تشخیص ناهنجاری ها و اختلالات کروموزومی جنین

  جمعه، 09 اسفند 1398   زمان مطالعه 3 دقیقه
تشخیص ناهنجاری ها و اختلالات کروموزومی جنین
تریزومی کروموزوم‌های جنسی یعنی X و Y معمولا مشکلات عمده‌ای ایجاد نمی‌کنند ولی کمبود یک کروموزم X که سندرم ترنر نامیده می‌شود برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت.

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز و به نقل از نی نی سایت، ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم ها از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می رود. شایع ترین آنها اختلالات عددی کروموزوم های 21، 18، 13، X و Y است. غربالگری دوره بارداری در بسیاری از کشورهای جهان انجام می شود و در کشور ما نیز در دوران بارداری توسط پزشک متخصص زنان توصیه می شود. با هم برخی از این اختلالات و راه های تشخیص پیش از تولد را مرور می کنیم.

شایع ترین اختلالات کروموزومی عددی و ساختاری

تریزومی 21 یا داشتن سه کروموزوم 21 شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان است. افراد مبتلا به یک عدد کروموزوم 21 اضافی دارند و قابل درمان نیستند. تریزومی 13 و 18 نیز به شدت کشنده است و اگر منجر به تولد شود در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شود. تریزومی کروموزوم های جنسی یعنی X و Y معمولا مشکلات عمده ای ایجاد نمی کنند ولی کمبود یک کروموزم X که سندرم ترنر نامیده می شود برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت.

روش تشخیص اختلالات کروموزومی

دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی 4/99 درصد و دقت روش QF-PCR حدود 3/99 درصد است بنابراین این روش کامل قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.

لازم نیست منتظر بمانید

در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می شود، حدود 14 روز زمان لازم است اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید. نتایج QF-PCR در حدود 3-2 روز کاری بعد از نمونه گیری پرزهای جنینی یا مایع آمنیوتیک مشخص می شود و می توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاری های عددی کروموزومی است یا خیر. در کشور ما متاسفانه بیشتر خانم ها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری های جنین مراجعه می کنند. با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است. از سوی دیگر دو تا سه هفته انتظار برای اطلاع از نتیجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرساست. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد. در نتیجه QF-PCR در زمان کوتاهی آماده می شود.

آزمایش QF-PCR چه مشکلاتی را بررسی می کند؟

این روش براساس تکنیکی عمل می کند که در آن قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین بررسی می شود. QF-PCR موارد شایع ناهنجاری کروموزومی را بررسی می کند که شامل تشخیص موارد زیر است:

سندرم پاتو

سندرم ادوارد

سندرم داون

سندرم ترنر

سندرم کلاین فلتر

سندرم X سه تایی

سندرم XYY47

تریپلوییدی

آزمایش QF-PCR چطور عمل می کند؟

هر انسان سالم 23 جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد. ناهنجاری های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها بوده که از علل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می رود. در 99 درصد موراد تریزومی 21 یا سندرم داون، پدر و مادر سالم بوده ولی در زمانی که سلول های جنسی پدر یا مادر تشکیل شده سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم 21 اضافه بوده است. در 1 درصد موارد تریزومی 21 بعد از تشکیل نطفه ناهنجاری های ژنتیکی اتفاق می افتد.

آزمایش QF-PCR به چه افرادی توصیه می شود؟

بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانم هایی که احتمال اختلال کروموزومی در آنها بیشتر است توصیه می شود، از جمله:
1. بارداری بالای 35 سال
2.جواب آزمایش های حین بارداری مشکوک به وجود اختلال کروموزومی باشد
3 جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزومی در جنین باشد.
4.داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی
5.داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
6.درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک


دیدگاه ها
  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
پربازدید شدن نمای بیرونیِ منزل شخصی رهبر معظم انقلاب+عکس/ نمایی سیمانی با آیفونی قدیمی و درب خانه ای ساده و بدون زرق و برق (536 نظر) سه پرس کباب سفارش پسر کوچک رهبر معظم انقلاب برای خانواده شش نفره‌شان+عکس/ فرزندانی که در ساده زیستی راه پدر را ادامه میدهند (163 نظر) تدارکات ساده رهبر معظم انقلاب برای پذیرایی کردن از مهمانانش+عکس/از قند و چای گرفته تا بشقاب کوچک از شیرینی نارگیلی برای کسانی که قند دوست ندارند (84 نظر) نوزاد بانمک و خوشگل المیرا شریفی مقدم مجری خوش اخلاق صداوسیما سر سفره ساده عید/ پروفیل یک مادر مهربون+عکس (31 نظر) خلاقیت بی نظیر راننده یزدی، با نوشته جالب پشت کامیون حماسه ساز شد/ آدم حَظ میکنه از این درک و فهم بالا... (19 نظر) خلاقیت پدر ایرانی در ثبت اولین عکس متفاوت از پسرش حماسه ساز+عکس/کل آتلیه های شهر زیر سوال رفت...🤣 (19 نظر) تصویری از خانه ابدی همسر جوان نسرین مرادی، فریده سریال نون خ/ روحش شاد و یادش گرامی (18 نظر) نگاهی به نمای بیرونی و داخلی خانه آیت الله هاشمی رفسنجانی/ از درب و آیفون ساده تا مبلمان زیبا ولی معمولی پذیرایی+عکس (12 نظر) چهره غمزده علیرضا کمالی، احسان سریال لحظه گرگ و میش در مراسم تشییع حسام محمودی/ برای مُردن خیلی جوون بود+عکس (11 نظر) (عکس) انگشتر بسیار زیبای رهبر انقلاب با طرحی دلربا و چهره شاداب و پرانرژی ایشان در 85 سالگی / پیر ما اشرف مخلوقات است ... (10 نظر) نگاهی به کیک تولد متفاوت و به شکل سالاد الویه حامد آهنگی در مراسم سورپرایز تولدش+ویدیو/ چه ذوقی میکنه آقای خوش خنده😍 (9 نظر) سنگ تمام فاطمه گودرزی، توران سریال لحظه گرگ و میش در تبریک تولد عروسش با اشاره به چشمان دریا خانوم+عکس/ تعریف و تمجیدی عروس‌پسند😍 (7 نظر) کتاب های آموزش زبان انگلیسی "جان" پسر 6 ماهه بهرام رادان و مینا مختاری در اتاقش+عکس/ قفسه ای جمع و جور و بامزه به سلیقه مامان خوش ذوق (7 نظر) (عکس) گریه های تلخ نسرین مرادی، فریده سریال نون خ در روز تشییع پیکر همسر جوانش/ روحش شاد و یادش گرامی (5 نظر) نگاهی به ورودی خانه ویلایی پوریا پورسرخ در میزبانی از بازیگر معروف ترکیه ای+ویدیو/ میز بیلیارد با پرده هایی خوش رنگ و خاص 😍 (5 نظر)
تیتر امروز   
دانلود آهنگ جدید «آبی فیروزه‌ای» از مصطفی راغب و حمید هیراد+فیلم/ دل من بنده به تار موی دلبند تو…
جسد دختر مفقودی سیل پیدا شد / عملیات جست و جو او هفت روز طول کشید
بازداشت دو پسر به اتهام تعرض به یک دختر در خانه اجاره ای/ داستان سرایی متهمان لو رفت
کشف برکه‌های نمکی زیر سطح سیاره مریخ
هشدار مهم لاریجانی مبنی بر خطرات شکل گیری دیکتاتوری در صورت رأی ندادن
نگاه دوباره به سانحه سقوط بالگرد آقای رئیس جمهور؛ می شد پیشگیری کرد!
ویدیو/ خداحافظی وزیر آموزش و پرورش دولت شهیدجمهور در مجلس/ شاید امروز آخرین روزی باشد که در این مقام به شما گزارش می‌دهم
سونامی استعفای اساتید پزشکی در دانشگاه‌های کره جنوبی
تلاش عناصر ضدانقلاب برای فسخ قرارداد سالن‌های رای گیری / با این وحوش فحاش چگونه برخورد کنیم؟ / ایرانیان خارج از کشور بخوانند
یا رشد 8 درصدی یا اعدام در حواشی داغ امروز سه شنبه 12 تیر 1403
هم اصولگرایان بودند، هم اصلاح طلبان، عدم مشارکت 60 درصدی چه معنایی دارد؟
سخنان تاریخی رهبر انقلاب درباره انتخابات 2 مرحله‌ای
خودکشی ویدا زن پیمان آدیداس بعد ازدواج دومش ! / بخاطر خیانت شوهرش قرص برنج خورد ! + عکس شوهر دومش
سرخط مهم‌ترین اخبار ایران و جهان / 12 تیر 1403
گزارش کامل از مناظره مسعود پزشکیان و سعید جلیلی در حواشی انتخابات 1403
منتخب روز   
تئوری رنگ قرمز ناگهانی در دکوراسیون منزل ؛ به دیزاین خونتون یه چیز قرمز اضافه کنین تا تاثیرشو ببینین (عکس) استایل کُت و شلواری محمود احمدی نژاد در خیابان/ ذکر گفتن آقای سیاست مدار در حال پیاده روی بازی های مادرانه مینا مختاری همسر بهرام رادان با پسر تُپُل و مُپلش/ چه شیطون شده جان کوچولو ویدئویی از خانه ابدی آیت الله آل هاشم و گریه های جگر سوز پدر روحانی شهید/ روحش شاد و یادش گرامی مجید واشقانی پرسپولیس را با خاک یکسان کرد/ افشاگری آقای بازیگر از تاکتیک پرسپولیس برای قهرمانی در حضور پورعلی گنجی افشاگری عادل فردوسی پور از گول مالیدن سر خواهر برادر کوچکترش/ از شما خیلی خیلی بعید بود!! شعری که استاد شهریار با خواندن آن اشک ریخت و تا آخر به صورت گریان ادامه داد/ طفل بودم دزدکی پیر و علیلم ساختند سکانس غَش آور از سریال 3 در 4 با هنرنمایی علی صادقی/ ایشون اول نمک بودن بعدا دست و پا در آوردن! زنی که قهرمان زلزله کاشمر شد! / این است زن شجاع ایرانی ... حضور حمید نوری در منزل حسین امیرعبداللهیان برای عرض تسلیت به خانواده ایشان و قدردانی از تلاشهای وزیر شهید برای آزادی وی+عکس