در مورد سندرم آنجلمن چه می دانید؟ 

سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تاخیر در رشد، بروز مشکلات گفتاری و تعادلی، ناتوانی ذهنی و در بعضی موارد تشنج می شود. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً لبخند زده و می خندند. شخصیت افراد مبتلا به این بیماری معمولاً شاد و پر انرژی است. تاخیر در رشد کودک مبتلا به این بیماری که از حدود 6 تا 12 ماهگی شروع خواهد شد. تأخیر به وجود آمده در رشد کودک معمولاً اولین علائم ابتلا به سندرم آنجلمن است. ممکن است علامتی مثل تشنج نیز بین سنین 2 تا 3 سال شروع شود.

عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد. درمان این بیماری با هدف مدیریت علائم، مشکلات رشد و اختلالات خواب صورت خواهد گرفت.

علائم و نشانه های سندرم آنجلمن

علائم سندرم آنجلمن معمولاً شامل موارد زیر می شود:

• ناتوانی ذهنی
• لبخند و خندیدن مکرر
• شخصیتی شاد و پر انرژی
• مشکل گفتار یا به ندرت صحبت کردن کودک
• مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب
• راه رفتن دشوار یا عدم تعادل در حین جابه جایی
• تاخیر در رشد، از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن 6 تا 12 ماهگی

همچنین افراد مبتلا به سندرم آنجل من ممکن است ویژگی های زیر را نیز داشته باشند:

• بلع معکوس
• مشکلات خواب
• روشن بودن مو، پوست و چشم
• سختی حرکت کردن و تکان دادن اعضای بدن
• اندازه کوچک سر یا صاف بودن قسمت پشت سر
• تشنج، معمولاً تشنج ها در سنین 2 تا 3 سالگی شروع می شود.
• رفتارهای غیر عادی مثل تکان دادن بیش از حد دست ها یا بالا بردن دست ها در حین راه رفتن

علل سندروم آنجلمن

معمولا ناشی از مشکلات ژنی در کروموزوم ۱۵ به نام ژن (ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A است.شما جفت ژن های خود را از والدین خود دریافت می کنید ؛ یک نسخه از مادر (نسخه مادر) و دیگری از پدرتان (نسخه پدر).سلول های شما معمولا از اطلاعات هر دو نسخه استفاده می کنند، اما در تعداد کمی از ژن ها تنها یک نسخه فعال است.به طور معمول، تنها نسخه مادر ژن UBE3A در مغز فعال است. اغلب موارد سندرم آنجلمن زمانی رخ می دهد که بخشی از نسخه مادر از دست رفته و یا آسیب دیده است.در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی بوجود می آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می شود، به جای یکی از هر یک از والدین.

ریسک فاکتور ها

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند.گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری ، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می دهد.

عوارض سندرم آنجلمن

كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی می روند

• اختلالات تغذیه ای: سختی در هماهنگی بین مکیدن و بلعیدن ممکن است باعث مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. ممکن است متخصص اطفال رژیم غذایی پر کالری را برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه کند. این مشکل می تواند در بزرگسالی ادامه یابد و منجر به علائم اختلال ریفلاکس معده در دستگاه گوارش (GERD) مثل برگشت مواد غذایی و اسیدها (ریفلاکس) از معده به داخل روده شود.
• بیش فعالی کودکان: كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت های خود فاصله كوتاهی را در نظر می گیرند. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به راحتی می تواند حواسشان پرت شود. به نظر می رسد تمرکز و بیش فعالی با افزایش سن افراد به تدریج بهبود می یابد و دارو معمولا لازم نیست.
• اختلالات خواب: اختلالات خواب و کم خوابی یکی دیگر از مشکلات افراد مبتلا به سندرم آنجلمن است که باعث می شود بیش تر از 4 تا 5 ساعت در شبانه روز نخوابند. با وجود اینکه با افزایش سن این اختلالات خواب بهبود پیدا می کند ولی مصرف دارو و حتی رفتاردرمانی نیز به بهبود این مشکل کمک می کند.
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز): برخی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند.
• چاقی:کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.

تشخیص سندرم آنجلمن

تشخیص قطعی ابتلا به بیماری سندرم آنجلمن از طریق آزمایش خون خواهد بوداگر فرزند شما تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر را داشته باشد، پزشک کودک شما ممکن است تشخیص سندرم آنجلمن دهد.

تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری در بیشتر موارد از طریق آزمایش خون خواهد بود. این آزمایش ژنتیکی می تواند ناهنجاری های موجود در کروموزوم های فرزند را که نشان دهنده سندرم آنجلمن است، به خوبی نشان دهد. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهد:

• نقص کروموزمی: CMA که به آن آزمایش ریزآرایی کروموزومی نیز گفته می شود نشان می دهد که آیا فرد به نقص کروموزومی مبتلا هست یا خیر.
• الگوی DNA والدین: این تست، که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود ، ۷۵ درصد موارد سندروم را تشخیص می دهد .
• جهش ژنی: به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است اتفاق بیفتد زمانی که کپی مادر از ژن UBE3A فعال است، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما می تواند یک آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.

درمان سندرم آنجلمن

متاسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است. تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف گذاری ژن های خاص برای درمان است. درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است و با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد. . البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است.

با وجود این محدودیت ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست. بنابراین با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورالعملهای اساسی پاسخ دهند و کارهای خانگی را انجام دهند.یک تیم متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالا با شما کار خواهد کرد تا وضعیت فرزندتان را مدیریت کنید. درمان علائم و نشانه های کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج

• فیزیوتراپی: برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی، فیزیوتراپی می تواند مشکل را شناسایی کرده و یک برنامه ورزشی متناسب را معرفی کند که به عنوان مثال می تواند مهارت های حرکتی، قدرت، استقامت و تعادل را بهبود بخشد.
• ارتباط درمانی: که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد
• درمان رفتاری: برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد از داروهایی مانند Risperdal (risperidone) ممکن است برای مدیریت رفتارهای بیش فعالانه و ضد اجتماعی استفاده شود.
• جراحی: در موارد شدید اسکولیوز یعنی جایی که ستون فقرات بطور قابل توجهی خمیده است و احتمال آسیب رساندن به اندام ها را دارد یا باعث درد قابل توجهی می شود، ممکن است به عمل جراحی نیاز باشد.