منظور از بیماری پورفیری چیست؟ 

پورفیری چیست؟ بیماری پورفیری به گروهی از اختلالات اشاره دارد که منجر به ساخت بیش از حد ترکیبی شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می شوند. پورفیرین ها برای عملکرد هموگلوبین ضروری اند. هموگلوبین پروتئینی در سلول های قرمز خون است که به آهن متصل می شود و اکسیژن را به بافت ها و ارگان های بدن می رساند. مقدار بالای پورفیرین می تواند مشکلات عمده ای را به دنبال داشته باشد.انواع بیماری پورفیری به دو دسته کلی تقسیم می شود: پورفیری حاد که عمدتا بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد و پورفیری پوستی که عمدتا پوست را درگیر می کند. برخی انواع پورفیری می تواند علائم پوستی و عصبی را در پی داشته باشد.

علت پورفیری چیست؟

اکثر پورفیری ها ناشی از اختلالات وراثتی هستند که با انتقال نقص های ژن ها، از والدین به کودکان ایجاد می شوند. دانشمندان ژن های همه هشت آنزیم موجود در مسیر هم را شناسایی کرده اند. برخی اشکال پورفیری ناشی از وراثت یک ژن معیوب از یکی از والدین هستند و برخی دیگر به علث وراثت دو ژن معیوب هستند که از هریک از والدین به فرزند منتقل شده است. این خطر که اعضای یک خانواده به پورفیری مبتلا شوند یا آن را به فرزندانشان منتقل کنند به نوع بیماری بستگی دارد.یک نوع پورفیری یعنی پورفیری پوستی تاردا اغلب اوقات یک بیماری اکتسابی است و زمانی رخ می دهد که عواملی غیر از ژن ها باعث نقص آنزیم در کبد شوند.پورفیری به این دلایل ایجاد می شود:

• داروهایی مثل باربیتورات، آرام بخش ها و قرص های ضدبارداری
• مواد شیمیایی
• روزه گرفتن
• سیگارکشیدن
• مصرف الکل خصوصا به مقدار زیاد
• عفونت
• بالا بودن آهن بدن
• استرس جسمی و روحی
• هورمون های قاعدگی
• قرارگرفتن در معرض آفتاب

علائم بیماری پورفیری

علائم بیماری پورفیری متغیر می باشد و به نوع و شدت آن بستگی دارد. بیماری پروفیری معمولا وراثتی است. یک یا هر دوی والدین می توانند ژن غیر نرمال را به فرزندشان منتقل کنند.

اگر چه پورفیری قابل درمان نمی باشد اما برخی تغییرات در شیوه زندگی می تواند مانع از بروز علائم شود. درمان بیماری پورفیری بستگی به نوع پورفیری دارد.همان طور که گفته شد علائم پورفیری می تواند متغیر باشد. برخی افراد که دچار جهش های ژنتیکی هستند ممکن است هرگز علائمی نشان ندهند.

علائم پورفیری حاد

پورفیریای حاد فرمی از بیماری است که سبب علائم مربوط به سیستم عصبی می شود و به سرعت ظاهر شده و می تواند شدید باشد. علائم پورفیری حاد ممکن است چند روز تا چند هفته به طول انجامد و معمولا بهبود پورفیری حاد بعد از حمله به آهستگی صورت می پذیرد. پورفیری حاد متناوب شایع ترین نوع بیماری پورفیری حاد می باشد.

علائم پورفیری حاد عبارت است از:

• درد شکمی شدید
• درد در قفسه سینه، پاها و کمر
• یبوست یا اسهال
• تهوع و استفراغ
• درد ماهیچه ای، بی حسی، سوزن سوزن شدن، ضعف یا فلج شدن
• ادرار قهوه ای یا قرمز
• تغییرات روانی مانند اضطراب، گیجی، توهم و یا سردرگمی یا پارانویا
• مشکلات تنفسی
• مشکلاتی در ادرار کردن
• ضربان قلب سریع و نامنظم
• فشار خون بالا
• تشنج

پورفیری پوستی

پورفیری پوستی فرمی از بیماری پورفیری می باشد که سبب علائم پوستی مانند حساسیت به نور خورشید می شود اما پورفیری پوستی معمولا بر سیستم عصبی تاثیر نمی گذارد. پورفیری کوتانئاتاردا شایع ترین نوع تمام پورفیری ها می باشد.

