ساعدنیوز
ساعدنیوز

علائم و نشانه های سندروم ویلیامز در کودکان

  جمعه، 25 مهر 1399   زمان مطالعه 5 دقیقه
علائم و نشانه های سندروم ویلیامز در کودکان
سندروم ویلیامز می‌تواند باعث نشانه‌هایی در بخش‌های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان‌های بدن شود. همچنین می‌تواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می‌توانند در این زمینه‌ها پیشرفت کنند.

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز، سندروم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری های قلبی و عروقی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از : حالت های چهره شبیه به جن و پری ، تنگی فوق دریچه ای آئورت ، عقب ماندگی ذهنی ، کج خلقی و بی طاقتی و غیره. میزان شیوع سندرم ویلیامز ۱ مورد در هر ۲۵۰۰۰ مورد تولد دیده شده و هر دو جنس را به نسبت مساوی مبتلا می کند. تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلیسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد.

سندروم میلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژنهای متعدد از کروموزوم y شروع میشود.حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساختن کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت. والدین، این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند ، یعنی این سندرم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندرم ویلیامز داشته باشد ، نزدیک به صفر است.

علت سندروم ویلیامز

نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 دچار این اختلال می شوند. این قسمت حذف شده شامل یک ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام الاستین است که به رگ های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می دهد. علائم آن ها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند. همچنین احتمال ابتلا به این بیماری را نمی توان به ازدواج فامیلی نسبت داد.

نشانه های سندروم ویلیامز

سندروم ویلیامز می تواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود. همچنین می تواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.

ویژگی های چهره

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود هستند که به شرح زیر است.

1- پیشانی پهن

2- پل بینی بریده شده

3- بینی کوتاه با نوک بزرگ

4- چانه کوچک در کودکان با سندروم ویلیامز

5- دهن پهن با لب های پهن و گوشتی

6- دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آن ها

7- چشم های غیر هم سطح و ناموزون

8- افتادگی گوشه های چشم

9- گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی

قلب و عروق

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل می شوند و ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.

لازم به ذکر است که فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آنان آسیب برساند. همچنین رگ های تنگ، نمی تواند اکسیژن را به میزان کافی به قلب و بدن منتقل کند.

مشکلات رشدی

نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز می توانند بسیار کوچک تر از حد نرمال باشند. ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و نتوانند مانند سایر کودکان وزنشان را افزایش داده و رشد کنند. در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.

شخصیت

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند. بسیار برون گرا و شاداب اند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار می کنند. آن ها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسبت به احساسات دیگران هستند.

یادگیری

اختلالات یادگیری در این بیماران رایج است و از خفیف تا شدید متغیر می باشد. همچنین نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید کندتر هستند و ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند. آن ها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و می توانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند. این کودکان معمولا حافظه خوبی دارند و می توانند داستان های زیادی را حفظ کنند.

سایر علائم احتمالی

  • ستون فقرات منحرف
  • عفونت گوش
  • بلوغ زودرس
  • دورویی و دوگانگی رفتاری
  • کلسیم بالا در خون
  • صدای زمخت و خشن
  • مشکلات مفصلی و استخوان
  • مشکلات کلیوی
  • عفونت دستگاه ادرار

نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا

_ این بیماری قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است.

_ زندگی با آن ها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.

_ مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.

_ این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش می توانند عادی زندگی کنند.

_ بستگی به شدت بیماری، زندگی با آن ها متفاوت است. برخی می توانند یک زندگی عادی داشته باشند و برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.

درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز

این کودکان از آن جهت که به آموزش و پرورش ویژه نیاز دارند، جزء کودکان استثنایی بوده و بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق و بینی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند. احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا کنند. همچنین خدمات مددکاری و رواندرمانی به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری است. یک معلم دلسوز و مراقبان آگاه، می توانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب بالا برسانند.

