بیماری زالی و نکات مهم پیرامون آن

علائم آلبینیسم یا زالی

علائم آلبینیسم معمولا، و نه همیشه، در پوست، مو و رنگ چشم ها دیده می شود. اگرچه، تمام مردم مبتلا به این اختلال مشکلات بینایی را تجربه می کنند.

علائم آلبینیسم یا زالی در پوست

اگرچه قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم به شکل موی سفید و پوست صورتی است، رنگ پوست ممکن است از سفید تا قهوه ای تغییر کند، و می تواند تقریبا به همان شکلی باشد که واالدین و برادر و خواهر بدون آلبینیسم دارند. برای برخی مردم مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی کند.
برای دیگران، تولید ملانین ممکن است در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و یا افزایش یابد، که در نتیجه تغییر رنگ جزیی در رنگ پوست ایجاد می شود. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، برخی افراد ممکن است دچار عارضه های زیر شوند:

• کک و مک
• مول، با و یا بدون رنگدانه – مول های بدون رنگ دانه عموما صورتی رنگ هستند
• نقاط خال مانند بزرگ
• توانایی برنزه شدن

علائم آلبینیسم یا زالی در مو

رنگ مو می تواند از خیلی سفید تا قهوه ای تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین رنگ مو ممکن است در اوایل بلوغ تیره تر شود.

علائم آلبینیسم یا زالی در رنگ چشم

رنگ چشم می تواند از آبی خیلی روشن تا قهوه ای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث می شود که آن ها تا حدی شفاف باشند. این به این معنیست که عنبیه به طور کامل نمی تواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به دلیل این اتفاق، چشم های با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور می کند هستید، این اتفاق مشابه قرمزی چشم در حین فلش زدن عکس است.

علائم آلبینیسم یا زالی در بینایی

صرف نظر از این که کدام ژن معیوب وجود دارد، اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد می شوند.

علائم و نشانه های آلبینیسم که مربوط به عملکرد چشم هستند عبارتند از:

• حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها (استرابیسم)
• نزدیک بینی و یا دوربینی شدید
• حساسیت به نور (ترس از نور)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز درون چشم های شما (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می شود.

دلایل ابتلا به آلبینیسم

چندین ژن دستور ساخت پروتئین هایی را که در تولید ملانین نقش دارند را می دهند. ملانین توسط سلول هایی به نام ملانوسیت ها تولید می شود که در پوست، مو و چشم شما یافت می شود.

آلبینیسم یا زالی ناشی از جهش در یکی از این ژن هاست. انواع مختلف آلبینیسم یا زالی می تواند رخ دهد، که عمدتا بر اساس آن جهش ژن باعث اختلال می شود. این جهش ها ممکن است منجر به تولید نشدن ملانین یا کاهش مقدار قابل توجهی ملانین شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم یا زالی بر اساس نحوه وراثت آن و بر روی ژن که تحت تأثیر قرار می گیرند طبقه بندی می شوند.

آلبینیسم یا زالی چشمی مخاطی (OCA): شایع ترین نوع آلبینیسم یا زالی بوده که فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را از هرکدام از والدین خود به ارث می برد(اتوزوم مغلوب). این نوع آلبینیسم یا زالی سبب کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم، و همچنین مشکلات بینایی می شود. مقدار رنگدانه ای که تولید می شود بر اساس نوع آن متفاوت است وبه دنبال آن نیز رنگ پوست، مو و چشم نیز در انواع مختلف متفاوت می باشد.

آلبینیسم یا زالی چشم: به طور عمده به چشم ها محدود می شود و باعث مشکلات بینایی می شود و توسط جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می رسد. آلبینیسم یا زالی چشمی وابسته به X تنها توسط مادر منتقل می شود که یک ژن جهش یافته X را به پسر خود انتقال می دهد (وراثت وابسته به X). آلبینیسم یا زالی چشمی تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد و نسبت به نوع چشمی مخاطی کمتر دیده می شود.

آلبینیسم یا زالی مرتبط با سندرم های ارثی نادر: برای مثال، سندرم Hermansky-Pudlak شامل فرم OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری های ریه و روده است. سندرم Chediak-Higashi شامل یک نوع از OCA و همچنین مشکلات ایمنی مرتبط با عفونت های مکرر، اختلالات عصبی و سایر مسائل جدی است.

آلبینیسم و مراجعه به پزشک

اگر فرزند شما در هنگام تولد فاقد رنگ دانه در مو و پوستش باشد به گونه ای که بر مژه ها و ابروی او اثر بگذارد، همانند آنچه اغلب در نوزادان مبتلا به آلبینیسم مشاهده می شود، پزشک احتمالا برای کودک شما یک تست چشم تجویز می کند و می خواهد که هرگونه تغییر رنگ در نوزادتان را از نزدیک دنبال کنید.

برای برخی از نوزادان، علامت اولیه آلبینیسم ضعف ردگیری چشمی است. این مشکل ممکن است پس از ۳ تا ۴ ماه تبدیل به حرکات عقب – جلوی سریع در چشم ها (نیستاگموس) شود. اگر شما این علائم را در کودک خود مشاهده کردید، با دکتر خود صحبت کنید.

