سندرم TCS یا تریچر کالینز یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان ها و سایر بافت های صورت تاثیر می گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش می شود. نام های دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار. شیوع سندرم TCS حدود 1 در 50 هزار تولد ا ست. در این مقاله قصد داریم علائم، علت و درمان های موجود برای TCS را بررسی خواهیم کرد.
سندروم تریچر کالینز
همانطور که گفته شد، سندرم تریچر کالینز یک اختلال پزشکی است که ناشی از جهش ژنتیکی است. اما لزوما موروثی نیست. این بیماری تقریبا در هر 50 هزار کودک، 1 کودک را تحت تاثیر قرار خواهد داد. معمولا به هیچ وجه نمی توان گفت که آیا کودکی تا به حال به این سندروم مبتلا شده است یا نه. سندرم تریچر کالینز بر روی شکل و ظاهر سر و صورت اثر می گذارد. تشخیص زود هنگام آن از طریق سونوگرافی، در صورتی که مشخصه ها و ویژگی های خاصی تشخیص داده شوند، امکان پذیر است. اما این کار اغلب انجام نمی شود. این احتمال وجود دارد که این بیماری در کودکی که یک والد با سندرم تریچر کالینز داشته باشد بروز کند. به هر حال، هنوز قطعیت در این رابطه وجود ندارد.
علت بروز سندرم تریچر کالینز
در بیشتر موارد، این سندرم در نتیجه یک جهش ژنتیکی در طول رشد جنین در کروموزوم که مسئول رشد صورت است، رخ می دهد. اگر کودک دارای یک والد آسیب دیده باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که آنها ژن جهش یافته را از پدر یا مادر خود به ارث ببرند.
اگر فرد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، فرزندی داشته باشد، احتمال دارد فرزند آنها 50 درصد از این سندرم را داشته باشد که این مقدار در مقایسه با احتمال 0.002 درصد که نوزادانی با والدین آسیب دیده ندارند بسیار بالاتر است.
با این حال، باید توجه داشته باشید که هنوز هم یک شانس وجود دارد. در حقیقت، تنها در 40 درصد موارد گزارش شده، یک والد آسیب دیده وجود داشته است. این بدان معنی است که 60 درصد افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، به طور تصادفی به این بیماری مبتلا شده اند و ارث نقشی در ایجاد این بیماری نداشته است.
نشانه های سندروم تریچر کالینز چیست؟
علائم این بیماری ممکن است خفیف یا شدید باشد. این سندروم در برخی از کودکان ممکن است تشخیص داده نشود؛ زیرا تغییرات صورت آنها به سختی قابل مشاهده است. در مقابل، برخی دیگر از کودکان ممکن است دارای ناهنجاری های جسمی عمده و مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی باشند.
نوزادان متولدشده با TCS ممکن است دارای یک یا چند علائم از نشانه های زیر باشند:
- گوش های خارجی کوچک، ازبین رفته یا قرارگرفته در جای نادرست؛
- استخوان گونه کوچک یا از بین رفته؛
- چشم های مایل به پایین؛
- فک پایین و چانه کوچک؛
- نقص در گوش میانی؛
- تغییر شکل پلک ها؛
- فک بالای کوچک؛
- شکاف کام.
این مشکلات جسمی ممکن است باعث مشکل در تنفس، تغذیه، شنوایی و گفتار شود. افراد مبتلا به TCS معمولا از هوش طبیعی و رشد زبانی مناسب برخوردارند.
عوارض سندروم تریچر کالینز
خصوصیات فیزیکی ناشی از TCS ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند که برخی از آنها ممکن است زندگی فرد را تهدید کنند. عوارض احتمالی آن عبارت اند از:
- عفونت چشم: به دلیل شکل پلک، ممکن است چشم کودک خشک شده و عفونی شود.
- تأخیر شناختی: حدود ۵درصد از کودکان مبتلا به TCS دچار نقص رشد یا نورولوژیک خواهند شد.
- مشکلات در خوردن غذا: شکل سقف دهان کودک یا شکاف دهان او (شکاف کام) می تواند خوردن و آشامیدن را سخت کند.
- مشکلات گفتاری: به دلیل کم شنوایی و همچنین فرم آرواره و دهان، کودک ممکن است صحبت کردن را به سختی یاد بگیرد. البته هوش و رشد زبان در این افراد معمولا خوب است.