در نتیجه در بیماری پورفیری پوستی با قرار گرفتن در معرض خورشید ممکن است علائم زیر را تجربه کنید:

• حساسیت به خورشید و برخی اوقات نورهای مصنوعی که سبب سوزش می شود.
• قرمزی و تورم پوستی ناگهانی و دردناک (ادم)
• تاول هایی بر روی پوست دست ها، پاها و صورت
• پوست نازک و شکننده همراه با تغییراتی در رنگ پوست (پیگمنت)
• خارش
• رویش موی بیش از حد در نواحی آسیب دیده
• ادرار قرمز یا قهوه ای

انواع پورفیری

انواع مختلفی از پورفیری وجود دارد که به دو دسته تقسیم می شوند:

• حاد (کبدی): انواع حاد این اختلال به دلیل مشکلات کبدی ایجاد می شوند. این نوع بیماری با علائمی مانند درد شکم و مشکلات سیستم عصبی مرکزی همراه هستند.
• جلدی (اریتروپوتیک): انواع جلدی پورفیری نیز ناشی از مشکلات موجود در گلبول های قرمز خون است. این ها با حساسیت به نور ارتباط دارند.

۱. پورفیری ناشی از کمبود دلتا آمینولولینات دهیدراتاز

این نوع پورفیری ناشی از کمبود آنزیم دلتا آمینولولینیک اسید (ALA) است و یکی از شدیدترین و نادرترین شکل های پورفیری است. تنها حدود ۱۰ مورد ابتلا به این نوع پورفیری در سراسر جهان گزارش شده است؛ همه افراد مبتلا هم مرد بوده اند. علائم این شکل از پورفیری به صورت یک حمله حاد، اغلب به صورت گرفتگی شدید شکم همراه با استفراغ و یبوست ظاهر می شود.

۲. پورفیری حاد متناوب

کمبود آنزیم هیدروکسی متیل بیلان سنتاز (HMBS) عامل ایجاد این نوع از پورفیری است. در بیشتر موارد این نوع از بیماری علائمی از خود بروز نمی دهد، مگر اینکه توسط یک یا چند مورد زیر تحریک شوند:

• تغییرات هورمونی؛
• مصرف مواد مخدر خاص؛
• مصرف الکل؛
• تغییرات رژیم غذایی؛
• عفونت ها؛

دخترانی که در سنین بلوغ قرار دارند به احتمال زیاد دارای علائمی به شکل زیر هستند:

• استفراغ؛
• بی خوابی؛
• یبوست؛
• درد بازوها و پاها؛
• ضعف عضلانی؛
• گیجی، توهم و تشنج؛
• تپش قلب.

۳. کوپروپورفیری ارثی (HCP)

کوپروپورفیری ارثی (HCP) با کمبود آنزیم کوپروپورفیرینوژن اکسیداز (CPOX) مشخص می شود. مانند پورفیری حاد متناوب، علائم این نوع نیز ممکن است ظاهر نشوند مگر اینکه در اثر تغییرات رفتاری، محیطی یا هورمونی ایجاد شوند. مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر این نوع پورفیری قرار می گیرند، اگرچه زنان بیشتر در معرض علائم هستند.
حملات می توانند شامل علائمی باشند مانند:

• درد حاد شکمی؛
• درد یا بی حسی در بازوها و پاها؛
• استفراغ؛
• فشار خون بالا؛
• تشنج.

۴. پورفیری واریگیت

این شکل از پورفیری ممکن است بین علائم پوستی، علائم عصبی یا هر دو متفاوت باشد. حساسیت به آفتاب از جمله تاول زدن پوست شایع ترین علامت پوستی واریگیت پورفیری (VP) است. حملات حاد این نوع از پورفیری اغلب با درد شکم شروع می شود.

۵. پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک

از پزشکان متخصص مشاوره آنلاین فوری بگیرید

پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک (CEP) ناشی از نقص عملکرد آنزیم یوروپورفیرینوژن III کوسنتاز (UROS) است. شایع ترین علامت آن حساسیت بیش ازحد پوست به نور خورشید و برخی از انواع نور مصنوعی است. تاول و بثورات پوستی اغلب می توانند از قرار گرفتن در معرض نور ایجاد شوند. پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک یک اختلال بسیار نادر است. بیش از ۲۰۰ مورد ابتلا در سراسر جهان گزارش شده است.

۶. پورفیری کوتانئاتاردا

طبق اعلام بنیاد پورفیریای آمریکا، پورفیری کوتانئاتاردا شایع ترین نوع پورفیری است. این شکل از بیماری با حساسیت شدید به نور خورشید و تاول های دردناک بر روی پوست همراه است. این شکل از پورفیری به طورمعمول یک بیماری اکتسابی است اما درعین حال برخی از افراد به خاطر کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز (UROD) به این بیماری مبتلا می شوند. مردان و زنان هر دو می توانند تحت تأثیر قرار گیرند، اما پورفیریای کوتانئاتاردا بیشتر در زنان بالای ۳۰ سال شایع است.

