غربالگری نوزاد شامل چه آزمایش هایی است؟

به گزارش سایت خبری ساعدنیوز، غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولدِ همه نوزادان در مورد ناهنجاری های خاصی که ممکن است مانع رشد طبیعی آنها شود انجام می گیرد. این تست در تمام ایالت ها ضروری است و معمولا قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند انجام می شود. بیماری های گنجانده شده در غربالگری نوزاد می توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می شود. تشخیص و درمان زودهنگام می تواند به جلوگیری از ناتوانی های جسمی و ذهنی و بیماری های تهدید کننده زندگی کمک کند.

نحوه انجام غربالگری نوزادان

این غربالگری معمولا 24 تا 48 ساعت پس از تولد با آزمایش خون انجام می شود، در حالیکه هنوز نوزاد در بیمارستان است. در برخی ایالات وقتی که کودک 1 تا 2 هفته می شود یک تست خون ثانویه در مراجعه برای چکاپ به متخصص اطفال انجام می شود. غربالگری نوزادان بخشی از مراقبت استاندارد است، والدین نیاز به درخواست انجام تست ندارند.

این تست با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد اجرا می شود. در این روش ریسک بسیار کمی وجود دارد و شامل حداقل ناراحتی برای نوزاد است. این خون روی یک نوع کاغذ خاص قرار داده شده و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می شود. طی 2 تا 3 هفته نتایج تست به مطب پزشکِ آن نوزاد یا کلینیک ارسال می شود. اگر نوزادی خارج از بیمارستان متولد شود (مثلا در خانه یا در زایشگاه)، یک فرد آموزش دیده (دولا) یا ماما نمونه خون نوزاد را برای تست غربالگری می گیرد. در غیر این صورت تست های ضروری می تواند در مطب دکتر یا در یک بیمارستان انجام گیرد.

بیشترِ ایالات علاوه بر آزمایش خون، نوزاد را برای مشکلات شنوایی و بیماری های قلبی مادرزادی هم غربالگری می کنند. این تست ها نیز در فاصله کوتاهی پس از تولد انجام می شوند. برای تعیین اینکه گوش داخلی نوزاد سالم است و یا مغز به صدا پاسخ می دهد یا خیر، تست شنوایی از گوشی ها و سنسورهایی استفاده می کند. این تست برای بیماری قلبی مادرزادی هم انجام می شود که آن را پالس اکسیمتری می نامند و از یک سنسور روی پوست و اندازه گیری اینکه چه مقدار اکسیژن در خون وجود دارد استفاده می کند. سطوح پایین اکسیژن نشان می دهد که نوزاد ممکن است مشکلات قلبی داشته باشد. تست های شنوایی و پالس اکسیمتری بدون درد هستند و می توانند در حالیکه کودک در خواب است انجام شوند.

دلیل انجام آزمایش غربالگری نوزاد

بسیاری از اختلالاتی که در کودک شما مورد بررسی قرار می گیرد، در زمان تولد نشانۀ قابل مشاهده ای ندارد و پی بردن زودهنگام به این اختلالات توسط پزشک، این فرصت را می دهد که پیش از اینکه چنین بیماری هایی نوزاد را دچار آسیب جدی و درازمدت کند، تحت مداوا قرار بگیرد. آزمایش های غربالگری تنها اطلاعات اولیه ای را فراهم می کند تا پزشکان بتوانند برای پی بردن به وجود یک مشکل جدی، آزمایش های تشخیصی دقیق تری را درخواست بدهند.

بنابراین بیشتر نوزادانی که تست غربالگری روی آنها انجام می شود، سالم هستند و مشکلی ندارند. بخشی از آزمایش های غربالگری مثل غربالگری شنوایی، قبل از ترخیص نوزاد و در بیمارستان و بقیهٔ آزمایشات مهم غربالگری با درخواست پزشک و بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد انجام می شود. اگر مشکلی وجود داشته باشد نیز لازم است والدین بعد از اطلاع توسط پزشک، در زودترین زمان ممکن برای شروع درمان نوزادشان پیگیری کنند، زیرا بسیاری از این بیماری ها در صورت درمان نشدن، پیامدهای جدی مثل کم توانی های ذهنی خواهد داشت. برخی از این بیماری ها می تواند در صورت تشخیص به موقع بهبود یابد یا با اقدامات نسبتاً ساده مانند نظارت بر رژیم غذایی کودک یا با استفاده از داروهای خاص کنترل شود.

به یاد داشته باشید که در مراکز بهداشت نیز می توانید آزمایشات غربالگری بین روزهای سوم تا پنجم بعد از تولد کودک را انجام دهید، اما این مراکز طبق قوانین فقط سه بیماری کم کاری مادرزادی غدۀ تیروئید، فنیل کتنوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم را انجام می دهند و دو بیماری دیگر که شربت افرا و گالاکتوزمی نام دارد، از طریق مراکز بهداشت قابل بررسی نیست، بنابراین اگر می خواهید تمام این پنج بیماری به شکل کامل بررسی شود، می توانید از پزشک کودکتان بخواهید درخواست انجام آنها را برای شما بنویسد تا با مراجعه به آزمایشگاه های معتبر شهرتان آنها را انجام دهید.

