منظور از کم‌خونی داسی شکل چیست؟ 

کم خونی داسی شکل نوعی کم خونی است که در آن گلبول های قرمز خون کافی، برای حمل اکسیژن کافی در بدن وجود دارند.به طور معمول، گلبول های قرمز انعطاف پذیر و گرد هستند و به راحتی در رگ های خونی حرکت می کنند.

در کم خونی داسی شکل، گلبول های قرمز خون سخت و چسبنده می شوند و به شکل ماه یا هلال ماه هستند. این سلول ها به شکل نامنظم می توانند در رگ های خونی کوچک گیر کنند که می تواند جریان خون و اکسیژن را به قسمت های بدن کاهش دهد.

چنانچه در ادامه این بخش خواهیم گفت درمان قطعی برای اغلب افراد مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل وجود ندارد اما درمان هایی هستند که می تواند درد را تسکین دهد و به جلوگیری از مشکلات مربوط به این بیماری کمک کند.

شایعترین انواع ژن سلول داسی

• صفت سلول داسی : این افراد حامل ژن معیوب –Hbs– هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی –Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و می باشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد. تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می دهد .
• بیماری سلول داسی–هموگلوبین C :فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs و Hbc می باشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلول های هدف می گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد. اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می گردد. این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می برند.
• بیماری سلول داسی–هموگلوبین E : این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین Eبدون علامت می باشند.
• هموگلوبین S–تالاسمی بتا: این بیماری با ارث رسیدن هم زمان ژن های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می گردد. این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می گردد. همه اشکال بیماری سلول داسی می توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا می شود؟

بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت می شود.براساس تخمین، بیش از ۷۲هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیون ها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند. ۲میلیون نفر آفریقایی –آمریکایی یا ۱۲/۱جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این ژن ها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱حاوی ژن های مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد. یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه ای اروپا دیده می شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم بیماری کم خونی داسی شکل

نشانه های در این بیماری وجود دارند ممکن است از فردی به فردی دیگری متغیر باشد، اما در ادامه آن به برخی از علامت های شایع آن اشاره خواهیم کرد تا با مشاهده هر کدام از آن ها سریعا به بهترین متخصص هماتولوژی مراجعه کنید و نسبت به راه کار های درمانی و کاهش علائم اقدام کنید.

• کم خونی، از اصلی ترین علائم وجود این بیماری در افراد است، زیرا این بیماری باعث می شوند سلول های خونی به سرعت از بین بروند، با کاهش گلبول های خونی اکسیژن کمتری در جریان قرار می گیرد و سپس به احساس خستگی مفرط در بدن فرد منجر می شود.
• درد های دوره ای که ممکن است افراد مبتلا از خود نشان دهند، وقتی که سلول های خونی داسی شکل بیشتر می شوند انواع مختلفی از درد به وجود می آید، که می تواند به استخوان و مفاصل آسیب بزنند.
• ورم در ناحیه دست و پا، سلول های داسی شکل خون باعث می شود جریان خون به دست و پا متوقف شود که در نتیجه در این ناحیه تورمی ایجاد می شود.
• بروز عفونت، سلول های داسی شکل خون ممکن است به عضوی لطمه بزنند که وظیفه مبارزه با عفونت را دارند این عضو از بدن طحال نام دارد که مورد هدف این سلول ها است، باعث می شود بیماری عفونی در بدن فرد مبتلا ایجاد شود.
• احساس ضعف در صورت، بازو ها و پاها،
• گیجی
• اختلال ناگهانی در بینایی
• بی حس شدن برخی از اندام های بدن به طور ناگهانی

تشخیص بیماری کم خونی داسی شکل چگونه امکان پذیر است؟

اغلب این بیماری در زمان کودکی تشخیص داده می شود، این تشخیص با بررسی های انواع آزمایش ها و تصویر برداری ها مختلف امکان پذیر است.آزمایش خون می تواند شکل هموگلوبین را نشان دهد و حالتی ناقص از هموگلوبین که منجر به این بیماری می شود در این آزمایش دیده می شود، در افراد بزرگسال با نمونه گیری خون از طریق بازو و سیاهرگ ها و در کودکان و نوزادان با خون گیری از انگشت یا کف پا ها نمونه گیری ممکن می شود. سپس نمونه های جمع آوری شده به آزمایشگاه تشخیثص بالینی معتبر فرستاده می شوند تا نتایج به صورت دقیق به پزشک ارسال شود. سپس با توجه به تشخیص این بیماری فرد مبتلابه به یک مشاوره ژنتیکی ارجاع داده می شود.جای آن دارد که بگوییم تشخیص این بیماری قبل از تولد فرزند و در دوران بارداری مادر هم امکان پذیر است.