دیدگاه ها

  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
رهبر معظم انقلاب: از وقتی که رهبر شده‌ام آجیل نخوردم؛ چون رهبر باید مثل فقرا زندگی کند! (507 نظر) 10 اقدامِ منجر به گرانی در 100 روز (254 نظر) 10 ایده تبلیغات مؤثر برای کسب‌وکارهای کوچک (246 نظر) (تصاویر) سفر به عصر قاجار؛ منظره‌های «کلاردشت»، 158 سال قبل (244 نظر) داریوش ارجمند: زنی که وزنه برداری می کند نه رَحِم دارد و نه تخمدان ریش درآورده نه می‌تواند شوهر کند و نه می‌تواند بچه داشته باشد! (243 نظر) مهران مدیری: من رفتم مسافرت و بهترین هتل اون شهر رو پیدا کردم ولی من رو نشناخت و گفت اتاقامون پُره، من هنوزم که هنوزه فکر میکنم دارم خواب میبینم+ویدیو (204 نظر) الهام چرخنده: من برای همه کسانی که کتکم زدند، باعث بیماری قلبی شدند نفرین ندارم اما الهی که به درد من دچار بشید+ویدیو (69 نظر) بهاره رهنما: من کاهل نماز بودم که بعد از شرط گذاشتن همسر دومم درباره نماز خواندن الان نمازم را میخوانم و دیگه کاهل نماز نیستم (64 نظر) رونالدو: برای اولین بار جورجینا را برای شام دعوت کردم متعجب بود چون باورش نمی شد که به جای اتوبوس با بوگاتی به خانه برمی گردد+فیلم (58 نظر) مازیار لرستانی: ای کاش به جای روز زن و روز مرد، روز شرف و انسانیت داشتیم+عکس (53 نظر) شعرخوانی زیبا و دلنشین رهبر معظم انقلاب: ای تکیه گاه و پناه زیباترین لحظه های پرعصمت و پر شکوه تنهایی و خلوت من+ویدیو (46 نظر) خلاقیت خنده دار پدر ایرانی با طراحی سینما در توالت خانه اش حماسه آفرید+عکس/ هنر نزد ایرانیان است و بس😂 (41 نظر) تعجب بازیگر مطرح ترکیه با دیدن خونه زندگیِ شاه‌نشین پوریا پورسرخ، آرش سریال کیمیا+ ویدیو/ میزبانی درجه یک در خانه‌ای درجه یک👌 (40 نظر) پریناز ایزدیار؛ هرچقدر هم شلوغ باشم بازم وقت دارم که به ازدواج فکر کنم، شرایط خانواده‌مون این مدلی نیست که ازدواج حتما باید سنتی باشه یا نباشه، ولی خودم دوست دارم همسرم رو انتخاب کنم (39 نظر) مهران مدیری: شایعه نیست؛ هواپیمای شخصی دارم سوئیچ رو هم دادم به بچه‌های پشت صحنه! / برشی از برنامه تلویزیونی جذاب «دورهمی» با اجرای بی‌نظیر مهران مدیری (39 نظر)
پربازدیدترین ویدئوهای روز   
تیتر امروز   
تذکر جدی علی دایی به اعجوبه طنز ایران: دفعه آخرت باشد که ادای من را درآوردی!
فال قهوه با نشان روز شنبه 3 آذر ماه 1403
فال انبیاء روزانه شنبه 3 آذر 1403
فال روزانه امروز شنبه 3 آذر ماه 1403
فال شمع روزانه امروز شنبه 3 آذر 1403
فال حافظ با تفسیر امروز شنبه 3 آذر 1403+فیلم
فال ابجد روزانه شنبه 3 آذر 1403
رونمایی از سند ازدواج در زمان قاجار؛ آداب عجیب خواستگاری رفتن بدون خبر دادن به صاحبخانه+ عکس
یک فیلم ایرانی نداریم که مردها در آن نرقصند!
بشار اسد و نبیه بری به پیام رهبر انقلاب چه جوابی دادند؟
واکنش ایران به قطعنامه ضد ایرانی شورای حکام چیست؟
تصویب قطعنامه ضدایرانی کشورهای غربی در آژانس اتمی
ابلاغیۀ رئیس جمهور مبنی بر اصلاح مصوبۀ ماده واحدۀ تأسیس سازمان ملی هوش مصنوعی
ویدیو | فلسفۀ زندگی از نگاه حسین پناهی: عشق یک جفت النگو، عدالت نیم کیلو سیب‌زمینی!
معنا و مفهوم ضرب المثل «هر چی سنگه، مال پای لنگه» در ادبیات فارسی / ضرب المثل در حقیقت یک باور هست، و هر باور یک ماتریکس!
منتخب روز   
دورهمی پارسا پیروزفر و پریناز ایزدیار در یک کافه شیک و دلباز/ دو بازیگر خوش استایل و دوست‌داشتنی در یک قاب هدیه‌ دست‌ساز مادران سرزمین آفتاب، سیستان و بلوچستان به مسعود پزشکیان+ویدیو استفاده از ویروس کووید 19 برای مبارزه با سرطان! تب دنگی خطرناک شد؛ شیوع در جنوب شرقی ایران! سردار آزمون: وقتی دو تا گل میزنیم فکر میکنیم بازی رو بردیم و این ایراد بزرگ ماست/ناراحتی سردار آزمون بعد از بازی با قرقیزستان جزئیات پرونده آزار و اذیت دختر 16 ساله مشهدی از طرف 2 برادر ناتنی و پناه بردن او به کلانتری / از چند سال قبل که 2 برادر ناتنی ام به مصرف شیشه اعتیاد پیدا کردند مدام مرا کتک می زدند... مرگ پسر جوان بعد از خوردن الکل ضدعفونی اولین تمرین تیم ملی در استادیوم شهر بیشکک/ماشالله به این انرژی گروگانگیری افغان‌ها در تهران توسط 3 پاکستانی اخاذ اندروید 15 برای شیائومی و سامسونگ کی میاد؟ /لیست کامل تبلت‌هایی که اندروید15 سامسونگ را دریافت می‌کنند سلیقه‌ی خاص همسر پوریا پورسرخ برای سوپرایز تولد شوهر خوش‌تیپش با دیزاین شیک و کیک روکش طلا/ چه تیپ خفنی زده شادوماد! تصاویری از اولین تمرین ستاره های همیشه درخشان تیم ملی ایران، از طارمی گرفته تا بیرانوند و... در بیشکک قبل از بازی با قرقیزستان/به امید پیروزی✌