علائم و نشانه های سندروم ویلیامز در کودکان

  جمعه، 25 مهر 1399   زمان مطالعه 5 دقیقه
علائم و نشانه های سندروم ویلیامز در کودکان
سندروم ویلیامز می‌تواند باعث نشانه‌هایی در بخش‌های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان‌های بدن شود. همچنین می‌تواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می‌توانند در این زمینه‌ها پیشرفت کنند.

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز، سندروم ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است که به ناهنجاری های قلبی و عروقی ، عقب ماندگی ذهنی و مشکلاتی در یادگیری منجر می شود. مشخصات بارز این سندرم عبارت است از : حالت های چهره شبیه به جن و پری ، تنگی فوق دریچه ای آئورت ، عقب ماندگی ذهنی ، کج خلقی و بی طاقتی و غیره. میزان شیوع سندرم ویلیامز ۱ مورد در هر ۲۵۰۰۰ مورد تولد دیده شده و هر دو جنس را به نسبت مساوی مبتلا می کند. تاکنون درمانی برای سندرم ویلیامز یافت نشده است. اما برای مهار آن پرهیز از مصرف بیش از اندازه کلیسیم و ویتامین D توصیه می گردد. بیماران باید به طور دائم تحت ارزیابی قرار گیرند و درمان بر اساس علائمی که در طول زندگی دارند صورت گیرد.

سندروم میلیامز به دلیل حذف خود به خودی ژنهای متعدد از کروموزوم y شروع میشود.حذف ژن به دلیل شکست در مولکول DNA هنگام ساختن کروموزوم اتفاق می افتد. در بیشتر موارد این شکست کروموزومی هنگام تکامل اسپرم یا سلول تخم اتفاق می افتد. هنگامی که این گامت ها شکل گرفتند، کودک این سندرم را به همراه خواهد داشت. والدین، این شکست کروموزمی را در سایر سلول های بدن خود ندارند ، یعنی این سندرم در آن ها وجود ندارد. پدیده شکست کروموزومی یک واقعه نادر است و در واقع امکان این که کودک دیگر این والدین به سندرم ویلیامز داشته باشد ، نزدیک به صفر است.

علت سندروم ویلیامز

نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 دچار این اختلال می شوند. این قسمت حذف شده شامل یک ژن مسئول تولید یک پروتئین به نام الاستین است که به رگ های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می دهد. علائم آن ها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند. همچنین احتمال ابتلا به این بیماری را نمی توان به ازدواج فامیلی نسبت داد.

نشانه های سندروم ویلیامز

سندروم ویلیامز می تواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود. همچنین می تواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.

ویژگی های چهره

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود هستند که به شرح زیر است.

1- پیشانی پهن

2- پل بینی بریده شده

3- بینی کوتاه با نوک بزرگ

4- چانه کوچک در کودکان با سندروم ویلیامز

5- دهن پهن با لب های پهن و گوشتی

6- دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آن ها

7- چشم های غیر هم سطح و ناموزون

8- افتادگی گوشه های چشم

9- گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی

قلب و عروق

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل می شوند و ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.

لازم به ذکر است که فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آنان آسیب برساند. همچنین رگ های تنگ، نمی تواند اکسیژن را به میزان کافی به قلب و بدن منتقل کند.

مشکلات رشدی

نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز می توانند بسیار کوچک تر از حد نرمال باشند. ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و نتوانند مانند سایر کودکان وزنشان را افزایش داده و رشد کنند. در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.

شخصیت

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند. بسیار برون گرا و شاداب اند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار می کنند. آن ها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسبت به احساسات دیگران هستند.

یادگیری

اختلالات یادگیری در این بیماران رایج است و از خفیف تا شدید متغیر می باشد. همچنین نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید کندتر هستند و ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند. آن ها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و می توانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند. این کودکان معمولا حافظه خوبی دارند و می توانند داستان های زیادی را حفظ کنند.