عوارض بیماری کم خونی داسی شکل

عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده می شوند:

عوارض حاد: اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسی شکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آن ها مسدود شده است ایجاد می شود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این درد ها هستند.انسداد عروق خونی ریه، عارضه خطرناک بیماری سلول داسی شکل محسوب می شود و ممکن است منجر به سندرم حاد قفسه سینه شود که تهدید کننده حیات انسان بوده و سریعاً باید فرد در بیمارستان بستری شوداز دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی می باشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی می نماید و در بزرگسالان باعث سکته های مغزی خونریزی دهنده می شود.از عوارض حاد دیگر بیماری می توان عفونت استخوان را نام برد.داسی شدن گلبول های قرمز مکررا در طحال بروز می کند که به مروز زمان عملکرد طحال از بین می رود. این امر بیمار مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت می نماید.

عوارض مزمن : بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آن ها تا سنین بزرگسالی زنده مانده اند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر می کند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند.سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخم های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و سنگ های کیسه

درمان کم خونی سلول های داسی شکل

گزینه های درمان برای کم خونی سلول داسی شکل بر اساس نوع بیماری متفاوت می باشند:

• تزریق مایعات داخل وریدی به گلبول های قرمز خون کمک می کند تا آنها به حالت عادی برگردند.
• درمان عفونت های زمینه ای یا مرتبط با آن بخش مهمی از مدیریت بحران بیماری است، زیرا خود عفونت می تواند به یک بحران سلول داسی منجر شود. عفونت همچنین ممکن است خودش به عنوان یک عارضه از بحران باشد.
• تزریق خون در صورت لزوم اکسیژن رسانی و تامین مواد مغذی را بهبود می بخشد.
• اکسیژن درمانی از طریق ماسک می تواند روند تنفس بیمار را آسانتر کرده و سطح اکسیژن خون را بهبود ببخشد.
• برای تسکین درد هنگام بحران سلول های داسی شکل از داروهای ضد درد بدن نسخه و ضد درد استفاده می شود.
• از پیوند مغز استخوان برای درمان کم خونی سلول داسی استفاده شده است. كودكان كمتر از 16 سال که يك اهدا كننده خواهر و برادر دارند بهترين كانديدا برای پیوند مغز استخوان هستند.

بحران های درد

گلبول های قرمز داسی شکل، جریان خون طبیعی را در بافت های مختلف بدن کند یا کاملاً مسدود می کند و منجر به بحران های درد در این بیماران می شود. بیمار به طور معمول احساس درد می کند و درد اغلب استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. درد در شکم با حساسیت به لمس شایع است و می تواند شبیه درد آپاندیسیت باشد. بحران های درد اغلب با درد همراه است. برای جلوگیری از آسیب بیشتر در بافت ها باید از کم آبی بدن پیشگیری شود و در برخی موراد تزریق مایعات داخل وریدی لازم است. روش های دیگر، مانند بیو فیدبک، خود هیپنوتیزم، و یا تحریک عصب برقی ممکن است مفید باشد.

داکتیلیت و آرتروز

تورم و التهاب دست و پا و یا پاها اغلب نشانه اولیه اختلال است. تورم انگشتان دست و یا پا را درگیر می کند و به آن داکتیلیت گفته می شود. داکتیلیت به طور کلی در کودکان مبتلا به این اختلال از سن 6 ماهگی تا 8 سال رخ می دهد. التهاب مفاصل (آرتروز) همراه با درد، تورم، حساسیت و محدودیت حرکتی می تواند با همراه داکتیلیت باشد. بعضی اوقات علاوه بر مفاصل دست یا پاها ممکن است زانو یا آرنج بیمار تحت تاثیر قرار گیرند. التهاب ناشی از داکتیلیت و آرتروز با داروهای ضد التهاب مانند ایبوپروفن و آسپیرین کاهش می یابد.

مراقبت در منزل

مواردی وجود دارد که بیماران مبتلا به این اختلال می توانند در خانه برای کمک به تسکین علائم بیماری خود آنها را در نظر بگیرند، از جمله:

• ورزش منظم برای کاهش استرس
• استفاده از لنت های گرمایشی برای تسکین درد
• مصرف مکمل های اسید فولیک طبق توصیه پزشک
• تغذیه مناسب به خصوص مقدار کافی میوه، سبزیجات و غلات سبوس دار
• نوشین آب زیاد برای کاهش احتمال بروز بحران سلول های داسی شکل
• مراجعه به موقع و سریع در صورت بروز عفونت، درمان زودرس عفونت ممکن است از بروز یک بحران تمام عیار جلوگیری کند.