نحوه تشخیص بیماری سندروم داون در نوزادان

به گزارش سایت خبری ساعد نیوز، ژن ها نقش کلیدی در بدن دارند، وجود آن ها برای عملکرد صحیح اندام ها و شکل کلی بدن بسیار مهم است. پشت هر چیزی در بدن از رنگ موها گرفته تا چگونگی گوارش مواد غذایی می توان رد و پای ژن ها را دید. بنابراین هرگونه تغییر و یا مشکلی در ژن ها اثرات جبران ناپذیر زیادی روی بدن خواهد داشت

افرادی که با سندروم داون (Down syndrome) به دنیا می آیند یک کروموزوم اضافی دارند. کروموزوم ها دسته های ژنی هستند که بدن برای عملکرد طبیعی به تعداد خاصی از آن ها نیاز دارد. در سندروم داون اما افراد مبتلا دارای یک کروموزوم اضافی هستند و همین یک کروموزوم از نظر روانی و فیزیکی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد.

این سندروم یک مشکل مادام العمر است و با وجود اینکه درمان ندارد، پزشکان امروزه نسبت به گذشته اطلاعات بیش تری در مورد آن دارند . اگر فرزند شما به این سندروم مبتلا است، هر چه سریع تر اقدامات تخصصی مراقبتی را انجام دهید. اقدام سریع تاثیر شگرفی در زندگی کودک داشته و در نهایت به او کمک می کند تا زندگی بهتری را تجربه کند.

راه های تشخیص سندرم داون

زمان تشخیص سندرم داون معمولا در بدو تولد و یا اندکی پس از آن است. در ابتدا، تشخیص آن بر اساس ویژگی های مشهود جسمانی است که به طور عادی در نوزادان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شوند. این علائم شامل: کشیدگی کم عضلات، چین و چروک در کف دست، نیمرخ کمی تخت و انحراف چشمی به طرف بالا است. تشخیص این بیماری باید از طریق مطالعات کروموزومی( کاریوتایپ) تایید شود.

کاریوتایپ کروموزوم ها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل ظاهری شان دسته بندی می کند. کروموزوم ها را می توان از طریق آزمایش خون و یا سلول های بافتی نیز مورد مطالعه قرار داد.

سندرم داون نوزاد معمولا زمانی اتفاق می افتد که اشکالی در تقسیم سلولی رخ دهد، که به با هم ماندن کروموزوم ها معروف است. علت این که چرا این اتفاق رخ می دهد هنوز مشخص نیست، اما می دانیم که این خطا در هنگام لقاح رخ می دهد و ربطی به دوران بارداری مادر ندارد. این تصور غلط وجود دارد که با بالا رفتن سن مادر، احتمال مبتلا شدن به سندرم داون بیشتر می شود، اما ۸۰ درصد کودکان مبتلا به این سندرم از مادرانی متولد شده اند که سن شان کمتر از ۳۵ سال است.

انواع سندرم داون

سه ناهنجاری کروموزومی می تواند باعث سندرم داون شود:

۱- تریزومی ۲۱ یا با هم ماندن کروموزوم ها: تریزومی ۲۱ به خاطر اشکال در تقسیم سلولی معروف به جدا نشدن ایجاد می شود. این اشکال موجب می شود که سلول اسپرم یا تخمک، قبل یا در حین لقاح، نسخه ای اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. یعنی به جایی اینکه دو تا کروموزوم ۲۱ تایی داشته باشند سه تا دارند. و این کروموزوم اضافی می تواند در هر سلولی از بدن کپی شود. ۹۵ درصد از موارد سندرم داون جزو این دسته هستند.

۲- جابجایی: این الگو، سه تا چهار درصد از افراد مبتلا به سندروم دان را شامل می شود. جابجایی زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱، هنگام تقسیم سلولی شکسته و به کروموزوم دیگری بچسبد. وجود این بخش اضافی کروموزوم ۲۱، باعث بروز نشانه هایی از سندرم داون می شود. برخلاف تریزومی۲۱، که به دلیل اشکال در تقسیم سلولی است، جابجایی نشان می دهد که یکی از والدین، ناقل کروموزومی با رفتاری غیرعادی است. مشاوره ژنتیک می تواند در این مواقع اطلاعات بیشتری را در اختیارتان قرار دهد.

۳- سندرم داون موزائیک: این سندرم زمانی اتفاق می افتد که کروموزوم های ۲۱ در یکی از تقسیمات سلولی اولیه بعد از لقاح، از هم جدا نشوند. زمانی که این پدیده رخ می دهد، دو نوع سلول با هم آمیزش می کنند که یکی از آن ها دارای ۴۶ کروموزوم، و دیگری ۴۷ کروموزوم دارد. سلول هایی که ۴۷ کروموزوم دریافت کرده اند، یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند. به خاطر الگوی” موزائیکی” سلول ها، از لفظ موزائیک استفاده می کنیم. این نوع، یکی از نادرترین شکل( حدود۲ درصد ) سندرم داون است.

