نشانه های سندرم ادوارد یا  تریزومی 18 در کودکان 

تریزومی 18 سندرومی اختلال کروموزومی است که با اختلالات بسیاری در قسمت های مختلف بدن همراه است. همانند دیگر تریزومی های اتوزومی ، ارتباط نزدیک با سن مادر وجود دارد . این سندرم در معاینات سونوگرافی قبل از تولد ( بدشکلی ها و یا عقب ماندگی رشد ) توسط آنالیز کروموزومی و یا با کمک مایع آمنیوتیک تشخیص قطعی داده می شود. تخمین زده شده تنها 50 % همه بارداری های با تریزومی 18 تا زمان تولد زنده می مانند . پس از اینکه تریزومی 18 از طریق آمنیوسنتز تشخیص داده شد ، خطر سقط خود به خود جنین 70 % می باشد . جنسیت نوزادان مبتلا اغلب مونث ( مونث به مذکر 4 به 1 ) است . متوسط امید به زندگی برای یک نوزاد با تریزومی 18 ، 15 روز می باشد . تقریبا 10 % از بیماران تا اولین سالگرد تولد خود ، و 1 % تا ده سالگی زنده می مانند که اغلب دارای معلولیت ذهنی شدید هستند .

انواع سندرم تریزومی

• شایع ترین نوع تریزومی، تریزومی 21 یا سندرم داون است که در این شرایط، شخص 3 عدد کروموزوم 21 دارد.
• تریزومی 18 یا سندرم ادوارد دومین نوع تریزومی از نظر شیوع است، و زمانی اتفاق می افتد که سه کروموزوم 18 وجود داشته باشد و در نتیجه به جای 46 کروموزوم، فرد دارای 47 کروموزوم باشد. این ناهنجاری ژنتیکی، باعث ایجاد مشکلات بسیاری می گردد.
• سومین نوع تریزومی، تریزومی 13 یا سندرم پاتو است.

تعدد انواع تریزومی 18، به این معنا نیست که اوضاع بیماران در هر نوع بهتر یا بدتر از نوع دیگر است. در هر نوع، طیف وسیعی از احتمالات وجود دارد. برخی کودکان ذاتا شکننده و آسیب پذیر هستند، در حالی که برخی دیگر به رشد خود ادامه می دهند. برخی از این کودکان راه می روند و برخی دیگر روی صندلی چرخ دار می نشینند. بسیار دشوار است که تنها با بررسی ژنتیکی بتوان تشخیص داد که یک کروموزوم اضافه چه مشکلاتی را برای کودک ایجاد خواهد کرد.

نشانه های سندرم ادوارد یا تریزومی 18

• قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد
- افزایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی
- کیست های شبکه مشیمیه ای
- جفت کوچک
- سرخرگ نافی تک
- کاهش فعالیت جنین
- نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره …، اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه ای وجود ندارد.

• نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد
-کوچکی دهان و فک
- عقب ماندگی رشد درون رحمی
- اشکال در تغذیه
- مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است
- کام شکافته / لب شکری
- فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت
- قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود
- سر کوچک (میکروسفالی)
- ناخنهای کم رشد
- شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی)
- شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم)
.میلیومنینگوسل بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات 12-
- یک برجستگی در عقب پاشنه پا
- نابهنجاریهای اعضا تولید مثل
- نمو ناکافی ناخن

چطور این نابهنجاری تشخیص داده می شود؟

تعدادی از نابهنجاریهای کروموزومی پیش از زایمان مشخص می شوند که می توانند از طریق، اولتراسوند، آزمایش سرم خون مادری، آمنیوسنتز و نمونه گیری پرزهای آمنیونی مشخص شوند.
همچنین دکتر یا ماما به هنگام تولد کودک از ویژگیهای بالینی او، پی به سندرم می برند. اما تایید آن فقط بعد از تجزیه و تحلیل کروموزومی امکان پذیر است.
معمولاً یک نمونه خون (که می تواند از پوست یا دیگر بافت ها باشد) جمع آوری می شود و سپس به آزمایشگاه فرستاده می شود. در آزمایشگاه سلولها را طی چندین روز کشت و رشد می دهند و سپس آنها را جمع آوری کرده و روی اسلاید نمونه گیری برای بهتر دیده شدن رنگ می کنند. در آن وقت یک ساختمان سلولی را به وسیلۀ میکروسکوپ خواهند دید. در اینصورت هر نابهنجاری کروموزومی مثل اختلال تریزومی در این مرحله دیده می شود.

برنامه مراقبت از بچه های تریزومی 18

- برنامه مراقبت کودک / راهنمایی پیش بینانه
- ارزیابی قلبی
- تست شنوایی
- مداخله برنامه پیش دبستانی کودک
- حمایت مستمر
- بررسی انحنای ستون فقرات و درمان آن
- آنتی بیوتیک قبل از عملهای جراحی جهت پیشگیری از عوارض قلبی