امفالوسل نقصی مادرزادی مربوط به دیواره شکمی است. روده، کبد و اندام های دیگر کودک از شکم و ناف او بیرون می زند. اندام ها داخل کیسه ای نازک و شفاف هستند که به سختی باز یا پاره می شوند. در برخی موارد وجود این نقص در دوران بارداری توسط سونوگرافی تشخیص داده می شود. اما در چنین شرایطی چه باید کرد؟ آیا جنین زنده می ماند؟ آیا این عارضه قابل درمان است؟ با ما تا پایان این مطلب همراه باشید تا همه چیز را در مورد امفالوسل برای شما شرح دهیم.
امفالوسل چیست؟
با رشد نوزاد در هفته ششم تا هفته دهم بارداری، روده ها طولانی تر شده و از شکم به داخل بند ناف رانده می شوند. در هفته یازدهم بارداری نیز، روده ها به طور معمول به داخل شکم باز می گردند و اگر این اتفاق نیفتد، امفالوسل جنین رخ می دهد. امفالوسل جنین می تواند جزئی باشد، یعنی فقط مقداری از روده ها در خارج از شکم باشد و یا می تواند شدید باشد و بسیاری از اندام های داخلی مثل کبد و سایر اندام های شکمی در شکم نزدیک قاعده بند ناف گسترش می یابد.
در امفالوسل نوزادان گاهی برخی از اندام ها و گاهی نیز تمام اندام های شکمی خارج از بدن هستند که این موضوع سبب بروز مشکلات دیگری می شود. مثلا حفره شکمی که این اندام ها را در خود نگه می دارد، ممکن است به اندازه طبیعی خود رشد نکند. همچنین ریسک ابتلا به عفونت بالا است. به ویژه اگر کیسه اطراف اندام ها خراش بردارد و یا پاره شود. گاهی اوقات نیز ممکن است یک عضو دچار پیچ خوردگی و قطع جریان خون شود. همانطور که می دانید اگر خون به یک اندام نرسد سبب مرگ آن اندام می شود.
ژنتیک و آمفالوسل
بسیاری از نوزادانی که به این بیماری، دارای شرایط زیر نیز هستند:
- ۳۰درصد از نوزادان، دارای یکی از اختلال های ژنتیکی تریزومی۱۸، تریزومی۱۳، تریزومی۲۱ یا سندرم ترنر هستند؛
- عده ی دیگری از نوزادان مبتلا، دارای سندروم بکویث ویدمن هستند.
- بیش از نیم دیگری از نوزادان مبتلا، دارای ناهنجاری های سایر اندام ها یا قسمت های بدن هستند؛ مانند ستون فقرات، دستگاه گوارش، قلب، سیستم ادراری.
- زمانی که یک آمفالوسل جدا شده باشد و هیچ ناهنجاری دیگری وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری دیگر مادر، یک درصد است.
- در برخی خانواده ها که موارد ابتلا به آمفالوسل در آن ها وجود دارد، آمفالوسل به عنوان یک صفت غالب اتوزوم یا مغلوب وابسته به X به آن ها به ارث رسیده است.
چگونه امفالوسل تشخیص داده می شود؟
امفالوسل را می توان در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد کودک تشخیص داد.در دوران بارداری ، ناهنجاری را می توان با موارد زیر مشاهده کرد:
- معاینه سونوگرافی – حلقه های روده در خارج حفره شکم یافت می شود ، دور شکم کوچکتر است
- آزمایش غربالگری – افزایش سطح آلفا فتوپروتئین در خون یک زن باردار.
- اگر امفالوسل قبل از تولد تشخیص داده نشود ، بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.
- وامفالوسل باید از موارد مختلف متمایز شود: سودوفالوسل ، گاستروشیزیس (نقص دیواره قدامی شکم در دو طرف ناف ؛ اندامهای بیرون زده با غشا am آمنیوتیک پوشانده نشده است) ، فتق ناف و غیره
عوامل خطر امفالوسل
این عوامل ممکن است بر خطر داشتن نوزاد مبتلا به آمفالوسل تاثیر بگذارد:
- مصرف الکل و تنباکو؛
- مصرف برخی داروها ازجمله مهارکننده های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs)، در دوران بارداری؛
- حمل وزن اضافی قبل از بارداری.
