آسیب جدی به مفاصل در بیماری هموفیلی

به گزارش سایت خبری ساعدنیوز و به نقل از ایرنا: 17 آوریل مصادف با 28 فروردین ماه روز جهانی هموﻓﻴﻠﻲ نامگذاری شده و فرصتی را فراهم آورده است تا ضمن اقدام برای افزایش میزان آگاهی مردم از این بیماری، مبتلایان به آن نیز بیشتر مورد حمایت قرار گیرند.
هموفیلی نوعی اختلال خونی است که در این بیماری فاکتورها یا عوامل انعقاد کننده خون کم هستند و در نتیجه فرد مبتلا در زمان جراحت یا هنگام جراحی ممکن است دچار خونریزی های شدید شود.
به واقع، هموفیلی با وجود غیرقابل علاج بودن، بیماری فلج‌کننده‌ای نیست و با مراقبت‌ها و اقدامات لازم می‌توان تا حد ممکن، زندگی طبیعی‌ را برای فرد فراهم کرد. علاوه بر این با تهیه نقشه های ژنی می توان مبتلایان بالقوه را به موقع شناسایی کرد. 
دکتر پیمان عشقی عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفتگو با ایرنا درباره هموفیلی تصریح کرد: بر اثر ابتلا به انواع مختلف هموفیلی احتمال دارد خونریزی در داخل عضلات، داخل حفره های شکمی و حتی در مغز رخ دهد.
به گفته وی، خونریزی بر اثر برخی انواع خاص بیماری هموفیلی می تواند از نوع زیرجلدی، یا در مخاط و بینی، دندان و لثه و دستگاه گوارش باشد و انواع هموفیلی تابلوهای بالینی متفاوتی از خونریزی دارند.

 بیماری هموفیلی در اغلب موارد قبل از تولد قابل شناسایی است 

وی با اشاره به این که در حال حاضر بسیاری از انواع بیماری هموفیلی قبل از تولد قابل شناسایی است، گفت: در این موارد با مشاوره ژنتیکی تخصصی، می توان این بیماری را شناسایی کرد.
عشقی اظهار کرد: با مشخص شدن نقشه ژنی در خانواده هایی که سابقه این بیماری را دارند، می توان اقدام به شناسایی به موقع این بیماری کرد.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: هرچند نوع جهش ژنتیکی در این بیماری، متفاوت است اما با بررسی های تخصصی دقیق مولکولی و ژنتیکی در اغلب موارد می توان جهش ژنتیکی را مشخص کرد.
وی با اشاره به این که با آزمایشات تخصصی ژنتیکی در بسیاری از موارد این بیماری قابل شناسایی است، بیان کرد: این موارد در کشور انجام پذیر بوده و غالبا نیازی به ارسال آزمایشات به خارج از کشور نیست.
عشقی درباره درمان این بیماری گفت: درمان این بیماری از طریق جبران کمبود فاکتورهای انعقادی خون است که بسته به نوع بیماری، متفاوت است.
وی، کمبود یا عدم تولید فاکتورهای انعقادی خون، مشکل در پلاکت ها بدلیل وجود ژن معیوب را از جمله دلایل ابتلا به این بیماری اعلام کرد. 

بیماری هموفیلی A و B وابسته به جنس است 

ویبیماری هموفیلی وابسته به جنس را یکی از انواع این بیماری اعلام کرد و گفت: بیماری هموفیلی A و B که به ترتیب ناشی از کمبود فاکتور 8 و 9 انعقادی هستند، وابسته به جنس بوده و معمولا از مادر ناقل به فرزند پسر منتقل می شود‌، ولی این همیشگی نیست و در یک سوم موارد مادر و پدر ناقل نیستند بلکه جهش جدیدی در نسل رخ می دهد.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: فرزندان دختر معمولا به این بیماری مبتلا نمی شوند و ناقل این بیماری هستند.

شیوع کمبود فاکتور 13 در جنوب شرق ایران 

وی با اشاره به اینکه کمبود فاکتور انعقادی خون 13 در جنوب شرق ایران خیلی شایع است، ازدواج فامیلی را مهمترین علت این ابتلا به این بیماری برشمرد و ادامه داد: همچنین کمبود فاکتور 7 و برخی از بیماری های پلاکتی خون در مناطقی مانند غرب، جنوب و جنوب شرقی شایع تر است.