آزمون NIPT یا NIFTY یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن Cell Free Fetal DNA نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.در این قسمت در مورد این تست غربالگری ، فواید و نتایج آن صحبت خواهیم کرد .
تست NIPT چیست؟
NIPT یک آزمایش خون پیش از زایمان است که برای تشخیص اختلالات آنئوپلوئیدی جنین از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) که باعث اختلالات ناتوانی یا نقایص مهم پس از زایمان می شود، انجام می گیرد. NIPT یک آزمون غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی که به این معنی است که قطعاً تشخیص داده نمی شود که آیا نوزاد شما اختلال کروموزومی دارد یا خیر. یک نتیجه طبیعی NIPT سلامت یک کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیرطبیعی نیز همیشه به این معنی نیست که کودک شرایط خاص بیماری دارد. در مورد یک نتیجه غیر طبیعی، پزشک پیشنهاد آزمایشهای بیشتر می دهد.نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، تنها دو آزمایش تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی هستند
چه مادرانی باید تست NIPT انجام دهند؟
- مادران با سن 35 سال و بیشتر
- وجود نتیجه مثبت در تست های غربالگری سه ماهه اول و دوم
- یافته های غیر طبیعی سونوگرافی که حاکی از تریزومی جنین باشد
- وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع
- سابقه خانوادگی با اختلالات کروموزومی تریزومی
- زنانی که سابقه سقط مکرر دارند
- زنانی که با روش های کمک باروری IVF باردار شده اند
- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند
- زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند
- زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند
توجه شود که این تست برای مادران مبتلا به سرطان و یا مادرانی که طی 12 ماه گذشته خون دریافت کرده اند توصیه نمی شود. همچنین در بارداری دوقلویی هنوز شواهد کافی برای تعیین کارایی تست NIPT به اندازه کافی وجود ندارد. و برای بارداری های 3 قلو زایی و بیشتر توصیه نمی شود.
تست NIPT چگونه انجام می شود؟
این پروسه سلول های خونی را درگیر می کند که نمونه ای از آن را برای تجزیه و تحلیل کردن به آزمایشگاه می فرستند . تکنسین آزمایشگاه به دی.ان.ای های فاقد سلول نگاه می کند که بخشی از این دی.ان.ای در خون مادر است و می تواند علامت های غیر طبیعی را در خود نشان دهد .درمانگر شما نتایج این آزمایش را با یافته های دیگر از اسکن سونوگرافی در سه ماهه اول کنار هم می گذارد و تشخیص نهایی را می دهد .
آیا در آزمایش NIPT همه اختلالات ژنتیکی،تست می شود؟
خیر، در این تست به طور خاص تریزومی های 21 ، 18 و 13 را مورد بررسی قرار می دهد که این موارد تقریباً 80٪ ناهنجاری های کروموزومی را در برمی گیرند. در تست NIPT ای که در مرکز کاریوژن معرفی می شود همچنین امکان بررسی کروموزوم های جنسی را فراهم می کند، این بررسی به منظور شناسایی اختلالاتی است که ناشی از داشتن یک نسخه اضافی یا فقدان کروموزوم X یا Y از جمله سندرمهای ترنر (مونوزومیx) و کلاین فلتر (XXY) می باشد. ته الناهنجاری ها در تعداد کروموزوم های جنسی معمولاً به اندازه ناهنجاریهای کروموزوم های 21 ، 18 و 13شایع نیست. امکان بررسی کروموزوم X یا Y فقط در بارداری های منفرد وجود دارد.
نتایج ممکن بعد از تست NIPT چیست ؟
- خطر منفی بودن یا کاهش که به معنای این است که هیچ احتمالی برای ابتلای کودک شما به وضعیتی که برایش آزمایش داده اید، نیست .
- خطر مثبت یا بالا نشان دهنده این است که خطر بالایی از یک وضعیت مشخص وجود دارد . پزشک شما مشاوره های ژنتیک و تست های تشخیصی اضافه تر را برایتان تجویز می کند .
- نتایج ناواضح و و در واقع بی نتیجه که بسیار نادر است . نتایج این آزمایش قابل درک و گزارش نیست و این مورد زمانی اتفاق می افتد که تست خیلی زود یعنی قبل از ده هفتگی انجام شود، و اگر که مادر چاق باشد، نیز احتمال مبهم بودن آزمایش وجود دارد . تست NIPT همچنین ممکن است که در موارد زیر، نتایج ناواضح و مبهم داشته باشد:
- کمبود دی.ان.ای جنین.
- خطاهای تکنیکی در آزمایشگاه.
- تفاوت در نمونه های خون مادر
پزشک در این مورد، آزمایش دوباره را یا مشاوره ژنتیک را پیشنهاد می دهد.جواب های مثبت یا منفی غلط نیز احتمال وقوع دارند ، بنابراین نتیجه می تواند منفی باشد اما کودک با یک اختلال متولد شود . برعکس آن هم امکان پذیر است، یعنی نتیجه مثبت با فرزند سالم .
آزمایش NIPT به چه میزان دقیق است ؟
NIPT دقیق تر از آزمایش های خون سنتی در سه ماهه اول بارداری می باشد . این تست 90 تا 99 درصد دقیق است و احتمال خطای مطلق آن کمتر از 1 درصد است. به این معنی که احتمال کمتری برای آزمایش های دوباره وجود دارد .بنابراین NIPT یک تست ارزشمند برای تشخیص نقایص کودک می باشد .
سوال این است در چه زمانی تست NIPT کمتر دقیق است؟ بارداری چند قلویی با سقط جنین متعاقب یک یا چند قلو و بارداری بیش از دوقلو
فواید تست NIPT چیست؟
- این تست اولیه به تصمیم گیری در مورد اقدامات در آینده در صورت ناقص بودن جنین کمک می کند .
- دقت بالای 99 درصد این آزمایش، یاعث می شود که نیاز به آزمایش های اضافه تر برای تشخیص وجود نداشته باشد .
- وضعیت های کروموزوم های جنسی را مثل سندروم کلینفلتر و سندروم تورنر با دقت پایین تر مشخص می کند .
اگرچه که این آزمایش با محدودیت هایی نیز همراه است.
مضرات تست NIPT
- فقط تعداد محدودی از وضعیت ها را نشان می دهد .
- همیشه احتمال خطا در نتایج مثبت وجود دارد و برای تشخیص دقیق تر و صد در صدی نیاز به یک متخصص ماهر است .
- اگر توده بدنی و یا بی.ام.آی شما بالا باشد و یا چند قلو باردار باشید ، این آزمایش کارآمد نخواهد بود .
- این آزمایش گران است و بسیاری از بیمه ها این تست را فقط برای خانم های بالای 35 سال پوشش می دهند.
کلام آخر اینکه تست NIPT یکی از امن ترین آزمایش ها در اوایل بارداری است و به ما فرصت خوبی برای تصمیم گیری می دهد و هرگونه آسیبی را در کودک نشان می دهد . اگر فکر می کنید که باید این آزمایش را انجام دهید ، حتما این موضوع را به درمانگر بگویید و با موافقت او این تست را انجام دهید .
همه چیز درباره آزمایش غربالگری کوآد در بارداری