سایر علائم احتمالی

  • ستون فقرات منحرف
  • عفونت گوش
  • بلوغ زودرس
  • دورویی و دوگانگی رفتاری
  • کلسیم بالا در خون
  • صدای زمخت و خشن
  • مشکلات مفصلی و استخوان
  • مشکلات کلیوی
  • عفونت دستگاه ادرار

نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا

_ این بیماری قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است.

_ زندگی با آن ها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.

_ مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.

_ این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش می توانند عادی زندگی کنند.

_ بستگی به شدت بیماری، زندگی با آن ها متفاوت است. برخی می توانند یک زندگی عادی داشته باشند و برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.

درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز

این کودکان از آن جهت که به آموزش و پرورش ویژه نیاز دارند، جزء کودکان استثنایی بوده و بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق و بینی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند. احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا کنند. همچنین خدمات مددکاری و رواندرمانی به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری است. یک معلم دلسوز و مراقبان آگاه، می توانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب بالا برسانند.


  دیدگاه ها
پربحث های هفته   
ساغر عزیزی بازیگر نقش فرح پهلوی: فحش‌هایی در اینستاگرام به من می‌دهند که برای آنها خیلی گریه کردم من فرح دیبا نیستم با سیاست هم کاری ندارم (280 نظر) رهبر معظم انقلاب پاسخ می‌دهند؛ حکم شرعی رقص زنان در برابر مردان در مجالس عروسی روستایی (268 نظر) امیر نوری و حاشیه‌های پستش راجع به مهاجرتش به اسرائیل: من از رژیم‌صهیونیستی پیشنهاد دریافت کردم اطلاعات زیادی دارم؛ ما رفتیم بای بای+عکس (215 نظر) توئیت داریوش ارجمند خطاب به رهبر معظم انقلاب با دیالوگی از نقش مالک اشتر: ای کاش قادر بودم، علی را به روزگاری ببرم که مردمش قدر همچون او را می دانستند+عکس (209 نظر) نگاهی به میز صبحانه مفصل و رنگارنگ خانه رضا گلزار با هنر چیدمان آیسان خانوم / تزئین زیبای بشقاب با انار وحشی و آووکادو+عکس (113 نظر) دانش‌آموزی که رهبر شد؛ نگاهی به چهره مهربان رهبر معظم انقلاب در کلاس ششم ابتدایی+عکس (99 نظر) نصرالله رادش: سیگار می‌کشم تا زشتی‌هایم دیده شود! دوست دارم همه بدانند علاوه بر قیافه ام من این زشتی ها را دارم! +فیلم (87 نظر) محمدرضا گلزار: می‌دانم خواننده خوبی نیستم؛ به فرض که صدایم خوب نیست چرا اینقدر دغدغه فکریتان شده است؟! (78 نظر) آخرین جشن تولد ساده آیت الله هاشمی رفسنجانی با حضور همسرشان در طبقه دوم خانه/ مبلمان راحتی بدون زرق و برق، کیک شکلاتی و زیر میزی هنری زیبا+عکس (66 نظر) جشن تولد مجلل الهام حمیدی توسط همسرش +عکس/تزئین زیبای کیک با مروارید طلایی رنگ 👌 (44 نظر) نفیسه روشن: 4 سال هست از هم جدا شدیم از طرف همه کسانی که در موردت بد حرف زدن ازت عذر میخوام تو با شعورترین