هموفیلی نوعی بیماری ارثی خونریزی دهنده و نوعی اختلال در انعقاد خون است. در کودکان مبتلا به هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایی بندآمدن خونریزی وجود ندارد.12 نوع فاکتور انعقادی در بدن وجود دارد که در روند متوقف کردن خونریزی با یکدیگر همکاری می کنند. نقص در ژن های تولید کننده هر یک از این 12 فاکتور سبب بروز یکی از انواع بیماری های خونریزی دهنده (اصطلاحا هموفیلی) می شود. برای درمان افراد مبتلا به نقص در تولید هر یک از فاکتورهای انعقادی می بایست با تشخیص بالینی نوع فاکتور، اقدام مناسب درمانی صورت گیرد.
علامت هموفیلی
علایم اولیه هموفیلی، خونریزی های طولانی پس از خراش های کوچک است، این خونریزی به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون است. افراد هموفیلی که بیماری شدید دارند معمولا در نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخم های ناف یا محل ختنه تشخیص داده می شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادهاست.
- نوع A (نوع کلاسیک) که شامل نقص فاکتور انعقادی ۸ است، شایع ترین شکل اختلال است. هموفیلی نوع A یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می شود.
- نوع B (هموفیلی کریسمس) که شامل نقص فاکتور ۹ است. در این نوع، شیوع یک مورد از هر ۲۰ هزار تا ۳۴ هزار پسر نوزاد دیده می شود. همان طور که از آمار و شواهد مشخص است، شیوع هموفیلی نوع A از نوع B بیشتر است.
- هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور ۱۱ خونی می باشد.
خانم های باردار باید قبل از بارداری برنامه ریزی شده، مشاوره ژنتیک در مورد خطرات فرزند به هموفیلی دریافت کنند. به محض تأیید بارداری، زن باید با یک متخصص زنان و زایمان (پزشکی متخصص در بارداری و زایمان) مشورت کند، وی باید با کارکنان یک مرکز درمان هموفیلی (HTC) همکاری نزدیک داشته باشد تا بهترین مراقبت ها را در دوران بارداری و زایمان برای به حداقل رساندن عوارض احتمالی هم برای مادر و هم برای نوزاد ارائه دهد.
اطلاعاتی که قبل از بارداری درباره هموفیلی باید داشته باشید:
احتمال ابتلای کودک به هموفیلی (زنان ناقل 50٪ احتمال انتقال این اختلال به فرزندان خود را دارند)
عواقب وراثت هموفیلی برای فرزندان دختر و پسر
چگونه هموفیلی درمان می شود، چه مراقبت هایی در سطح محلی وجود دارد و با چه هزینه ای
چگونه باید بارداری و زایمان مدیریت شود تا خطرات مادر و کودک را کاهش دهد
گزینه های موجود برای بارداری، تشخیص قبل از تولد و تعیین جنسیت جنین
اکثر ناقلین، بارداری طبیعی و بدون هیچ گونه عارضه خونریزی دارند با این حال ، سطح فاکتور IX در دوران بارداری افزایش نمی یابد. سطح فاکتورها باید در سه ماهه سوم بارداری هنگامی که در بالاترین حد خود هستند، آزمایش شود. در صورت کم بودن سطح، باید اقدامات احتیاطی در هنگام زایمان انجام شود تا خطر خونریزی بیش از حد کاهش یابد.
راهکارهای دیگر
در کشورهایی که مراقبت های باکیفیت و با کنسانتره های فاکتور لخته شدن ایمن در دسترس هستند، مراقبت از کودک مبتلا به هموفیلی آسان تر است. اما در مکان هایی که مراقبت کافی در دسترس نیست، خانواده ها ممکن است گزینه هایی مانند فرزندخواندگی کودک را انتخاب کنند. بعضی از خانواده ها ممکن است از گزینه های مفهومی استفاده کنند که خطر داشتن فرزند مبتلا را از بین می برد. این گزینه ها شامل لقاح آزمایشگاهی (IVF) با تشخیص قبل از کاشت ، IVF با اهدای تخمک یا مرتب سازی اسپرم است. با این حال ، این گزینه ها ممکن است همیشه در دسترس نباشند، یا به دلایل مذهبی، اخلاقی، مالی یا فرهنگی غیرقابل قبول باشند.
تشخیص دادن هموفیلی قبل تولد نوزاد:
زوج هایی که به طور طبیعی باردار شده اند ممکن است بخواهند بدانند که کودک قبل از تولد تحت تأثیر هموفیلی قرار دارد یا خیر. تشخیص قطعی قبل از تولد فقط با روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) قابل ارائه است. خطر سقط جنین مرتبط با این روش ها حدود 1٪ است. بعضی از مراکز این روشها را تنها درصورتیکه زوجین قصد داشته باشند بارداری را خاتمه دهند در صورت مشاهده شدن جنین به بیماری هموفیلی ارائه می دهند، این امر ممکن است به دلایل مذهبی، اخلاقی یا فرهنگی قابل قبول نباشد.