به گزارش سایت خبری ساعد نیوز، در دوره بارداری مقداری از سلولهای جنینی و نیز DNA جنین از جفت عبور کرده و در خون مادر قابل بررسی می باشند. امروزه با انجام تست NIPT از هفته ده بارداری به بعد با بررسی خون مادر می توان غربالگری سندروم های شایع دوران بارداری مانند سندروم داون و تریزومی های سیزده و هجده و اختلالات کروموزومهای جنسی را بررسی کرد.
در مقاسیه با تستهای غربالگری دو مرحله ای رایج؛ دقت تشخیصی بالاتری حدود نود و نه درصد دارد و در مقایسه با آمنیوسنتز یا همان گرفتن مایع آمنیون جهت کاریوتایپ جنین روش غیر تهاجمی میباشد و با بررسی نمونه خون مادر به راحتی قابل انجام می باشد. با توجه به دقت بالای این تست در آینده میتواند جایگزین تستهای غربالگری دو مرحله ای دوران بارداری شود.
در مواردی که تست فوق مشکوک گزارش می شود توصیه به آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین میشود.
چه کسانی باید NIPT را انجام دهند؟
NIPT در شرایط زیر توصیه می شود:
– شما ۳۵ سال یا بیشتر دارید
– BMI (شاخص توده بدنی) شما ۳۰ یا بیشتر است
– شما قبلاً نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی داشته اید
– سابقه خانوادگی در اختلالات کروموزومی وجود داشته است
– سونوگرافی یا سایر آزمایشات قبل از زایمان یک مشکل را شناسایی کرده اند
اما، این آزمون در شرایط زیر دیگر انتخابی نبوده و اجباری است:
– وجود ناهنجاری های جنینی در سونوگرافی
– ناهنجاری های ژنتیکی شناخته شده
همچنین، این آزمون در موارد زیر توصیه نمی شود:
– شما دوقلو یا چندقلو دارید
– شما برای بیش از سه ماه، سابقه انتقال خون، پیوند سلول های بنیادی یا ایمنوتراپی داشته اید یا اگر تحت درمان با هپارین قرار دارید
– شما دارای اختلالات ژنتیکی هستید
چه زمانیNIPT انجام می شود؟
این تست باید قبل از ده هفتگی بارداری، که پیش از موعد هر گونه غربالگری یا آزمایش های تشخیصی قبل از تولد است، انجام شود و نتایج آن را طی یک یا دو هفته دریافت خواهید کرد.
این آزمایش چگونه انجام می شود؟
این روش شامل گرفتن خون است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. تکنسین آزمایشگاه به DNA بدون سلول (cfDNA)و قطعات DNA کودک موجود در خون مادر، به سبب بررسی علائم غیرطبیعی استناد می کند. پزشک شما نتیجه این تست را با دیگر نتایج حاصل از سونوگرافی و غربالگری سه ماهه اول و همچنین آزمایش درجه شفافیت مایع پشت گردن کنار هم گذاشته و مبنای تصمیم گیریهای بعدی قرار خواهد داد.
نتایج محتمل NIPT چیست؟
خطر کم و یا پاسخ منفی به این معنی است که بعید است فرزند شما در معرض شرایطی قرار داشته باشد که NIPT به دنبال یافتن آن است.
خطر بالا یا مثبت نشان می دهد که یک خطر بالقوه برای یک وضعیت خاص وجود دارد. در این شرایط پزشک شما مشاوره ژنتیکی و تستهای تشخیصی دیگر را توصیه می کند.
نتایج غیرقابل اتکا یا نامشخص یک رخداد نادر است. این حالت به عنوان یک NIPT نامشخص و یا نتیجه “Redraw Request” نامیده می شود و بدین معنی است که نتیجه، غیرقابل تحلیل یا غیر قابل گزارش است و معمولاً زمانی اتفاق می افتد که آزمایش خیلی زود انجام شود، یعنی خیلی قبل از ده هفته و یا مادر خیلی چاق باشد. NIPT همچنین در موارد زیر نیز ممکن است نتیجه قطعی ندهد:
– کمبود DNA جنین
– خطاهای فنی در آزمایشگاه
– تفاوت در نمونه خون مادران
در این مورد، پزشک شما یک آزمایش مجدد یا یک آزمایش تشخیصی همراه با مشاوره ژنتیکی توصیه می کند.
نتایج منفی کاذب و مثبت کاذب نیز ممکن است رخ دهد، بدین معنا که نتیجه، خطر کم و یا منفی بوده است اما نوزاد با یک اختلال متولد شده و به همین ترتیب، نتیجه خطر بالقوه یا مثبت بوده، اما کودک هیچ اختلالی نداشته است.
NIPT چقدر دقیق است؟
NIPT دقیق تر از غربالگری سنتی سه ماهه اول (مانند گردش خون یا غربالگری چهارگانه) است. آزمون ۹۰ تا ۹۹٪ دقیق با خطای نرخ کاذب کمتر از ۱٪ است. این بدان معنی است که احتمال بسیار کمی وجود دارد که متخصص شما آزمایشهای متعاقب مانند CVS یا آمنیوسنتز را تجویز کند.
بنابراین تست مفیدی است، زیرا به تشخیص نواقص احتمالی نوزاد کمک می کند.
مزایای NIPT چیست؟
NIPT از چند منظر می تواند برای کودک مناسب باشد:
– تست زودهنگام، در صورتیکه جنین مبتلا به اختلالاتی تشخیص داده شود، به شما در تصمیم گیری در مورد آینده نوزاد کمک خواهد کرد.
– نرخ دقت بالا تا ۹۹% در اغلب موارد نیاز به آزمایشهای تشخیصی بیشتر را از بین می برد.
– نوع Rh خون (گروه خونی مثبت یا منفی) و جنسیت کودک را تعیین می کند.
– شرایط جنسی کروموزومی مانند سندرم کلاین فلتر (,XXY47) و سندرم ترنر (X ,45) را نیز تشخیص می دهد، اما با دقت کمتر.
با این حال، آزمایشهای غیر تهاجمی قبل از زایمان، محدودیتهای خاصی نیز دارند.
معایب NIPT
– تنها تعداد محدودی از شرایط را شناسایی می کند
– همیشه خطر نتایج کاذب وجود دارد و برای تفسیر نتایج، دقت بالا و متخصصانه مورد نیاز است.
– اگر شما دارای شاخص توده بدنی (BMI) بالا بوده یا چندقلو داشته باشید، این روش جواب نخواهد داد.
– گران است و بسیاری از شرکت های بیمه تنها آن را برای زنان بالای ۳۵ سال پوشش می دهند.
هزینه NIPT چقدر است؟
قیمت ها ممکن است متفاوت باشند. هزینه NIPT بین ۸۰۰ تا ۲۰۰۰ دلار در ایالات متحده و بین ۵۰۰ تا ۱۵۰۰ دلار در جاهای دیگر است. اکثر شرکت های بیمه تنها بخشی از هزینه را پوشش می دهند، لذا ما توصیه می کنیم با شرکت بیمه خود در مورد پوشش آن صحبت کنید.
NIPT یکی از تست های ایمن است که می توانید برای غربالگری قبل از تولد در نظر بگیرید. این آزمایش به شما امکان می دهد تا در مورد احتمال ابتلا به اختلالات کروموزمی نوزاد، بدون هیچ گونه آسیبی به نوزاد نارس، اطلاعات کسب کنید، در حالیکه تستهای تشخیصی معمولاً هر چند اندک ولی احتمال آسیب و یا سقط جنین دارند. اگر فکر می کنید این آزمون برای شما مناسب است، با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید.