عوارض امفالوسل
- نوزادان مبتلا به آمفالوسل، اغلب دارای سایر نقایص مادرزادی هستند؛ این نقص ها شامل:
- مشکلات ژنتیکی (ناهنجاری های کروموزومی)؛
- فتق؛
- رشد ضعیف ریه؛
- روده هایی که کند غذا جذب می کنند؛
- نقص های قلبی و نقص های کلیوی؛
- افزایش فشار ناشی از محتویات نابه جای شکم، می تواند جریان خون به روده ها و کلیه ها را کاهش دهد؛
- کودکان در این عارضه مشکلات تنفسی را تجربه می کنند و انبساط ریه های آن ها با مشکل روبه رو می شود؛
- به دلیل جریان خون کم یا عفونت در بافت روده، نکروز (مرگ روده ها) اتفاق می افتد. نکروز در کودکانی که از شیر خشک تغذیه می کنند بیشتر بروز پیدا می کند.
درمان امفالوسل
- درمان این بیماری، به اندازه و شدت آن بستگی دارد.
- برای آمفالوسل کوچک، ترمیم جراحی معمولا در طی یک یا دو روز پس از تولد انجام می شود و اندام ها به شکم باز می گردند و سپس سوراخ دیواره ی شکم را می بندند.
- برای آمفالوسل بزرگ، ترمیم جراحی در چند مرحله انجام می شود. از آن جایی که شکم ممکن است کوچک و توسعه نیافته باشد، ممکن است همه اندام ها در درون آن جا نگیرند، در این صورت اندام ها درطی هفته ها فشرده سازی تدریجی به داخل شکم منتقل می شوند. پس از بازگشت اندام ها به حفره ی شکم، دیواره ی شکم با جراحی بسته می شود.
- اگر شکم کوچک و توسعه نیافته باشد به دلیل فشاری که در بازگشت روده ها به شکم وجود دارد ممکن است کودک احتیاج به دستگاه تنفس مصنوعی برای تنفس احتیاج داشته باشد.
- برای بستن یک آمفالوسل، کیسه را با یک ماده ی مشبک استریل (سیلو) می پوشانند و سپس محتویات را با عمل جراحی به درون حفره شکمی باز می گردانند و بعد از اتمام عمل جراحی، سیلو برداشته می شود.
- گاهی اوقات یک آمفالوسل به قدری بزرگ است که نمی توان آن را در داخل شکم نوزاد قرار داد. پوست اطراف آمفالوسل رشد می کند و درنهایت آمفالوسل را می پوشاند؛ در این مورد ماهیچه ها و پوست شکم را می توان در زمانی که کودک بزرگتر می شود، ترمیم کرد.
- از آن جایی که یک کیسه (پرده ی صفاق) از محتویات شکم محافظت می کند، گاهی اوقات در صورت نیاز قبل از بازگرداندن اندام ها به درون شکم به مشکلات جدی تر این بیماری مانند نقص قلبی رسیدگی می شود.
- علاوه بر عمل جراحی، از آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری از عفونت و تغذیه IV برای درمان این کودکان استفاده می شود.
جمع بندی
علت اصلی بروز آمفالوسل مشخص نیست، اما بهبودی کامل پس از جراحی برای آن انتظار می رود. با این حال این بیماری اغلب با سایر نقایص مادرزادی رخ می دهد اینکه کودک چقدر خوب عمل کند بستگی به شرایط کودک دارد. اگر این بیماری، قبل از تولد شناسایی شود، مادر باید تحت نظر باشد تا اطمینان حاصل شود که جنین متولد نشده سالم است. همچنین برای زایمان مادر نیز برنامه ریزی دقیق انجام شود و زایمان در یک مرکز پزشکی که در ترمیم عیوب دیواره ی شکم مهارت دارد، انجام شود. داشتن یک سبک زندگی سالم، اجتناب از الکل، سیگار نکشیدن و حفظ وزن سالم می توانند در جلوگیری از بروز آمفالوسل موثر باشند.
علل و علائم پرکاری تیروئید در بارداری
