سیستینوری یک بیماری ارثی است که باعث تشکیل سنگ های ساخته شده از اسید آمینه سیستین در کلیه ها، مثانه و حالب می شود. بیماری های ارثی از طریق نقص در ژن های آنها از والدین به فرزندان منتقل می شود. برای ابتلا به سیستینوری، فرد باید این نقص را از هر دو والدین به ارث ببرد.نقص در ژن باعث می شود سیستین در داخل کلیه ها جمع شود، که اندام هایی هستند که به تنظیم جریان خون شما کمک می کنند. کلیه ها وظایف زیادی دارند، از جمله:
جذب مواد معدنی و پروتئین های ضروری به بدن
فیلتر کردن خون برای حذف مواد سمی
تولید ادرار برای دفع مواد زائد از بدن
زمانی‌که حجم اسیدآمینه‌ای به‌نام سیستین در ادرار شما افزایش پیدا کند، سنگ کلیه‌ای با همین نام در کلیه‌ها، مثانه و حالب‌ها تشکیل می‌شود. بیماری ارثی نتیجه وجود نقصی در ژن است که از والدین به فرزندان انتقال پیدا می‌کند.
سیستینوری را باید یک بیماری ارثی دانست که در صورت ابتلای هر دو والد، فرزندان به آن مبتلا می‌شوند. با خوردن پروتئین بدن اسیدآمینه آن را برای ارسال به روده‌ها و خون تجزیه می‌کند. سپس برای فیلتر شدن به کلیه می‌فرستد تا بتواند دوباره از اسیدآمینه‌ها استفاده کند.
فرد مبتلا به این بیماری، اسید آمینه را به‌جای اینکه دوباره به خون برگرداند، به سنگ سیستین تبدیل می‌کند. وجود نقص در ژن این افراد موجب تجمع بیش از اندازه سیستین در کلیه خواهد شد و عملکرد آن را که برای بدن بسیار مفید است، مختل می‌کند.
تا زمانی‌که سنگ کلیه سیستین در کلیه، حالب یا مثانه تشکیل نشود، سیستینوری علائمی مشخصی نخواهد داشت. با هر بار حرکت سنگ‌های کلیه علائم این مشکل بروز پیدا می‌کنند. تحقیقات نشان می‌دهد نشانه‌های بیماری در بین افراد بزرگسال 20 تا 30 عود خواهد کرد و معمولا در نوزادان یا نوجوانان دیده نمی‌شود.
علائم آن عبارتند از:
ادرار همراه با خون
احساس درد در یک طرف پهلو یا پشت
حالت تهوع و استفراغ
احساس درد در شکم، کشاله ران یا لگن
نقص هایی که جهش نیز نامیده می شود، در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث سیستینوری می شود. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای بدن شما فراهم می کنند تا یک پروتئین ناقل خاص موجود در کلیه ها را بسازد. این پروتئین معمولاً بازجذب اسیدهای آمینه خاصی را کنترل می کند.
اسیدهای آمینه زمانی تشکیل می شوند که بدن پروتئین ها را هضم و تجزیه می کند. آنها برای انجام طیف گسترده ای از عملکردهای بدن استفاده می شوند، بنابراین برای بدن شما مهم هستند و زباله به حساب نمی آیند. بنابراین، هنگامی که این اسیدهای آمینه وارد کلیه ها می شوند، به طور معمول به جریان خون باز می گردند. در افراد مبتلا به سیستینوری، نقص ژنتیکی با توانایی پروتئین ناقل برای بازجذب اسیدهای آمینه تداخل می کند.
یکی از اسیدهای آمینه (سیستین) در ادرار خیلی محلول نیست. اگر دوباره جذب نشود، در داخل کلیه جمع می شود و کریستال یا سنگ سیستین را تشکیل می دهد. سپس سنگ های سخت در کلیه ها، مثانه و حالب گیر می کنند. این می تواند بسیار دردناک باشد.
بیماری سیستینوری همیشه همراه شما خواهد بود. بنابراین در صورت عدم تشخیص به‌موقع و مدیریت آن می‌تواند منجر به آسیب‌های جبران‌ناپذیری شود. عوارض سیستینوری عبارتند از:
عفونت دستگاه ادراری
عفونت کلیه‌ها
آسیب به کلیه و مثانه به‌دلیل ورود سنگ
مسدود سازی حالب‌ها (لوله‌های انتقال دهنده ادرار از کلیه به مثانه)
برخی داروها و مکمل‌های کلسیم و ویتامین ث ممکن است احتمال تشکیل سنگ کلیه را افزایش دهند. از این رو، توصیه می‌شود تمام داروها و مکمل‌های غذایی که مصرف می‌کنید را به پزشک معالج خود اطلاع دهید. برخی از این داروها و مکمل‌ها می‌توانند احتمال تشکیل سنگ کلیه را بالا ببرند. از طرف دیگر، مصرف هیچکدام از داروها و مکمل‌های خود را مگر به دستور پزشک قطع نکنید. بعضی از داروهایی که می‌توانند باعث ایجاد سنگ شوند عبارتند از:
آنتی‌بیوتیک‌های خاص، از جمله سیپروفلوکساسین و آنتی‌بیوتیک‌های سولفا
برخی از داروهای درمان HIV و ایدز
برخی از دیورتیک‌ها که برای درمان فشار خون بالا استفاده می‌شوند. البته بعضی از دیورتیک‌های تیازیدی در واقع به پیشگیری از سنگ کمک می‌کنند.
