به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از نی نی سایت،مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نوعی آزمایش ژنتیکی برای تعیین احتمال حامل بودن والدین برای بیماری های قابل توارث قبل از اقدام به بارداری است. این آزمایش به مشاوران ژنتیک کمک می کند تا میزان ریسک تولد فرزند معلول با اختلالات ژنتیکی را برای والدین مشخص کند و راه حلی برای آن بیابد.
چه زوجینی باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام دهند؟
تمام زوج هایی که قصد دارند صاحب فرزند شوند و تمایل دارند بدانند که ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندشان چقدر است.
زوجین نابارو که می خواهند از تخمک یا اسپرم اهدایی استفاده کنند.
چه بیماری هایی در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری بررسی می شود؟
بررسی این مشاوره روی 345 بیماری ارثی، 318 بیماری اتوزومال مغلوب و 27 بیماری وابسته به کروموزم جنسی X و 32749 جهش گاه به گاه. در بیشتر موارد ناقلان بدون علامت هستند و قشر زیادی از موقعیت ناقلان در خانواده خود آگاه نیستند و زمینه خانوادگی و توارثی خود را برای آن بیماری نمی دانند. بیماری های مورد بررسی موجود در برنامه مشاوره ژنتیک از طریق معیارهای دقیقی دسته بندی می شوند که از جمله آنها به موارد زیر می توان اشاره کرد:
میزان شایع بودن بیماری در جمعیت
در موارد اضطراری بروز مرگ ناگهانی کودکان
بیماریهایی که اغلب اوقات موجب مرگ نوزاد می شود
بیماری هایی که اغلب موجب مرگ داخل رحمی جنین می شود
در مشاوره ژنتیک بررسی موارد زیر انجام می شود:
بیماری قلبی
بیماری پوستی
اختلالات تکاملی
اختلالات غدد درون ریز
بیماری های گوارشی
بیماری های خونی
بیماری های کبدی
بیماری های ایمیونولوژیکی
اختلالات متابولیسمی
اختلالات نورولوژیکی
بیماری های چشمی
اختلالات کلیوی
بیماری های تنفسی
اگر جواب آزمایش مثبت باشد چه باید کرد؟
زمانی که نتایج بررسی های ژنتیک برای هر دو زوجین آماده شود، اطلاعات ژنتیکی آنها برای هر ژن جداگانه مقایسه و بررسی می شود. خطر ژنتیکی آنها توسط موقعیت ناقلی آنها برای جهش در یک ژن یکسان یا ژنهای کروموزوم X برای زنان مورد آنالیز قرار می گیرد که ممکن است موارد زیر اتفاق بیفتد:
بیماری مغلوب
اگر هردو شخص برای یک نوع جهش ناقل باشند بروز دهنده یک بیماری مغلوب خواهد بود که شامل حالت های زیر خواهد بود:
25 درصد احتمال خطر داشتن فرزند بیماری
25 درصد احتمال داشتن فرزند سالم
50 درصد احتمال داشتن فرزند ناقل بدون علائم بیماری
بیماریهای مغلوب وابسته به کروموزم X
اگر مادری ناقل یک بیماری مغلوب وابسته به X باشد:
25 درصد احتمال صاحب فرزند های مبتلا به بیماری که همه پسر باشند
50 درصد دختران ناقل بیماری بدون علایم
50 درصد دختران کاملا سالم
در مورد پسران 50 درصد ممکن است سالم باشند و 50 درصد احتمال دارد بیمار باشد.
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری آزمایش های زیر انجام می شود:
آزمایش های تشخیصی
تست های پیش از بروز علائم
آزمایش فارماکوژنتیک
غربالگری نوزاد
تست حامل ژن
تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین
پیشگیری از بیماری ژنتیک با مشاوره قبل از بارداری
اصلاح سبک زندگی و ایجاد شرایط محیطی مناسب میتواند تا حدود زیادی مانع از بروز بیماریهایی مانند بیماری عروق قلبی و اختلالات خلقی میشود. به همین دلیل توصیه میشود تمام افرادی که بین خانواده و اقوام بیماری خاصی را مشاهده می کنند و نمیدانند منشا ژنتیک دارد یا نه بهتر است قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند.