اگر فرزند مبتلا به آلبینیسم شما به طور مکر دچار خون دماغ، کبودی بی دلیل و یا عفونت های مزمن می شود به دکتر خود اطلاع دهید. این علائم و نشانه ها ممکن است به دلیل وجود سندرم هرمانسکی- پودلاک یا چدیاک-هیگاشی باشند، که مشکلات ژنتیکی نادر ولی خطرناکی هستند.

پیشگیری از بیماری آلبینیسم در کودکان

همان طور که گفته شد، آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی مادام العمر است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام تحقیقات و آزمایش های لازم قبل از ازدواج، برای پیشگیری از تولد یک کودک مبتلا به آلبینیسم مفید است. بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده زن یا مرد مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و احتمال داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری کمک کند.

تاثیر آلبینیسم یا زالی بر سبک زندگی چگونه است؟

ابتلا به آلبینیسم یا زالی ممکن است روی سبک زندگی و احساسات و عواطف فرد نیز تاثیر بگذارد. البته این گونه تاثیرات از فردی به فرد دیگر و در مراحل مختلف زندگی متفاوت است. متفاوت بودن ظاهر افراد زال با مردم عادی باعث شده است آن ها در بسیاری از موارد مورد آزار و اذیت دیگران قرار بگیرند و حتی منزوی شوند.

از طرفی افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل حساس بودن پوست و چشم هایشان به آفتاب ممکن است مجبور باشند فعالیت های خود را در فضای آزاد محدود کنند. چراکه نور خورشید می تواند باعث بروز سرطان پوست و از بین رفتن بینایی در بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم شود.

بر اساس یک مقاله معتبر در مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI)، افراد زال به دلیل اجتناب از تعاملات اجتماعی، دچار کمبودهای عاطفی هستند. علاوه بر این، این افراد تمایل کمتری برای تحصیل در مدرسه، یافتن شغل یا پیدا کردن شریک زندگی دارند. از همین رو کمک گرفتن از یک مشاور یا روان درمانگر می تواند زندگی اجتماعی افراد زال را تا حد زیادی بهبود بخشد.

برای کاهش اثرات آلبینیسم یا زالی روی سبک زندگی موارد زیر توصیه می شود:

• هر ۶ تا ۱۲ ماه یک بار از نظر سرطان پوست بررسی شوید.
• همیشه از کلاه، عینک آفتابی، پیراهن آستین بلند و کرم ضدآفتاب با SPF 30 یا بالاتر استفاده کنید.
• حداقل هر ۲ تا ۳ سال یک بار چشم هایتان را معاینه کنید.
• برای جلوگیری از انزوا و داشتن زندگی بهتر با یک مشاور یا روان شناس صحبت کنید.

باورهای اجتماعی غلط درباره افراد زال

از گذشته تاکنون باورهای غلطی در مورد افراد زال وجود داشته است که زندگی را برای آن ها سخت و در مواردی طاقت فرسا کرده است. افراد مبتلا به آلبینیسم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا با بزرگ ترین چالش ها روبه رو هستند.

به عنوان مثال، در کشورهایی مانند تانزانیا اعضای بدن افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی موردتوجه جادوگران قرار دارد. موارد بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به همین دلیل به قتل رسیده اند. همچنین در بعضی از این کشورها، به ویژه تانزانیا، بعضی از افراد معتقدند که رابطه جنسی با زن مبتلا به آلبینیسم، ایدز را درمان می کند.

ازآنجایی که این باورهای اجتماعی قتل، تجاوز جنسی و بیماری های عفونی مانند ایدز را به همراه داشته است، در سال ۲۰۱۵ سازمان ملل متحد خواستار اقدام فوری برای جلوگیری از حمله به افراد مبتلا به آلبینیسم شد.

طول عمر بیماران مبتلا به زالی

آلبینیسم یا زالی به خودی خود روی طول عمر فرد تاثیر نمی گذارد و افراد طول عمر طبیعی خواهند داشت. اما در برخی انواع نادر این بیماری، مانند سندرم های هرمانسکی – پودلاک و گریسلی به دلیل بیماری های ریوی و مشکلات خون ریزی، عمر فرد را کاهش می دهند. همچنین حساس بودن پوست و چشم این افراد به آفتاب، احتمال ابتلای آنان به سرطان پوست را افزایش داده و همین موضوع می تواند روی طول عمر بیماران مبتلا به زالی تاثیر بگذارد.

درمان بیماران مبتلا به زالی

متأسفانه تا به حال درمان قطعی برای بیماری زالی کشف نشده است. پزشک متخصص چشم در صورتی که وجود آلبینیسم چشمی را تأیید کند می تواند با روش هایی عوارض این بیماری را کاهش دهد. به عنوان مثال متخصص چشم ممکن است با تجویز لنزهای اصلاحی به بیمار کمک کند و از عوارضی مانند آستیگماتیسم تا حدی جلوگیری کند. برخی از مواقع ممکن است پزشک متخصص چشم روش های جراحی را برای بهبود دید بیمار برگزیند. مثلاً برای کاهش نیستاگموس متخصص روی عضلات چشمی عمل جراحی انجام می دهد. برای درمان و اصلاح استرابیسم ممکن است تزریق بوتاکس و جراحی انتخاب شود.

بیماری زخم روده و نکات مهم پیرامون آن