- کاهش شنوایی: حداقل نیمی از کودکان مبتلا به TCS مشکل شنوایی دارند. مجرای گوش و استخوان های ریز داخل گوش به درستی تشکیل نمی شوند و ممکن است صدا را به درستی منتقل نکنند.
- مشکلات تنفسی: وجود راه هوایی کوچک در این افراد ممکن است باعث مشکلات تنفسی شود. ممکن است کودک مجبور باشد از لوله تنفسی که در گلو قرار می گیرد استفاده کند یا جراحی در نای او انجام شود.
- وقفه تنفسی در خواب یا آپنه خواب: وقتی راه هوایی مسدود یا کوچک باشد ممکن است باعث شود کودک در خواب نفس نکشد و سپس نفس نفس بزند یا خروپف کند. آپنه خواب می تواند به تأخیر در رشد، پرخاشگری، بیش فعالی، نقص توجه، مشکلات حافظه و مشکلات یادگیری منجر شود.
تشخیص سندروم تریچر کالینز
تشخیص TCS بر اساس موارد زیر است:
- تاریخچه پزشکی
- آزمایش ژنتیک
- آزمایشات فیزیکی و رادیوگرافی
رادیوگرافی ممكن است شامل انواع مختلفی از اشعه ایکس یا سی تی اسکن باشد تا تشخیص دهد پیكوبون و فک پایین (اندام) به طور غیر طبیعی یا ناقص ایجاد شده اند.CT scan صورت و جمجمه را می توان برای تجزیه و تحلیل آناتومی سر، گردن، گوش و کانال گوش انجام داد.معاینه دندان ها، برای بررسی دندان های غیرطبیعی نیز می تواند انجام شود.هدف از آزمایشات ژنتیکی ، تشخیص جهش در سه ژن است که علت ایجاد TCS هستند. اغلب ، آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص TCS لازم نیست . یک پزشک به راحتی می تواند با بررسی علائم فرد تشخیص دهد. تست ژنتیک برای برنامه ریزی بیشتر خانواده مفید است.
بعد از تشخیص اولیه، سایر آزمایشات می توانند به تعیین شدت TCS کمک کنند. پزشک ممکن است موارد زیر را بررسی کند:
- راه هوایی برای بررسی استعداد انسداد oropharynx
- سقف دهان برای شکاف
- توانایی بلعیدن
- توانایی شنوایی
- چشمها
چه گزینه هایی برای درمان سندروم تریچر کالینز وجود دارد؟
سندروم TCS درمان نمی شود؛ اما علائم آن کنترل پذیر است. برنامه درمانی فرزند شما بر اساس نیازهای فردی وی در نظر گرفته می شود. بسته به روش های درمانی موردنیاز، تیم پزشکی ممکن است شامل افراد زیر باشد:
- پرستار؛
- روان شناس؛
- دندان پزشک؛
- چشم پزشک؛
- جراح پلاستیک؛
- متخصص ژنتیک؛
- متخصص اطفال؛
- متخصص شنوایی؛
- متخصص گفتاردرمانی؛
- متخصص گوش، حلق و بینی.
درمان هایی که به تنفس راحت و تغذیه صحیح کودک کمک می کنند در اولویت اند. درمان های بالقوه از گفتاردرمانی گرفته تا جراحی متغیر است و ممکن است شامل همه یا برخی از موارد زیر باشد:
- جراحی پلک؛
- گفتار درمانی؛
- اصلاح کاسه چشم؛
- استفاده از سمعک؛
- جراحی شکاف کام؛
- جراحی فک فوقانی؛
- اصلاح مجرای گوش؛
- مشاوره روان شناسی؛
- بازسازی گوش خارجی؛
- بازسازی استخوان گونه؛
- بازسازی فک پایین و چانه؛
- جراحی بینی برای تنفس راحت تر؛
- وسایلی برای اصلاح تراز دندان و فک.
سایر درمان های احتمالی این بیماری هنوز در دست بررسی است و هنوز هیچ نتیجه ی علمی برای آنها تأیید نشده است. این درمان ها عبارت اند از:
- افزودن سلول های بنیادی به استخوان و غضروف برای بهبود نتایج جراحی هنگام درمان ناهنجاری های جمجمه و صورت؛
- درمان TCS هنگامی که جنین در رحم مادر هنوز در حال رشد است (با دستکاری ژنتیکی ژنی به نام p53 و متوقف کردن کاری که این ژن انجام می دهد).
نشانه های سندرم ادوارد یا تریزومی 18 در کودکان
