روش تشخیص و درمان بیماری دیستروفی عضلانی در کودکان

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل ازنی نی سایت، دیستروفی عضلانی به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می شود. یکی از علائم مهم آن ضعیف شدن فیبرهای عضلانی بدن است. عضلات ارادی اندام ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده ها ممکن است در اثر این بیماری تخریب یا ضعیف شوند. اما آیا راهی برای تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی وجود دارد؟ آیا می توان از این بیماری پیشگیری کرد؟

علائم بیماری دیستروفی عضلانی

به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولا از هیچ ناهنجاری آگاه نیستند. یکی از علائمی که والدین را متوجه می کند تاخیر کودک در راه رفتن است و زمانی که راه می رود، می لنگد، ایستادن برایش مشکل است و به روش خاصی بلند می شود. به این صورت که ابتدا چهاردست و پا قرار می گیرد، پاها را کاملا از هم باز کرده و دست ها را به زانو گرفته و به تدریج بلند می شود.

از جمله علائم دیگر عبارتند از:

راه رفتن روی سرپنجه

ضعف زانوها

زمین خوردن مکرر

مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله

بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه های ساق پا

ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع

در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی یا تحلیل ماهیچه های قلب نیز دیده می شود.

درمان بیماری دیستروفی عضلانی

در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با کمک روش های حمایتی می توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید. در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است ولی تعداد بسیار کمی می توانند از این روش استفاده کنند وهنوز این روش در مراحل آزمایشی است.

روش تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی

در بیماران و تا حدی در ناقلین میزان آنزیم های ماهیچه ای در سرم از جمله کراتین فسفوکیناز (CPK) به شدت بالا می رود که بیانگر آسیب های عضلانی است. بررسی سطح CPK سرمی و بیوپسی عضله در مرحله بعد می تواند دیستروفی را شناسایی کند. در 65 درصد بیماران که جهش ها به راحتی قابل تشخیص هستند، آنالیز DNA علاوه بر اینکه بیماری تایید می کند امکان تشخیص ناقلین بیماری و همچنین تشخیص قبل از تولد را فراهم می کند. در بقیه موارد برای تشخیص هزینه و وقت زیادی نیاز است.

تشخیص پیش از تولد با انجام آزمایش

تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 است. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی شود.
به طور کلی بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد قبل از بارداری است زیرا در برخی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص کرد.

تشخیص پیش از تولد در مرحله دوم و سوم بارداری

چناچه زوجین برای مرحله اول قبلا مراجعه کرده باشند و نتیجه مرحله اول مشخص شده باشد و در زمان بارداری بخواهند مراجعه کنند معمولا توصیه می شود قبل از مراجعه به آزمایشگاه بین هفته 8 تا 10 بارداری سونوگرافی از جنین انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.
برای گرفتن نمونه جنینی هفته دهم به بعد بارداری مناسب است. نمونه گیری از پرزهای جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی وضعیت جنین لازم است. اگر جنین دختر باشد اقدام دیگری ندارد ولی اگر پسر باشد باید مشخص شود که سالم است یا مبتلا
در صورت مراجعه خانواده برای اولین بار در هنگام بارداری با توجه به زمان کم و در نظر داشتن زمان قانونی سقط درمانی توصیه می شود زوجین در هفته های ابتدای بارداری به این مرکز مراجعه کنند تا قبل از رسیدن زمان نمونه گیری از جنین نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد سپس نمونه جنینی در مدت زمان کافی بررسی شود تا خانواده نیز تحت استرس کمتری قرار گیرد.

تشخیص پیش از تولد دیستروفی مشمول بیمه است؟

تشخیص پیش از تولد دیستروفی عضلانی دوشن و بکر تحت پوشش بیمه است و فقط کافی است با آزمایشگاه هماهنگی لازم را انجام دهید و سوال کنید.