سابقه خانوادگی
در صورتی که فرد سابقه خانوادگی سنگ کلیه داشته باشد، به عنوان مثالیکی از بستگان درجه اول مانند والدین یا خواهر و برادر قبلا سنگ کلیه داشته‌اند، احتمال تشکیل سنگ کلیه در او نیز بسیار بیشتر است.
برای درمان سیستینوری باید ابتدا از تشکیل مجدد سنگ‌های سیستین جلوگیری کرد و غلظت اسیدآمینه موجود در ادرار را کاهش داد. در زیر با راه‌کارهای مفید برای درمان این بیماری آشنا می‌شوید:
مصرف فراوان مایعات از تشکیل سنگ کلیه جلوگیری می‌کند. بدن باید در طول روز 3 تا 4 لیتر ادرار تولید کند. با افزایش مصرف مایعات می‌توانید خطر تشکیل سنگ کلیه سیستین را که موجب بروز علائم دردناک بیماری سیستین می‌شود، کاهش دهید.
رعایت موارد زیر می‌تواند به عود سنگ کلیه سیستین و جلوگیری از بروز نشانه‌های بیماری کمک کند.
کاهش مصرف نمک تا کمتر از 2 گرم در روز
محدود کردن پروتئین حیوانی
نوشیدنی‌های قلیایی همچون آب معدنی
اجتناب از خوردن غذاهای فرآوری شده، کنسروی، منجمد و فست‌فودها
عدم مصرف الکل
بهترین رژیم غذایی برای بیماری سیستینوری خوراکی‌هایی حاوی متیونین کم است. اما نمیتوان این آمینواسید ضروری برای بدن را به‌طور کامل حذف کرد. بلکه باید آن را در مقدار محدودتری مصرف کنید. مصرف گوشت، مرغ و تخم‌مرغ را به 120 تا 150 گرم در روز کاهش دهید. همچنین مواد غذایی قلیایی همچون سیب‌زمینی، سبزیجات و میوه تازه در برنامه غذایی خود بگنجانید تا غلظت سیستین در ادرار کاهش یابد.
افزایش PH یک ماده، آن را اسیدی‌تر می‌کند. در صورت وجود سیترات پتاسیم یا استازولامید که موجب قلیایی‌تر شدن ادرار می‌شوند، PH افزایش پیدا کرده و سیستین به مقدار بیشتری حل خواهد شد. برای این منظور می‌توانید با تجویز پزشک داروهای قلیایی کننده استفاده کنید.
داروها یکی‌دیگر از روش‌های مناسب درمان سیستینوری محسوب می‌شوند که حتما باید آنها را با تجویز پزشک متخصص مصرف کنید . این داروها می‌توانند کریستال‌های سازنده سیستین را با ترکیبات شیمیایی موجود در ساختار خود حل کنند.
آنها عبارتند از:
پنی‌سیلامین
تیوپرونین
کاپتوپریل
بوسیلامین
عمل جراحی راه‌کار دیگری برای درمان سیستینوری محسوب می‌شود که بسته به اندازه سنگ کلیه ممکن است پزشک آن را انتخاب کند. اگر اندازه سنگ کلیه بزرگ باشد و لوله‌های حالب را مسدود سازد، از روش‌های زیر برای جراحی و بیرون آوردن سنگ استفاده می‌کنند:
لیزر درمانی برای حل کردن سنگ‌ها
نفروستولیتوتومی (ایجاد برش کوچکی در پشت برای خروج سنگ‌ها)
اورتروسکوپی (ورود لوله نازک و باریک به مجاری ادراری توسط ابزار مخصوص برای خروج سنگ)
سنگ‌شکنی با امواج ضربه‌ای
بهترین راه برای جلوگیری از سنگ کلیه این است که مطمئن شوید روزانه مقدار زیادی آب می‌نوشید تا از کم آبی بدن جلوگیری کنید. بنابراین:
آب بنوشید.
از مصرف زیاد نوشیدنی‌هایی مانند چای و قهوه احتناب کنید.
آب لیموی تازه را به آب خود اضافه کنید.
از نوشیدنی های گازدار دوری کنید.
نمک زیاد نخورید.
استرس نداشته باشید.
سیستینوری یک بیماری نادر ژنتیکی است که در اثر آن کلیه‌ها به‌طور مداوم سنگ کلیه از نوع اسیدآمینه‌ای به نام سیستین می‌سازند. افراد در تمام گروهای سنی می‌توانند تحت تاثیر این مشکل قرار بگیرند.سنگ کلیه یک وضعیت آزاردهنده و دردناک است که می‌تواند بر زندگی روزمره شما اثر مستقیمی داشته باشد. بهترین راه‌کار مراجعه به پزشک متخصص اورولوژی و تشخیص نوع سنگ است. بیماری سیستینوری نتیجه تشکیل کریستال‌های ساخته شده از مواد معدنی طبیعی در کلیه هستند که به آنها سنگ کلیه سیستین می‌گویند. اگر پدر یا مادر دچار این نوع سنگ کلیه باشد، احتمال به ارث رسیدن بیماری سیستینوری به شما بسیار بالا خواهد بود. اما یادتان باشد این بیماری بسیار نادر بوده و تنها 1% از افراد دارای سنگ‌های کلیه دچار سیستینوری می‌شوند.
