیید تاریخ زایمان و بررسی آناتومی اندام‌های داخلی جنین از نظر ناهنجاری انجام می‌گیرد که غربالگری سونوگرافی در سه ماهه دوم، مقدار مایع آمنیوتیک، فعالیت کلی جنین، طول دهانه رحم را نشان می‌دهد. غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم بارداری در زنانی که در معرض خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری‌های مادرزادی هستند، انجام می‌گیرد که شامل مطالعه سطوح PAPP-A، β-hCG و استرادیول آزاد است. اگر در اولین غربالگری هیچ نشانه‌ای از آسیب‌شناسی ژنتیکی در جنین یافت نشد، در سه ماهه دوم، فقط سطح AFP برای زنان باردار تعیین می‌شود.
سونوگرافی غربالگری در سه ماهه سوم بارداری، در هفته‌های 30-34 بارداری انجام خواهد شد و به پزشک متخصص امکان تعیین موقعیت کودک در رحم مادر، ارزیابی مایع آمنیوتیک، وجود بند ناف در اطراف تنه، اندام‌ها و گردن کودک، وضعیت دهانه رحم را خواهد داد. این مطالعه برای اندازه‌گیری قد، وزن، دور سر و اندازه اندام‌های جنین انجام نیز می‌شود.
تولد یک کودک یک معجزه واقعی است که زندگی مادر را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و او از همان ابتدا برای تعیین جنسیت در سه ماه اول بارداری بسیار ذوق‌زده است. تعیین جنسیت در غربالگری اول به دو صورت که در ادامه به آنها می‌پردازیم انجام می‌گیرد. حال اگر در طول معاینه، کودک به سمت راست حرکت کند، متخصص می‌تواند تعیین کند که مادر باردار آیا منتظر دختر یا پسر خواهد بود. با این حال، در این زمان احتمال خطا همچنان بالاست و برای تعیین دقیق‌تر، بهتر است منتظر غربالگری بعدی باشید.
سونوگرافی برای تعیین جنسیت جنین در دوران بارداری، معمولاً در سه ماهه دوم نتایج دقیق‌تری به متخصص می‌دهد! در بیشتر موارد، جنسیت نوزاد در غربالگری سونوگرافی تقریباً بین هفته‌های 18 تا 20 بارداری قابل مشاهده است. در این دوره پزشک متخصص می‌تواند اندام تناسلی نوزاد را مشاهده کرده و جنسیت او را بر اساس ویژگی‌های آناتومیکی مشخص کند. با این حال، شایان ذکر است که دقت تعیین جنسیت می‌تواند به عوامل بسیاری از جمله موقعیت کودک، کیفیت تصویر و تجربه متخصص بستگی داشته باشد؛ بنابراین ممکن است در سه ماه اول نیز بتوان جنسیت جنین را تشخیص داد!
تعیین جنسیت در سه ماه اول با استفاده از آزمایش خون در مقایسه با معاینه اولتراسوند امکان‌پذیر است! این روش از طریق آزمایش خون مادر باردار انجام می‌شود که ممکن است حاوی ذرات DNA کودک باشد که این ارزیابی معمولاً از هفته نهم بارداری، در سه ماهه اول، انجام می‌گیرد.
به طور معمول، آزمایشی برای تعیین جنسیت نوزاد متولد نشده از طریق آزمایش خون مادر و بر اساس شناسایی کروموزوم Y مرد در نمونه خون صورت می‌گیرد. وجود کروموزوم Y نشان دهنده جنسیت کودک مذکر و عدم وجود آن نشان‌دهنده جنسیت مؤنث بودن کودک است. این روش اغلب آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یا آزمایش ناهنجاری کروموزومی نامیده می‌شود. تعیین جنسیت در غربالگری اول با این روش، بسیار دقیق می‌باشد؛ اما شایان ذکر است که در دسترس بودن آن ممکن است در برخی مناطق محدود و همچنین می‌تواند بسیار گران باشد!
همان‌طور که می‌دانید، بسیاری از زنان برای تعیین جنسیت در غربالگری اول عجله دارند و خوشبختانه سونوگرافی مدرن این فرصت را به آنها می‌دهد؛ اما از همان ماه‌های اول نمی‌توان به طور دقیق جنسیت جنین را مشخص کرد! جنسیت جنین را می‌توان در هفته 12 و اولین غربالگری حدس زد؛ چراکه در این زمان، دستگاه تناسلی تازه شروع به تشکیل شدن می کند. حال اگر دستگاه تناسلی جنین به موازات ستون فقرات قرار داشته باشد، احتمال زیادی وجود دارد (بیش از 50٪) که یک جنین دختر متولد شود؛ ولی اگر با زاویه 30 درجه قرار گیرد، ممکن است جنین پسر باشد. به طور کلی، از هفته شانزدهم بارداری می توان در مورد جنسیت جنین صحبت کرد.
