همه چیز درباره آزمایش غربالگری کوآد در بارداری 

غربالگری کوآد به شما کمک می کنند تا بروز احتمالی برخی بیماری های ژنتیکی و نارسایی های مادرزادی را در فرزندتان تشخیص دهید. نتایج این آزمایشات کمک می کند تا در خصوص انجام آزمایشاتی نظیر آمنیوسنتز (amniocentesis) که از آزمایشات تشخیصی تهاجمی است، به درستی تصمیم گیری کنید.

آزمایشات غربالگری به شما نشان می دهند که احتمال ابتلای فرزندتان به برخی بیماری ها چه اندازه است؛ اما تنها آزمایشات تشخیصی نظیر آمنیوسنتز می توانند به طور دقیق مشخص کنند که آیا جنین به بیماری خاصی مبتلا هست یا نه. لازم به ذکر است که گرچه غربالگری چهارگانه هیچ خطری برای مادر یا بچه در پی ندارد، آمنیوسنتز احتمال بسیار کم سقط جنین را به دنبال دارد.

برای انجام این آزمایش، از مادر باردار نمونه ی خون گرفته می شود. مواردی که در این آزمایش مورد بررسی قرار می گیرند عبارتند از:

• مشکلات مغزی، نخاعی و لوله عصبی.

اسپینا بیفیدا (مهره شکاف دار) و آنانسفالی (عدم وجود بخشی از مغز) از جمله اختلالات لوله ی عصبی هستند. نقص لوله ی عصبی در یک یا 2 مورد از هر 1000 نوزاد متولد شده وجود دارد. آزمایش کواد مارکر بارداری یا غربالگری چهارگانه تقریبا 75% از موارد نقص در لوله ی عصبی را در پیش از تولد نوزاد تشخیص می دهد.

• اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، اختلالات کروموزومی.

از هر 720 نوزاد، تقریبا یک نفر با این نوع اختلالات متولد می شود. تقریبا 75% از موارد نقص ژنتیکی و کروموزومی در جنین های مادران زیر 35 سال توسط غربالگری چهارگانه قابل تشخیص است. در ما دران 35 سال یا بیشتر، این درصد تا 85 الی 90% نیز می رسد.

آزمایش غربالگری چهارگانه، نوعی آزمایش خون است که برای بررسی چهار ماده ی خاص انجام می شود: AFP، HCG، Inhibin-A، Estriol

• AFP: آلفا فیتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می شود.
• HCG: گونادوتروپین جفتی انسان، هورمون تولید شده در جفت است.
• Inhibin-A: نوعی پروتئین که در جفت و تخمدان تولید می شود.

آزمایش خون نشانگر های چهارگانه نوعی آزمایش خون است که به آزمایش غربالگری سه گانه مشابهت دارد و با نام های AFP Plus و غربالگری مالتیپل مارکر نیز شناخته می شود. غربالگری چهارگانه به این معنا است که بجز سه ماده ی اصلی یعنی AFP، HCG و Estriol، یک ماده ی چهارم یعنی Inhibin-A نیز مورد بررسی قرار می گیرد.

در حقیقت غربالگری چهارگانه تفاوت چندانی با غربالگری سه گانه ندارد. تفاوت اصلی این دو آزمایش افزایش احتمال تشخیص سندرم داون در غربالگری چهارگانه، از طریق ارزیابی سطح Inhibin-A است. همچنین احتمال حاصل شدن نتیجه ی مثبت کاذب نیز در غربالگری چهارگانه کمتر است.

دقت غربالگری کوآد

غربالگری کوآد در تمام آزمایشات احتمال سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان نمی دهد. در برخی موارد نیاز به انجام سایر آزمایشات تشخیصی می باشد.
در برخی موارد نیز ممکن است غربالگری کوآد وجود مشکل در جنین را تشخیص دهد در حالی که جنین سالم است. این امر باعث نگرانی شما و انجام آزمایشات دیگر می شود. غربالگری کوآد حدود 85% نقص های لوله عصبی و 81% سندرم داون را تشخیص می دهد.
به این معنی که اگر شما فرزندی با سندرم داون داشته باشید احتمال این که غربالگری کوآد آن را تشخیص دهد 81% است. مقدار خطای آزمایش 5 درصد می باشد. این خطا نشان می دهد در 5 درصد موارد، آزمایش خطا نشان می دهد و در صورت وجود مشکل، 5 درصد موارد درست نمی باشد.