۷. پورفیری هپاتروتروپوئتیک (HEP)

در این نوع از پورفیری حساسیت پوست به نور اغلب منجر به تاول شدید می شود، گاهی اوقات نیز با قطع عضو یا از دست دادن انگشتان همراه است. علائم پوستی مربوط به این شکل ازپورفیری معمولاً از دوران نوزادی شروع می شود. افراد همچنین ممکن است اختلال رشد بیش ازحد مو (هیپرتریکوز)، تغییر رنگ دندان ها به قرمز متمایل به قهوه ای (اریترودونتیا) و ادرار قرمز یا بنفش را مشاهده کنند. پورفیری هپاتروتروپوئتیک بسیار نادر است و تنها حدود ۴۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

۸. پروتوپورفیری اریتروپویتیک

پروتوپورفیری اریتروپتیک (EPP) یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث حساسیت بیش ازحد پوست به نور می شود. پوست اغلب پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب دچار خارش و قرمز می شود. علائم معمولاً از دوران نوزادی آشکار می شود. این شایع ترین پورفیری در کودکان است. اگرچه هم مردان و هم زنان می توانند علائم EPP را مشاهده کنند، علائم در مردان بیشتر دیده می شود.

روش تشخیص پورفیری چیست؟

پزشکان پورفیری را با استفاده از آزمایش های خون، اوره و مدفوع تشخیص می دهند. مطالعه نتایج آزمایش ها کار پیچیده ایست و ممکن است بعداز آزمایش های اولیه، برای تایید این بیماری، آزمایش دیگری نیز انجام شود. چون علایم پورفیری به علایم بیماری های دیگر شباهت دارد، ممکن است تشخیص این بیماری طول بکشد.

زمان مناسب برای مراجعه به پزشک در بیماری پورفیری

همانطور که در بخش قبلی هم مطرح شد، نشانه های وجود بیماری پورفیری نیز بسیار سخت قابل تشخیص هستند. به همین دلیل نمی توان زمان مشخصی را برای آن تعیین کرد یا اصلا دانست که چه موقعی باید به پزشک مراجعه کرد. به همین دلیل اگر یکی از نشانه های وجود پورفیری را در خود احساس کردید، به پزشک مراجعه کنید تا وی بتواند از طریق آزمایش های مختلف تشخیص دهد که دچار پورفیری شده اید یا در سلامت کامل خود قرار دارید. البته گاهی هم با توجه به شرایط نشانه های این بیماری کاملا واضح خواهد بود که در کمتر مواردی چنین چیزی رخ داده است.

درمان بیماری پورفیری

هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد درمان بر مدیریت علائم متمرکز است. بیشتر علائم با دارو درمان می شوند.

درمان پورفیری حاد

• مسدود کننده های بتا، مانند آتنولول برای کنترل فشار خون؛
• غذاهای با کربوهیدرات بالا؛
• اپیوئیدهایی مانند مرفین برای کنترل درد؛
• هماتین برای کوتاه کردن حملات؛
• ژن درمانی مانند گیووسیران.

منبع معتمد سازمان غذا و داروی آمریکا در نوامبر ۲۰۱۹ گیووسیران را برای درمان بزرگسالان مبتلا به پورفیری حاد کبدی تأیید کرد.

درمان پورفیری اریتروپوئتیک

• مکمل های آهن برای کم خونی؛
• تزریق خون؛
• پیوند مغز استخوان.

عوارض بیماری پورفیری

پورفیری درمان ندارد و مدیریت آن دشوار است. عوارض این بیماری عبارتند از:

• کما؛
• سنگ کیسه صفرا؛
• فلج؛
• نارسایی تنفسی؛
• بیماری کبدی و نارسایی؛
• اسکار پوست.

پیشگیری بیماری پورفیری

راه خاصی برای پیشگیری از ابتلا به پورفیری وجود ندارد، چون این بیماری یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، با از بین بردن محرک ها می توان علائم را کاهش داد.
عواملی که باید رعایت شوند عبارتند از:

• اجتناب از مصرف تفننی دارو یا مواد مخدر؛
• کاهش استرس روانی؛
• اجتناب از نوشیدن بیش از حد الکل؛
• اجتناب از مصرف آنتی بیوتیک های خاص؛
• دور ماندن از نور شدید خورشید؛
• پوشیدن لباس آستین بلند، کلاه و سایر لباس های محافظ هنگام بیرون رفتن.