در غربالگری دوم که در هفته‌های 19- 20 انجام می گیرد، پزشک تقریباً می تواند به طور تقریباً دقیق (90-95٪) جنسیت جنین را تعیین کند؛ زیر در این مدت کودک در سونوگرافی قابل مشاهده است. سپس اسکن اولتراسوند در سه ماهه سوم، داده های به دست آمده از مطالعات قبلی را تایید یا رد می کند. در این دوره برای جنین پسر، به طور معمول بیضه ها به داخل کیسه بیضه فرو می روند و طول آلت تناسلی می تواند به 20 میلی متر برسد.
تعیین جنسیت در غربالگری اول با سونوگرافی، قبل از هفته 11 به دلیل جثه کوچک جنین غیرممکن است. غربالگری اولیه زمانی انجام می شود که طول جنین 45-84 میلی متر باشد (11 هفته و 3 روز یا 14 هفته و 2 روز). در این مرحله از بارداری، اندام تناسلی خارجی نوزاد تشکیل نمی شود. مواردی که در ادامه به آن ها می پردازیم ممکن است تعیین جنسیت در سه ماه اول و دیده شدن ناحیه تناسلی جنین را پیچیده تر کنند:
محل بند ناف یا انگشتان بین پاهای کودک
موقعیت کودک
افزایش فعالیت جنین
چربی اضافی زیر جلدی در شکم یک زن
کودک در طول سونوگرافی زانوهای خود را محکم ببندد.
به طورکلی مطمئن‌ترین، گسترده‌ترین و در دسترس‌ترین راه برای تعیین جنسیت جنین، انجام تشخیص اولتراسوند یا آزمایش خون است. نکته اصلی که والدین باید به آن توجه کنند این است که حتی یک سونوگرافی همیشه اطلاعات 100٪ درستی در مورد جنسیت کودک را ارائه نمی دهد.
آمنیوسنتز، آزمایشی برای بررسی ساختار ژنتیکی نوزاد و تشخیص مشکلات رشد جنین است و همچنین از این آزمایمی‌توانان برای تعیین جنسیت در سه ماه اول استفاده شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 19 بارداری انجام می‌گیرد و حدود 30 دقیقه طول می‌کشد. پزشک ابتدا با استفاده از سونوگرافی وضعیت نوزاد را تعیین کرده، سپس یک سوزن به شکم مادر باردار وارد می‌کند و نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک در رحم مادر گرفته می‌شود. نمونه به آزمایشگاه فرستاده شده و ساختار ژنتیکی نوزاد بررسی خواهد شد. نتایج معمولاً در عرض چند روز به دست شما می رسد و سایر ویژگی‌های ژنتیکی، از جمله جنسیت نوزاد، مشخص می‌شوند.
آمنیوسنتز روشی قابل اعتماد برای تعیین جنسیت نوزاد است؛ اما خطراتی نیز دارد که شایع‌ترین خطر آن، احتمال سقط جنین می‌باشد؛ بنابراین، قبل از انجام این آزمایش با پزشک خود صحبت کنید و در مورد خطرات و مزیت‌های آن اطلاع پیدا کنید. بسته به نشانه‌ها، چندین نوع بررسی مایع آمنیوتیک وجود دارد:
هورمونی: ترکیب و مقدار هورمون‌های موجود
سیتولوژی: مطالعه سیتوژنتیک سلول‌ها و ذرات جنین موجود در مایع آمنیوتیک به منظور شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی
ایمونولوژیک: آیا اختلالاتی در سیستم ایمنی جنین در حال گسترش است؟
بیوشیمیایی: اطلاع از ترکیب و خواص مایع آمنیوتیک
اگر در حین جمع‌آوری داده‌ها یا بر اساس نتایج به دست آمده، پزشک در مورد سلامت جنین و رشد طبیعی آن تردید جدی داشته باشد، ممکن است به مادر باردار پیشنهاد کند که تحت عمل آمنیوسنتز و یا سونوگرافی آنومالی قرار گیرد. تست‌های غربالگری اختلالات احتمالی را شناسایی کرده و در صورتی که جنین نیاز به درمان جراحی داشته باشد یا نشانه‌های پزشکی برای ختم بارداری وجود داشته باشد از آن استفاده می‌شود.
غربالگری سه ماهه اول می‌تواند حاملگی‌های چندقلو را تشخیص دهد، خطرات، عوارض، زایمان زودرس، تعیین جنسیت در غربالگری اول، تأخیر در رشد جنین و برخی بیماری‌های ژنتیکی را ارزیابی کند؛ البته غربالگری اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی را تعیین نخواهد کرد؛ بلکه فقط احتمال آنها را مشخص می‌کند و این دو با هم تفاوت دارند. نتایج تا حد زیادی به ویژگی‌های دستگاه سونوگرافی، تفسیر علائم سونوگرافی توسط پزشک و آمادگی مادر باردار برای معاینه بستگی خواهد داشت.
