تشخیص ناهنجاری ها و اختلالات کروموزومی جنین 

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از نی نی سایت، ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می رود. شایع ترین آنها اختلالات عددی کروموزوم های 21، 18، 13، X و Y است. غربالگری دوره بارداری در بسیاری از کشورهای جهان انجام می شود و در کشور ما نیز در دوران بارداری توسط پزشک متخصص زنان توصیه می شود. با هم برخی از این اختلالات و راه های تشخیص پیش از تولد را مرور می کنیم.

شایع ترین اختلالات کروموزومی عددی و ساختاری

تریزومی 21 یا داشتن سه کروموزوم 21 شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان است. افراد مبتلا به یک عدد کروموزوم 21 اضافی دارند و قابل درمان نیستند. تریزومی 13 و 18 نیز به شدت کشنده است و اگر منجر به تولد شود در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شود. تریزومی کروموزوم های جنسی یعنی X و Y معمولا مشکلات عمده ای ایجاد نمی کنند ولی کمبود یک کروموزم X که سندرم ترنر نامیده می شود برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت.

روش تشخیص اختلالات کروموزومی

دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی 4/99 درصد و دقت روش QF-PCR حدود 3/99 درصد است بنابراین این روش کامل قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.

لازم نیست منتظر بمانید

در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می شود، حدود 14 روز زمان لازم است اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید. نتایج QF-PCR در حدود 3-2 روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک مشخص می شود و می توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری های عددی کروموزومی است یا خیر. در کشور ما متاسفانه بیشتر خانم ها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری های جنین مراجعه می کنند. با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است. از سوی دیگر دو تا سه هفته انتظار برای اطلاع از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرساست. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد. در نتیجه QF-PCR در زمان کوتاهی آماده می شود.

آزمایش QF-PCR چه مشکلاتی را بررسی می کند؟

این روش براساس تکنیکی عمل می کند که در آن قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین بررسی می شود. QF-PCR موارد شایع ناهنجاری کروموزومی را بررسی می کند که شامل تشخیص موارد زیر است:

سندرم پاتو

سندرم ادوارد

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم کلاین فلتر

سندرم X سه تایی

سندرم XYY47

تریپلوییدی

آزمایش QF-PCR چطور عمل می کند؟

هر انسان سالم 23 جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد. ناهنجاری های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها بوده که از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می رود. در 99 درصد موراد تریزومی 21 یا سندرم داون، پدر و مادر سالم بوده ولی در زمانی که سلول های جنسی پدر یا مادر تشکیل شده سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم 21 اضافه بوده است. در 1 درصد موارد تریزومی 21 بعد از تشکیل نطفه ناهنجاری های ژنتیکی اتفاق می افتد.

آزمایش QF-PCR به چه افرادی توصیه می شود؟

بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانم هایی که احتمال اختلال کروموزومی در آنها بیشتر است توصیه می شود، از جمله:
1. بارداری بالای 35 سال
2.جواب آزمایش های حین بارداری مشکوک به وجود اختلال کروموزومی باشد
3 جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزومی در جنین باشد.
4.داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی
5.داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
6.درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک