نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست و چرا انجام میشود؟
یکی از تست هایی که در بارداری ممکن است استفاده شود، تست نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین است. معمولا بعد از انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری و در صورت مشکوک بودن جواب، این تست تجویز میشود. نمونه برداری از پرزهای جفتی یک آزمایش پیش از تولد است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون در بارداری و همچنین سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می شود. دکتر سلول ها را از روی جفت برمیدارد و به عنوان پرزهای جفتی در نظر می گیرد و آنها را برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی به آزمایشگاه می فرستد.
در مسیر تکوین جنینی، رویان تشکیل شده به تدریج رشد کرده و بعد از مدت کوتاهی به دو قسمت تقسیم شده و یک قسمت جنین و قسمت دیگر جفت را تشکیل می دهد. جفت از طریق بند ناف مواد غذایی و اکسیژن را از مادر به جنین می رساند. جفت از نظر ژنتیکی مانند جنین است و می توان از نمونه پرز جفتی برای تعیین وضعیت ژنتیکی جنین استفاده کرد.نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS شامل گرفتن نمونه بسیار کوچکی از این پرزها، برای انجام آزمایش ژنتیک جنین در تشخیص پیش از تولد بیماری هاست.
مناسب ترین زمان برای گرفتن نمونه جنین بعد از هفته دهم بارداری می باشد ولی با توجه به اینکه در کشورمان بعد از هفته هجدهم بارداری اجازه سقط درمانی داده نمی شود لذا می بایست نمونه برداری و تشخیص قبل از اتمام هفته هجدهم صورت گرفته باشد تا چنانچه نیاز به سقط جنین بود مشکلی پیش نیاید.
با توجه به اینکه نمونه گیری تحت سونوگرافی انجام می گیرد و سوزن ارتباطی با جنین پیدا نمی کند و سوزن فقط وارد جفت می شود لذا هیچگاه منجر به آسیب مستقیم به جنین نخواهد شد. احتمال سقط جنین به دلیل نمونه گیری یک تا دو درصد می باشد. چنانچه سقط بعد از سه روز صورت بگیرد، نمونه گیری عامل سقط نبوده است. ده روز بعد از نمونه گیری انجام سونوگرافی جهت بررسی سلامت جفت و جنین ضروری می باشد.
این آزمایش برای زنانی با ویژگی های زیر ممکن است توسط پزشک توصیه شود:
- مادرانی که ۳۵ سال یا بیشتر سن داشته باشند، زیرا خطر تولد نوزادی با مشکلات کروموزومی مثل سندرم داون با بیشتر شدن سن افزایش می یابد.
- مادرانی که قبلاً نوزادی با نقص مادرزادی به دنیا آورده اند یا سابقۀ خانوادگی آن را دارند.
- مادرانی که نتیجۀ آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول آنها پرخطر است.
CVS چه مشکلاتی را تشخیص می دهد؟
مانند آمنیوسنتز، CVS می تواند مشکلات زیر را تشخیص دهد:
- تقریبا تمام اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و اختلالات کروموزوم جنسی (مانند سندرم ترنر). این آزمایش می تواند این مشکلات را تشخیص دهد، اما نمی تواند شدت آن ها را اندازه گیری کند.
- چندین اختلال ژنتیکی، مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و بیماری Tay-Sachs. تست برای بررسی همه آنها استفاده نمی شود، اما اگر کودک شما در معرض خطر ابتلا به یک یا چند بیماری قرار گیرد، CVS معمولا می تواند به شما بگوید که آیا بیماری دارد یا خیر.
- برخلاف آمنیوسنتز، CVS قادر به تشخیص نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا نیست. اگر CVS را انتخاب کنید، در سه ماهه دوم یک آزمایش غربالگری خون برای تعیین اینکه آیا در معرض خطر نقص لوله عصبی هستید انجام می شود. اکثر نقایص لوله عصبی را می توان با یک سونوگرافی دقیق سه ماهه ی دوم شناسایی کرد.
- اگر CVS داشته باشید، به احتمال 1 تا 2 درصد نتیجه نامشخص دیده می شود. این حالت موزاییکیسم پلاکتی محدود است که در آن برخی از سلولهای کشت شده از جفت، شامل کروموزوم های غیر طبیعی می باشند و برخی از آنها طبیعی هستند. اگر CVS شما یک موزاییکیسم را تشخیص دهد، باید آمنیوسنتز و احتمالا آزمایش دیگری برای تعیین اینکه آیا نوزاد شما تحت تاثیر قرار گرفته است یا خیر انجام شود.
خطرات CVS چیست؟
هیچ مدرکی مبنی بر احتمال بروز سقط جنین ناشی از CVS وجود ندارد، هرچند برآورد شده است در روش آمنیوسنتز از هر 100 تا 200 نفر یک نفر در معرض خطر سقط جنین قرار دارد. اما تحقیقات اخیر نشان می دهد خطر سقط جنین ناشی از CVS بسیار پایین تر است.
از آنجائیکه درصد مشخصی از خانم ها در این مرحله در دوران بارداری سقط جنین را تجربه می کنند، هیچ راهی برای دانستن اینکه آیا سقط جنین به خاطر CVS بوده است یا خیر وجود ندارد.
برخی مطالعات قدیمی نشان دادند CVS ممکن است نقایصی را در انگشتان دست یا پای کودک ایجاد کند، اما این اتفاق بیشتر در خانم ها قبل از هفته نهم بارداری دیده می شود. تحقیقات کنونی نشان می دهد اگر آزمایش بعد از هفته یازدهم بارداری انجام شود هیچ خطری وجود ندارد.
قبل از انجام CVS چه کاری باید انجام داد؟
- قبل از انجام CVS سونوگرافی انجام می شود. باید مثانه پر باشد تا تصاویر خوبی از رحم در سونوگرافی گرفته شود.
- هدف CVS گرفتن یک نمونه بافت کوچک از جفت است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. دکتر نمونه را از طریق رحم یا شکم برمی دارد. تکنسین برای کمک و راهنمایی از سونوگرافی استفاده می کند.
- اگر دکتر تصمیم داشته باشد دهانه رحم و واژن را بررسی کند باید دهانه رحم با یک ضد عفونی کننده تمیز شود. این کار برای جلوگیری از ورود هرکدام از باکتری ها به رحم است که می تواند باعث عفونت شود. سپس دکتر یک کاتتر را از طریق دهانه رحم و با استفاده از مکش ملایم به جفت می رساند.
- اگر CVS از طریق شکم انجام شود، می توانید از بیهوشی موضعی استفاده کنید. سپس دکتر از طریق پوست، عضلات و دیوار رحم سوزن را برای استخراج نمونه تزریق می کند.
- در هر دو حالت نمونه برداری، کیسه آب اطراف جنین، آشفته نخواهد بود. وقتی آزمایش انجام می شود، پزشک ضربان قلب کودک خود را با یک مانیتور یا با سونوگرافی بررسی می کند.
- این روش ممکن است کمی درد داشته باشد، اما نسبتا سریع است. این آزمایش حدود 30 تا 45 دقیقه از ابتدا تا پایان طول می کشد و بافت برداری تنها چند دقیقه طول می کشد.
- توجه داشته باشید: اگر خون شما Rh-منفی باشد، پس از CVS، نیاز به تزریق ایمونوگلوبولین Rh دارید زیرا ممکن است خون نوزاد با خون شما مخلوط شده و ناسازگاری ایجاد کند.