ضرورت انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی 

ازدواج فامیلی اصطلاحی است که برای توصیف ازدواج بین خویشاوندان خونی به کار می رود که حداقل یک جد مشترک اما نه با نسبتی دورتر از والدین پدربزرگ و مادر بزرگ دارند.احتمال داشتن فرزندان مبتلا به مشکلات سلامتی یا عارضه های وراثتی برای والدین خویشاوند بیشتر از والدین غیر خویشاوند است. دلیل این امر آن است که والدین خویشاوند یک یا چند جد مشترک دارند و بنابراین برخی از مواد ژنتیکی (وراثتی) یکسان را با خود حمل می کنند. اگر هر دو والد خویشاوند تغییر ژن ارثی یکسانی داشته باشند، احتمال اینکه فرزندان آنها به عارضه ژنتیکی مربوط به آن ژن تغییر یافته مبتلا شوند بیشتر است.

ارتباط خویشاوندی دارای درجه بندی های متفاوتی است، می باشد ارتباط درجه اول ارتباط بین فرزندان و والدین و خواهران و برادران است، درجه دوم ارتباط بین عمو و برادر زاده و خاله و خواهر زاده و پدربزرگ و نوه می باشد و درجه سوم ارتباط بین پسر عمو و دختر عمو، پسر خاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، دختر دایی و پسر عمه بوده و باشد درجه چهارم ارتباط بین نوه خاله با دختر خاله و نوه عمو با پسر عمو می باشد، ارتباط درجه پنجم نیز ارتباط بین نوادگان است. در خاورمیانه ازدواج درجه سوم بیشتر مرسوم است. بر اساس آمارهای جهانی 3 تا 4 درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ میدهد. و در این میان نگرانی هایی در رابطه با انتقالبیماری های ژنتیکی در ازدواج فامیلی وجود دارد چرا که در ازدواج فامیلی ریسک بروز بیماریهای ژنتیکی تقریبا 2 الی 2.5 برابر نسبت به ازدواج های غیر خویشاوندی افزایش پیدا می کند مثلاً اگر ریسک بروز بیماری ای در دیگر افراد جامعه 3-2 درصد باشد، در فرزند حاصل از ازدواج خویشاوندی، به 6-5 درصد میرسد که این ریسک برای هر تولد به صورت مستقل وجود دارد، حتی اگر زوجین فرزند سالم داشته باشند. با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان بعدی خانواده همراه می باشد؛ بنابراین در این نوع ازدواج ها مشاوره ژنتیک و اکیدا توصیه میشود.

آزمایش ژنتیک چیست؟

تمام افرادی که قصد ازدواج مخصوصاً از نوع فامیلی را دارند یا در خانواده های دارای بیماری های ارثی و مادرزادی هستند و همچنین کسانی که قصد بارداری دارند با انجام آزمایش ها و مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از بروز بیماریهای ارثی و مادرزادی و نیز راهکارهای لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید آگاه می شوند. همچنین نیاز است قبل از انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک با انجام مشاوره ژنتیک کاربرد، مزایا و محدودیت های آزمایش های ژنتیک برای افراد مشخص شود.
آزمایش ژنتیک یا آزمایش dna یکی از اقدامات قبل از بارداری است. این آزمایشی است که در آن توانایی های موجود در رشته های dna فرد مورد ارزیابی قرار می گیرد و هرگونه تغییر یا نقص در این توانایی ها نشانگر احتمال بروز بیماری میباشد. این آزمایشات افزون بر تشخیص بیماری در بررسی احتمال ناقل بودن فرد، بررسی بیماریهای ارثی و مادرزادی در هنگام ازدواج و بارداری، بررسی سلامت جنین در زمان بارداری و همچنین تعیین هویت و جنسیت نوزاد در آغاز دوران بارداری استفاده می گردد.

آزمایش ژنتیک چه کاربردهایی دارد؟

بر اساس آمارهای جهانی ۳ تا ۴ درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد. خطر ایجاد بیماری های مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عادی یک در چهل میباشد. در ازدواج های فامیلی حدود ۵ تا ۶ درصد احتمال تولد کودک معلول در خانواده وجود دارد که این ریسک با احتمال تکرار معلولیت در فرزندان در یک خانواده نیز همراه است. به عبارت دیگر احتمال تولد کودک معلول در ازدواج های فامیلی ۲ تا ۳ برابر ازدواج های معمولی می باشد.آزمایش ژنتیک نقش اثرگذاری در تعیین خطر ابتلا به بعضی بیماری ها و همچنین غربالگری و معالجه پزشکی افراد ایفا می کند. این آزمایش می تواند نشانگر موارد زیر باشد:

1-تشخیص

اگر شما نشانه هایی از یک بیماری خاصی دارید که امکان دارد در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد گردد می توانید از آزمایش ژنتیکی برای تایید و تشخیص این بیماری ها استفاده کنید. به عنوان مثال آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص بیماری همچون فیبروز کیستیک یا هانتینگتون مورد استفاده باشد.

2-پیش بینی

اگر شما در خانواده یا اقوام نزدیک خود بیماری ژنتیکی دارید انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از بروز نشانه ها تعیین می کند که آیا در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارید یا خیر. مثلاً این نوع آزمایش ها برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان های روده بزرگ کاربرد دارند.