آزمایش های غربالگری نوزادان

پس از تولد نوزاد، یک غربالگری برای سنجش میزان شنوایی نوزاد و یک غربالگری برای بررسی وجود سه بیماری به نام های کم کاری مادرزادی تیروئید، فنیل کتنوری و نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم توسط آزمایشات غربالگری نوزادان بررسی می شود. غربالگری شنوایی لازم است قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد از تولد انجام خواهد شد. توضیحات بیشتر دربارۀ این آزمایش ها شامل موارد زیر است:

غربالگری شنوایی: اختلال شنوایی یک مشکل پنهان است که از طریق ظاهر نوزاد قابل شناسایی نیست، بنابراین تشخیص آن در ابتدای تولد بدون انجام تست غربالگری شنوایی ممکن نیست. کم شنوایی اگر به موقع درمان نشود، توانایی یادگیری زبان و گفتار و مهارت های درکی به خوبی صورت نمی گیرد. غربالگری شنوایی آزمونی سریع و آسان برای تشخیص میزان شنوایی نوزادان است که باید قبل از مرخص شدن مادر و نوزاد از بیمارستان انجام شود. اگر نتیجهٔ آزمایش، سلامت شنوایی را نشان دهد، نوزاد از نظر شنوایی مشکلی ندارد. اما اگر آزمون طبیعی نبود، غربالگری مرحلهٔ دوم یک هفته بعد انجام خواهد شد و در صورت غیرطبیعی بودن آزمون دوم، باید نوزاد قبل از سه ماهگی برای تشخیص و تا قبل از شش ماهگی برای درمان به یک پزشک متخصص اطفال مراجعه کند. در هر صورت انجام نشدن این تست در بیمارستان، لازم است والدین برای انجام این آزمایش در اولین فرصت ممکن و حتماً تا قبل از یک ماهگی نوزاد به پزشک کودکشان مراجعه کنند.

کم کاری مادرزادی غدۀ تیروئید: عوارض بیماری کم کاری مادرزادی تیروئید یكی از موارد مهم قابل پیشگیری در نوزادان است که در صورت درمان نشدن منجر به بروز اختلالاتی در سیستم عصبی مرکزی و اسكلتی می شود که مهم ترین آن کم توانی های ذهنی است. تشخیص این بیماری به دلیل کم و نامشخص بودن علائم آن معمولاً در روز اول زندگی نوزاد انجام نمی شود. برای انجام غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید، بین روز سوم تا پنجم پس از تولد نوزاد، یک نمونه خون از پاشنۀ پای نوزاد گرفته می شود و در صورت تشخیص بیماری، درمان بلافاصله شروع می شود.

فنیل کتنوری: بیماری فنیل کتنوری به علت تجمع اسید آمینۀ فنیل آلانین در بدن ایجاد می شود. فنیل آلانین یک اسید آمینۀ ضروری است که برای ساخت پروتئین در بدن استفاده می شود. این اسید آمینه توسط آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز تجزیه می شود. اگر مقدار این آنزیم در بدن کم باشد، باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و تجزیۀ آن به موادی مثل فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین می شود. فنیل آلانین اضافی به همراه این مواد در بدن، متابولیزم و سوخت وساز طبیعی را مختل می کند و باعث صدمات مغزی می شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و کم توانی های ذهنی به تدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشكار می شود. فعالیت زیاد همراه با حرکات بی هدف و تشنج از دیگر علائم این بیماری است. در صورت تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.

نقص آنزیم G۶PD یا فاویسم: فاویسم یک بیماری ارثی است که در ایران شایع است. G۶PD آنزیمی است که باعث ایمن بودن گلبول قرمز در مقابل مواد اکسیدان می شود. کمبود این آنزیم باعث می شود گلبول های قرمز هنگام مواجهه با مواد اکسیدان مثل بعضی از داروها و برخی مواد خوراکی نظیر باقلا تخریب شود. این امر باعث بروز زردی یا یرقان، مشاهدۀ خون در ادرار و در موارد شدید مرگ می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری از نظر ظاهری علامت خاصی ندارند و به درمان خاصی نیز نیاز نخواهند داشت، فقط رژیم غذایی و داروهایی که مصرف می کنند باید تحت کنترل باشد و از مصرف مواد اکسیدان پرهیز کنند. انجام آزمایش غربالگری برای شناسایی این نوزادان و اطلاع خانوادۀ آنها از بیماری کودکشان برای رعایت رژیم غذایی و پرهیز دارویی مادر و نوزاد است.

واکسن ها و تزریق های لازم برای نوزادان

پس از تولد نوزاد و به دنبال مراقبت های اولیه در بیمارستان، چند واکسن و یک ویتامین به نوزاد تزریق می شود. این تزریقات شامل موارد زیر است:

تزریق سه واکسن : بعد از به دنیا آمدن نوزاد، سه واکسن به او تزریق می شود؛ واکسن ب ث ژ برای جلوگیری از سل، واکسن هپاتیت B و فلج اطفال. این واکسن ها معمولاً در بدو تولد به نوزاد تزریق می شود. پس از آن بر اساس جدول واکسیناسیون نوزاد که احتمالاً در پروندهٔ نوزادتان که بیمارستان به شما می دهد وجود دارد باید کودکتان را در روزها و ماه های بعدی برای واکسن زدن نزد پزشک ببرید.

تزریق ویتامین K: ویتامین K با ایفای نقش خود در سیستم انعقادی بدن باعث جلوگیری از خونریزی های خودبه خودی در بدن می شود و بیشتر نوزادان با کمبود این ویتامین به دنیا می آیند. این ویتامین معمولاً در اتاق زایمان و پس از تولد، به نوزاد تزریق می شود.

بعد از ترخیص از بیمارستان نیز لازم است با مراقبت های بعدی تا یک ماهگی نوزاد آشنا باشید و اطلاعات کافی را در این مورد مهم و ضروری پیدا کنید.