مرد دنیا بودی، جز تو مردی ندیدم خوشبختیت آرزومه (43 نظر) خلاقیت هوشمندانه مادر باهوش برای زودتر خشک شدن فرش خیس حماسه آفرید/ وقتی عزرائیل خیلی هواتو داره+عکس🤣 (43 نظر) الهام حمیدی: 2 تا بچه‌هام چون پشت سر هم به دنیا اومدن، کم‌کار شدم؛ همسرم مشوق منه و خیلی دوست داره من کار کنم+ویدیو (41 نظر) (فیلم) مولوی عبدالحمید در جلسه معارفه استاندار جدید سیستان و بلوچستان: ما همه یکی هستیم و با هم هستیم / این فیلم رو به اینترنشنالی‌ها نشون بدید (40 نظر) خلاقیت خنده دار عروس دست پا چُلفتی برای تزئین سالاد حماسه آفرید/ هنر نزد ایرانیان است و بس🤣+عکس (39 نظر)
پربازدیدترین ویدئوهای روز   
تیتر امروز   
روش رنگ کردن مو با قهوه و ماست در خانه+ جزئیات و نکات مهم
خودکشی بخاطر بد شدن کاشت ریش!
سه سوته پنکیک اسپاگتی تابه ای درست کن /عالی و خوشمزه
دنیای سلامت؛ بهترین زمان مصرف ویتامین D، صبح یا شب؟
مدیریت افکار عمومی و سیاست‌گذاری به سبک دولت پرزیدنت پزشکیان
احمد خرم: مردم باید بفهمند که چه می خواهند و از FATF چه به دست می آید
سرمربی استقلال بعد از باخت 3 بر صفر مقابل الهلال: عملکرد خوبی داشتیم!
خیانت یک زن با دوست 20 ساله شوهرش حمام خون به راه انداخت!
یک کشته و پنج مصدوم در برخورد خونین دو خودرو سواری در محور خاروانا
کشف قتل و دستگیری قاتل در کمتر از 12 ساعت
از بازار چه خبر؟ | قیمت خودروهای خارجی و وارداتی امروز سه‌شنبه 15 آبان 1403
از بازار چه خبر؟ | قیمت خودروهای داخلی و مونتاژی، امروز سه‌شنبه 15 آبان 1403
از بازار چه خبر؟ | قیمت دلار و یورو امروز سه‌شنبه 15 آبان 1403 + جدول
از بازار چه خبر؟ | قیمت سکه و طلا امروز سه‌شنبه 15 آبان 1403 + جدول
اعلام شرایط و جزئیات پذیرش بدون آزمون دانشجوی ارشد در دانشگاه علم و صنعت
منتخب روز   
خودکشی بخاطر بد شدن کاشت ریش! افشای محل زندگی شهید سیدحسن نصرالله برای اولین بار در تلویزیون از زبان عراقچی+ویدیو/ ساختمانی مسکونی در داخل شهر پسر نوجوان 16 ساله به قصد انتقام از خاله‌اش، دختر او را مورد حمله شدید با چاقو قرار داد / جزئیات پرونده جنایت فامیلی؛ داداش چرا مرا می‌زنی؟ حرفت را گوش می‌کنم و دیگر کار بدی انجام نمی‌دهم... سیاستمداران و مسئولان کشور دوران کودکی خود را در این خانه‌های ساده گذرانده‌اند؛ از رهبر معظم انقلاب و شهید رئیسی تا حسن روحانی و سردار سلیمانی +عکس محاکمه دوباره مردی که متهم به تجاوز به 9 زن شد زندانی اعدامی پس از آزادی از زندان در خواب سکته کرد... / پدر و مادر شایان برای رضایت همه زندگی‌شان را فروخته بودند! بازی در نقش پلیس برای گروگانگیری و سرقت های سریالی / خاطره گویی تبهکار سابقه دار در مراسم جشن تولد ‌راز باند مخوف را فاش کرد! دستگیری عامل جنایت در چیتگر پسر 17ساله بدون گواهینامه، جان خود و 4 دوست نوجوانش را در تصادف گرفت صحنه های آخرالزمانی سیل مرگبار در والنسیای اسپانیا با 205 کشته در حال حرکت به سوی کاتالونیا + ویدئو / عکس جزئیات پرونده دختر سارق که هدف او آزادی برادرش از زندان بود / اخاذی به قیمت یک عمر در زندان ماندن با سوادترین روستای ایران کجاست؟