علل مبتلای کودکان به بیماری سیستیک فیبروزیس 

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از نی نی سایت،سیستیک فیبروزیس یا بیماری CF یک اختلال ژنتیکی است. بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت شیوع این بیماری یک در ۲۲۰۰ تولد زنده در دنیا تخمین زده می شود. اما علت بروز این بیماری چیست؟ چه علائمی دارد و آیا راه درمانی برای این بیماری وجود دارد؟

سیستیک فیبروزیس چیست؟

این بیماری همانطور که گفته شد اختلالی ژنتیکی است . یعنی کودکی که به آن مبتلا می شود یک ژن فیبروز سیستیک معیوب را از مادر و یکی را از پدر به ارث می برد. این بیماری در کودکان اغلب قبل از دو سالگی تشخیص داده می شود، اما حدود ۱۰ درصد از موارد آن تا بزرگسالی شناخته نمی شود. این ژن معیوب باعث می شود ورود و خروج کلرید سدیم یا نمک از سلول های بدن دچار اختلال شود. این وضعیت باعث تولید مخاط غلیظ، سنگین و چسبنده، عرق شور و غلیظ شدن شیره های گوارشی می شود. ترشح مخاط غلیظ باعث مسدود شدن ریه ها می شود. همین موضوع باعث می شود کودک مبتلا به فیبروز سیستیک مستعد مشکلات تنفسی، و همچنین مشکلات گوارشی شدید شود. چون شیره های گوارشی غلیظ شده نمی توانند برای شکستن مواد غذایی و جذب مواد مغذی از آنها از لوزالمعده به روده کوچک بروند.

عوامل موثر در بروز بیماری cf چیست؟

سابقه خانوادگی

سیستیک فیبروزیس یک اختلال وراثتی است، می تواند از طریق والدین به فرزند منتقل بشود.

نژاد

بااینکه احتمال بروز سیستیک فیبروزیس در هر نژادی وجود دارد. اما این بیماری در نوادگان سفیدپوست شمال اروپا بیشتر دیده می شود.

سیستیک فیبروزیس چه نشانه هایی دارد؟

نشانه های سیستیک فیبروزیس بسته به شدت بیماری متفاوت است. اما این نشانه ها را حتما جدی بگیرید:

میزان نمک موجود در عرق کودکان مبتلا به این بیماری خیلی بیشتر از میزان طبیعی است. مادر و پدر زمان بوسیدن کودکان می توانند طعم نمک را احساس می کنند.

رشد ناکافی

نشانه های تنفسی: یک از مهمترین نشانه های بیماری سیستیک فیبروزیس خس خس سینه است. مخاط سفت و غلیظ ناشی از سیستیک فیبروزیس باعث گرفتگی مجراهایی در ریه که وظیفه جابجایی هوا را بر عهده دارند، می شود. این گرفتگی با سرفه های مکرر که باعث ایجاد مخاط غلیظ یا خلط می شود،خس خس سینه، تنگی نفس، عفونت های ریوی مکرر، گرفتگی بینی یا مجراهای آن خودش را نشان می دهد.

نشانه های گوارشی: مخاط غلیظ باعث انسداد مجراهایی می شود که وظیفه حمل آنزیم های گوارشی از پانکراس به روده باریک را بر عهده دارند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده نمی تواند مواد مغذی موجود در غذای مصرفی را جذب کند. به همین دلیل معمولا باعث بروز این مشکلات می شود: اختلال در رشد و افزایش وزن، مدفوع چرب و بسیار بدبو، یبوست شدید، گرفتگی روده مخصوصا در نوزادان. همچنین فشار شدید هنگام عبور مدفوع باعث می شود بخشی از راست روده (که در انتهای روده بزرگ قرار دارد) از داخل مقعد خارج شود. بروز این مشکل در کودکان می تواند از نشانه های بروز سیستیک فیبروزیس باشد.

با دیدن هر کدام از این نشانه ها حتما باید به پزشک متخصص مراجعه کنید. چون تشخیص هر چه زودتر این بیماری می تواند جلوی عفونتهای خطرناک را بگیرد.

بیماری سیستیک فیبروزیس چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش قطعی برای تشخیص این بیماری تست عرق است. این آزمایش سریع و بدون درد انجام می شود. دارویی به نام پلی کارپین نقطه ای روی بازو را تحریک به تعریق می کند. سپس پزشک یک تکه کاغذ فیلتر را روی آن می گذارد تا عرق را جذب کند و سپس محتوای سدیم و کلرید آن را آزمایش می کند.

آیا می توان این بیماری را در دوران بارداری تشخیص داد؟

این بیماری را نمی توان در غربالگری دوران بارداری تشخیص داد. به گفته پزشکان متخصص همه جهش های ژنی که باعث ایجاد این بیماری می شوند، هنوز شناخته نشده اند و نمی توان فقط با ترسیم نقشه ژنی پدر و مادر، این بیماری را در جنین تشخیص داد. تنها روش پیشگیری از تولد نوزادی با بیماری سیستیک فیبروزیس، استفاده از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است و اینکه از پدر و مادر درباره این بیماری شرح حال گرفته شود.

درمان این بیماری چگونه است؟

به گفته پزشکان متخصص هنوز درمان صدرصدی برای این بیماری کشف نشده است. برای بیشتر کودکان مبتلا به CF، داروهایی تجویز می شود. مثلا آنتی بیوتیک ها برای مقابله با عفونت، داروهایی که به تجزیه مخاط در ریه ها کمک می کنند و داروهایی برای کاهش التهابی که باعث تخریب ریه ها می شود. به همین دلیل درمان این بیماری بیشتر به صورت مراقبت از کودکان است. تغذیه این کودکان اهمیت زیادی دارد چون باید کالری زیادی را دریافت کنند تا سیستم ایمنی بدن شان ضعیف نشود. این کودکان حتما باید تحت نظر متخصص تغذیه باشند تا کالری دریافتی آنها نسبت به سن شان و با توجه به بیماری شان محاسبه شود. همچنین کودک مبتلا به CF باید واکسن های دوره کودکی در مقابل بیماری های شایعی مثل هموفیلوس آنفلوانزا و سیاه سرفه، همچنین واکسن سالانه آنفلوانزا را دریافت کند.