بیشتر از آن که نوع سندرم داونی که فرد به آن مبتلا می شود مهم باشد، حضور کروموزوم ۲۱ اضافی در تمام سلول های بدن آن فرد است که اهمیت دارد. این نسخه اضافی ژنتیکی روند رشد فرد را مختل می کند و منجر به بروز ویژگی های سندرم داون نوزاد می شود.

به یاد داشته باشید کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون، با اینکه اختلالات رشدی را تجربه می کنند، اما سرشار از هوش و استعدادند. کافی است به آن ها شانس ابراز وجود داده شود.

اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از ناتوانایی های خفیف تا متوسط رنج می برند، اما به یاد داشته باشید که آن ها بیشتر از این که متفاوت از بقیه کودکان باشند، شبیه شان هستند. خدمات نظارتی اولیه باید کمی بعد از تولد این کودکان، برایشان فراهم شود. این خدمات شامل: فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و درمان می شود. اغلب این کودکان در مدارس نزدیک خانه شان، برخی در کلاس های عادی و برخی دیگر در کلاس های آموزشی خاص به تحصیل می پردازند. برخی از کودکان مبتلا نیازهای قابل توجه به سزایی دارند و نیازمند یک برنامه اختصاصی اند.
بعضی از فارغ التحصیلان مبتلا به سندروم داون در تحصیلات تکمیلی شرکت می کنند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این سندرم، قادر به کار در اجتماع اند، در حالی که بعضی از آنان نیازمند محیطی انحصاری اند.

مشکلات سلامتی

در زمینه سلامتی نیز، کودکان مبتلا به سندرم داون، با مشکلات بیشتری دست و پنجه نرم می کنند. حدود ۴۰ درصد از مبتلایان به سندرم داون نوزاد، نقص مادرزادی قلب دارند و به دلیل جلوگیری از بروز مشکلات قلبی حاد، حتما باید روی نوزادان مبتلا به سندرم داون اکوکاردیوگرام (اکوی قلب) انجام شود. بعضی از این بیماری های قلبی نیازمند جراحی اند، و بعضی دیگر تنها با مراقبت ویژه بهبود می یابند.

برخی از بیماری ها از جمله بیماری های عفونی، تنفسی، مشکلات بینایی و شنوایی و اختلالات تیروئید و سایر مشکلات پزشکی، کودکان مبتلا به سندرم داون را بیش از دیگران تهدید می کنند. اما با درمان صحیح، بیشتر کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم، قادر به زندگی ای نرمال خواهند بود. میانگین امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون ۶۰ سالگی است، با این حال، افراد زیادی هم در حال سپری کردن ۶۰ سالگی و ۷۰ سالگی خود هستند.

زنان طی دوران بارداری تحت ۲ نوع آزمایش برای تشخیص سندرم داون نوزاد قرار می گیرند. آزمایش های غربال گری و آزمایش های تشخیصی. آزمایش های غربال گری می توانند احتمال وجود سندرم داون را در کودک بررسی کنند. بعضی از آزمایش های تشخیصی هم به طور قطعی مشخص می کنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.

آزمایش های غربال گری

• آزمایش خون سه گانه یا چهارگانه، این آزمایش بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. این آزمایش، مقدار مواد مختلف را در خون مادر اندازه می گیرد.

• آزمایش های غیرتهاجمی اخیر به گونه ای توسعه پیدا کرده اند که مواد ژنتیکی از کودک در خون مادر را مورد بررسی قرار می دهند. این آزمایش ها می توانند در ابتدای بارداری انجام شوند و بسیار دقیق تر از سایر غربال گری ها هستند، اما انجام آن فقط به مادرانی توصیه می شود که بارداری آنان از ریسک بالایی برخوردار است.

• سونوگرافی یا آزمایش های فراصوت معمولا مرتبط با غربال گری ها هستند و می توانند در بررسی خطر ابتلا به ویژگی های فیزیکی سندرم داون نوزاد کمک کننده باشند.

• آزمایش های غربال گری نمی توانند به طور قطع تایید کنند که آیا سندرم داون وجود دارد یا نه. حتی در مواردی ممکن است شاهد خطا در نتیجه آزمایش باشیم.

از کجا بفهمیم نوزاد سندروم داون دارد

آزمایش های تشخیصی سندرم داون نوزاد عبارتند از:

• نمونه گیری از پرزهای جفتی بین هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری، در این آزمایش، نمونه گیری مختصری از جفت به منظور بررسی انجام می شود.
• آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری، مقدار کمی از مایع آمنیون، برای بررسی گرفته می شود.
• نمونه گیری زیرپوستی خون بند ناف بعد از هفته ۱۸ ام بارداری؛ نمونه ی کمی از خون، از بند ناف برای بررسی بیشتر گرفته می شود.