انواع ضایعه ها وعوارض جسمی، ذهنی و روانی گاهی می تواند باعث ایجاد اختلال در سلامت و توانایی برخی از ما باشد، به شکلی که این موارد موجب کاهش کم یا زیادی از میزان استقلالمان در زمینه های مختلف زندگی شود که در علم پزشکی اصطلاحاً از آن به عنوان معلولیت یا کم توانی نام برده می شود. قبل از هر چیز لازم است بدانیم که یک فرد معلول یا کم توان، «انسانی است» که دارای نوعی از کم توانی است و نه ناتوانی و معلولیتی که «یک انسان» به آن مبتلاست. اما چطور می توانیم از تولد یک کودک کم توان پیشگیری کنیم؟
ژنتیک و بچه های معلول
شاید در خانواده شما نیز ازدواج فامیلی یک رسم باشد. آمارها نشان می دهند که 40 درصد از ازدواج ها در ایران، فامیلی است. بنابراین درصد بچه های معلول متولد شده در ایران نسبتا زیاد است و این موضوع نگرانی های زیادی را برای خانواده ها ایجاد کرده است. اگرچه نباید فراموش کرد که بچه های معلول در زوج هایی که از یک خانواده نیستند نیز با آمار 3 درصد متولد شده اند. این آمار در ازدواج های فامیلی تا 6 درصد افزایش می یابد. امروزه انجام این ازدواج ها توصیه نمی شوند مگر با انجام مشاوره های ژنتیکی و آزمایش های مخصوص قبل از بارداری. از آن جایی که ازدواج فامیلی در خانواده هایی که بچه های معلول در آن ها وجود دارند و سابقه معلولیت در آن ها بالاست، به علت تکرار معلولیت ممکن است بسیار خطرناک باشد، حتما نیاز به مشاوره ژنتیک خواهند بود..
دو روش پیشگیری از تولد بچه های معلول با استفاده از تکنیک های ژنتیکی انجام می شود. یکی پیش از بارداری و دیگری حین بارداری.بهتر است آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج انجام شوند. اگر این کار قبل از ازدواج انجام نشده باشد، حتما باید قبل از اقدام به بارداری صورت گیرد. آخرین مهلت برای جلوگیری از معلولیت و اختلالات ژنتیکی در فرزندان، آزمایشات و مراقبت های حین بارداری خواهد بود.
چه عواملی باعث نقص مادرزادی می شود؟
- مشکلات ژنتیکی. یک یا چند ژن ممکن است تغییر یا جهش داشته باشند که منجر به عدم عملکرد صحیح آن ها می شود ، مانند سندرم X شکننده.
- مشکلات کروموزومی
- عفونت ها
- قرار گرفتن در معرض داروها ، مواد شیمیایی یا سایر عوامل در دوران بارداری.
روش پیشگیری از معلولیت قبل از بارداری (PGD)
روش PDG یا تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی روشی دقیق اما پرهزینه است. در این روش نیاز به IVF خواهد بود. یعنی اسپرم از آقا و تخمک از خانم گرفته شده و لقاح در شرایط آزمایشگاهی انجام می شود. بنابراین جنین در آزمایشگاه به وجود می آید. در ادامه از هر جنین یک سلول برداشته شده و آزمایش های ژنتیک روی آن ها انجام می شوند. در نهایت جنین سالم به رحم انتقال می یابد تا باروری انجام شود. این روش نیاز به صرف وقت و هزینه زیادی دارد اما احتمال تولد بچه های معلول را کاهش خواهد داد.امروزه با پیشرفت علم، تمام شرایط انجام این دسته از آزمایشات در آزمایشگاه های داخلی مهیا شده و قابل انجام است.
پیشگیری از تولد کودک معلول
روش های پیشگیری از معلولیت می تواند شامل مراقبت های پزشکی قبل از باردار شدن، مراقبت های دوران بارداری، تغذیهٔ مناسب مادر، خودداری از اقدام به باردار شدن در سن بالای ۳۵ سال و زیر ۱۸ سال و پرهیز از مصرف داروهای مختلف مضر، دخانیات، مخدر و الکل باشد. همچنین سونوگرافی و غربالگری های مشخصی برای پیشگیری از معلولیت نوزادان وجود دارد که برخی از آنها به شرح زیر است:
- سونوگرافی NT: بخشی از غربالگری سه ماهۀ اول بارداری است و معمولاً طی هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می شود. در این نوع سونوگرافی، پزشک میزان مایع پشت گردن جنین را با هدف بررسی احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و تریزومی ۱۸ اندازه گیری می کند.
- اسکن آنومالی: این اسکن که سونوگرافی اواسط بارداری یا سونوگرافی تفصیلی نیز نامیده می شود بین هفته های ۱۵ تا ۲۸ قابل انجام است. در این اسکن، اندام های مختلف جنین را شامل شکل و اندازۀ سر، صورت جنین، ستون فقرات، شکم جنین، جفت و بند ناف، معد و کلیه های جنین، قلب، دوست و پا را بررسی می کنند.
- آزمایش آمنیوسنتز: معمولاً بین هفته های ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. این آزمایش ممکن برای تمام خانم های باردار تجویز نمی شود و بیشتر برای زنانی انجام می شود که سن آنها بالای ۳۵ سال باشد، در آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول یا غربالگری سه ماهۀ دوم در گروه پرخطر طبقه بندی شده باشند یا سابقۀ خانوادگی داشتن فرزندی با اختلالات کروموزومی یا نقص های لولۀ عصبی داشته باشند. آزمایش آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزومی جنسیتی مانند سندرم ترنر و همچنین تشخیص نقص های لولۀ عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی انجام می شود.
- آزمایش نیفتی یا Nifty: آزمایش نیفتی یا NIPT که با نام دیگر سل فری هم شناخته می شود، یکی از آزمایشات غربالگری در بارداری است. در این آزمایش از یک نمونه خون مادر برای بررسی استفاده می شود. اساس آزمایش NIPT وجود سلول های جنینی در پلاسمای خون مادر است. مطالعات جدید نشان داده است که از هفتهٔ پنجم تا هفتم بارداری، DNA جنین از طریق جفت وارد گردش خون مادر می شود و اگر این سلول ها جدا و DNA جنین از خون مادر به دست آید، می توان با بررسی آن به وجود اختلالات کروموزومی در جنین پی برد؛ البته این آزمایش بعد از ۱۰ هفتهٔ بارداری انجام می شود.
- آزمایش ژنتیک قبل از بارداری: این آزمایش ها نیز بسیار مهم هستند و اگرچه انجام آزمایش های ژنتیک پیش از بارداری اجباری نیست و هزینۀ زیادی نیز دارد، اما اگر سابقه ای از بیماری های ژنتیکی در خانوادۀ شما وجود دارد و می توانید هزینۀ این آزمایش ها را پرداخت کنید، بهتر است برای اطمینان از سلامت جنین خود آزمایش های ژنتیک پیش از بارداری را انجام دهید. شاید این آزمایش مهم ترین کاری باشد که برای اطمینان از سالم بودن فرزند خود انجام می دهید و می توانید تنها با ارائۀ یک نمونه بزاق دهان یا خون توسط خود و همسرتان، آن را انجام دهید.
- آزمایش CVS: مورد دیگری که با تشخیص پزشک شما ممکن است لازم باشد، آزمایش CVS است که ممکن است مثل آمنیوسنتز برای تمام خانم ها لازم نباشد و با توجه به شرایط بارداری شما و تشخیص پزشک زنان و زایمانتان ضرورت پیدا می کند، ولی به طورکلی لازم است با آن هم آشنا باشید.