3-بررسی حامل بودن افراد

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی همچون فیبروز کیستی یا کم خونی سلول داسی شکل را دارید یا در یک یک گروه خویشاوندی هستید که در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص را دارا می باشید می توانید قبل از بارداری از آزمایش ژنتیکی برای بررسی احتمال حامل بودن بیماری ها استفاده کنید. یک آزمایش غربالگری جنین حامل دارای تشخیص بیماری های ژنتیکی و جهش های ژن های مرتبط با طیف گسترده ای است و می تواند نشان دهد که آیا شما و همسرتان حامل آن بیماری ها هستید یا خیر.

4- فارماکوژنتیک

فارماکوژنتیک مطالعه و بررسی عوامل ژنتیکی است که در یک فرد خاص بر روی متابولیت، رسپتورهای دارو و یا انتقال دارو اثر گذار می باشد. تغییرات ژنتیکی سبب می گردند که پاسخ افراد به درمان های دارویی متفاوت باشد. این تغییرات منجر به حساسیت بیشتر یا کمتر برخی افراد به داروهای خاص می شود و در مقابل باعث افزایش این احتمال می گردد که آن دارو در فرد مفید نباشد و یا واکنش ها و عوارض جانبی ایجاد کند. به نوعی فارماکوژنتیک علم مطالعه داروها و بررسی تاثیر آنها و ژنوتیپ افراد می باشد.

5-تست قبل از تولد

اگر حامله هستید آزمایشات می تواند برخی از نقص ها و ناهنجاری های موجود در ژنهای جنین شما را تشخیص دهد. تریزومی ۱۸ و سندرم داون دو نوع اختلال ژنتیکی می باشند که غالباً به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد ارزیابی می شوند. معمولاً این کار با مشاهده نشانگر های خونی یا آزمایش تهاجمی مانند آمینوسنتز اجرا می شود. آزمایش جدیدتر به نام تست dna بدون سلول از طریق آزمایش خون انجام شده بر روی مادر، dna کودک را تحلیل می کنند.

6-غربالگری نوزاد

رایج ترین آزمایش ژنتیکی غربالگری نوزاد است. در ایران تمام نوزادان لازم است از نظر ابتلا به انواع ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی خاص که سبب ایجاد بیماری های خواص می گردد مورد بررسی قرار گیرند. این آزمایش نقش حیاتی و مهمی دارد چرا که اگر نتایج این را نشان دهد که مثلاً اختلالی مثل کم کاری تیروئید مادرزادی یا بیماری سلولی داسی یا فنیل کتونوریا وجود دارد مراقبت و درمان باید در اسرع وقت انجام شود.

7-آزمایش قبل از ازدواج

همانطور که در این مقاله بررسی شد این آزمایش به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از ازدواج در شرایطی مانند ازدواج های فامیلی یا مواقعی که احتمال تولد نوزاد با بیماری خاص وجود دارد مورد استفاده قرار می گیرد. افرادی که نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شامل:

• ازدواج های فامیلی
• حاملگی در سنین ۳۵ سال یا بیشتر
• نازایی یا سقط های زیاد یا عقیم بودن
• وجود نقص های مادرزادی
• مادران عقب مانده ذهنی
• اختلال رشد یا بلوغ یا ابهام دستگاه تناسلی
• وجود بیماریهای ژنتیکی در فامیل
• قرار گرفتن مادر باردار در معرض عوامل جهش زا
• تکرار برخی بیماری ها در فامیل مانند: سرطان ها، بیماری های قلبی و فشار خون بالا
• سابقه بیماری های چند عاملی که افراد در آن ها دخیل است ست در فامیل مانند: اختلالات رفتاری کودکان، اختلالات لیپیدی یا متابولیک و دیابت

آیا می توان از تولد نوزاد معلول جلوگیری کرد؟

تمامی آزمایش های پزشکی و مشاوره های گوناگون برای این است که از تولد نوزاد معلول جلوگیری شود. بیش از ۸۰ درصد معلولیت های احتمالی را می توان با تکنولوژی های مختلف قابل پیشگیری و درمان کرد. البته این مسئله به آگاهی خانواده ها نیز بستگی دارد. به هر حال تولد نوزاد معلول مربوط به گذشته بوده و امروز قابل پیشگیری شده است.
افرادی که در خانواده یا خویشاوندان خود فردی با بیماری خاص دارند حتما باید به مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند. اگر فرد مبتلا در خانواده به بیماری های مربوط به سیستم اعصاب مرکزی مبتلا است، احتمال تولد نوزادی با عقب ماندگی های ذهنی وجود دارد، به همین دلیل تمام اعضا حساسیت بیتشری به این موضوع دارند. اما در بیماری های رفتاری و روانی مانند اسکیزوفرنی که به عوامل ژنتیک نیز مربوط است، حساسیت ها به دلیل تاثیر عوامل محیطی در بروز این بیماری ها، کمتر است. زمینه های خانوادگی سبب می شود که ریسک ابتلا به این بیماری ها افزایش یابد.