تالاسمی، نارسایی خونی و یک اختلال ژنتیکی موروثی است. این نارسایی زمانی بروز می کند که ژن های جهش یافته توانایی های بدن برای تولید هموگلوبین (پروتئین سرشار از آهن در گلبول های قرمز خون) را تحت تاثیر قرار دهند.هموگلوبین اکسیژن را به اندام های بدن می رساند و دی اکسید کربن را به ریه های منتقل می کند تا از طریق بازدم از بدن خارج شوند.وقتی ژن ها جهش می یابند به این معناست که آنها دائما در حال تغییر هستند. بنابراین، تالاسمی بیماری است که مادام العمر زندگی فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می دهد.
تالاسمی در بارداری یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این اختلال زمانی اتفاق می افتد که ژن های جهش یافته بر توانایی بدن در ایجاد هموگلوبین سالم (پروتئین غنی از آهن که در گلبول های قرمز یافت می شود) تأثیر می گذارد.
هموگلوبین، اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل کرده و دی اکسید کربن را به شش ها می رساند تا بازدم شود. هنگامی که ژن ها جهش یافته اند، به معنای تغییر دائمی آنها است، بنابراین تالاسمی یک بیماری مادام العمر است.
مامای شما به عنوان بخشی از مراقبت های معمول در دوران بارداری، آزمایش خون را برای شما انجام می دهد تا بررسی کند که آیا جهش ژن تالاسمی دارید یا خیر.انواع مختلف تالاسمی وجود دارد و اگر فقط به نسخه خفیفی از تالاسمی مبتلا هستید، ممکن است از ابتلا به آن مطلع نباشید.با این حال، دانستن این امر مهم است زیرا ممکن است کودک شما این ژن را از شما به ارث ببرد. حاملگی می تواند زمانی باشد که برای اولین بار متوجه اختلال تالاسمی خود می شوید.
علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. علائم زمانی بروز می‌کند که به دلیل کمبود هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، میزان کافی اکسیژن به قسمت‌های مختلف بدن نرسد.در انواع شدیدتر تالاسمی، علائم کم‌خونی شدید در اوایل کودکی دیده می‌شود و شامل موارد زیر است:
خستگی و ضعف
رنگ‌پریدگی و زردی پوست
برآمدگی شکم، بزرگ شدن طحال و کبد
ادرار تیره
ناهنجاری استخوان‌های صورت و رشد ضعیف
اگر شما و شریک جنسی شما مبتلا به تالاسمی تریت (نوع خفیف) باشید با انجام برخی از آزمایش‌ها می‌توان تشخیص داد که آیا کودک هم این بیماری را به ارث برده است یا نه. احتمالاً از شما خواسته می‌شود که یک از آزمایش‌های زیر را انجام دهید:
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین که در آن نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش دیان ای در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری گرفته می‌شود.
آمینوسنتز که در آن مایع آمونیاکی اطراف جنین در هفته پانزدهم بارداری مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
آزمایش خون جنین که در آن نمونه خون جنین از بند ناف بین هفته هیجدهم تا بیست و یکم گرفته می‌شود.
زمانی که کودک به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا شده باشد احتمال زنده ماندن او بسیار کم است و برخی از والدین ترجیح می‌دهند که بارداری را خاتمه دهند. این به این دلیل است که متأسفانه احتمال این که کودک یک زندگی سالم و با کیفیت خوب داشته باشد بسیار پایین بوده حتی اگر تحت درمان‌های پیچیده و سخت قرار گیرد. تشخیص سریع و به موقع برای شما و بقیه اعضای خانواده بهتر است زیرا فرصت تصمیم‌گیری خواهید داشت. نتایج محرمانه است و اگر نتایج آزمایش‌ها مثبت باشد یک مشاور، گزینه‌های پیش رو را برای شما توضیح می‌دهد تا شما و شریکتان بتوانید تصمیم‌گیری کنید.
اگر تالاسمی دارید باید پزشک متخصص زنان را در جریان قرار دهید. بسته به نوع تالاسمی شما ممکن است در طول بارداری تحت نظر یک تیم متخصص قرار بگیرد. درصورتی که حامل ژن تالاسمی هستید با دریافت 5 میلی‌گرم فولیک اسید روزانه می‌توانید به جنینتان کمک کنید زیرا تالاسمی ممکن است خطر ابتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینابیفیدا را افزایش دهد.
مصرف دوز بالای اسید فولیک روزانه این خطر را کاهش می‌دهد. داشتن تالاسمی در دوران بارداری منجر به کم‌خونی می‌شود اگر تالاسمی بتا داشته باشید پزشک توصیه می‌کند آزمایش‌های اضافی برای بررسی سطح آهن انجام شود. تالاسمی بتا مینور می‌تواند نتایج آزمایش خون در دوران بارداری را تحت تاثیر قرار دهد. تالاسمی آلفا مینور نیز می‌تواند باعث کم‌خونی شود به ویژه اگر شما دو ژن جهش‌یافته را حمل می‌کنید. در صورت داشتن تالاسمی بتا ماژور دوران بارداری پرعارضه‌ای خواهید داشت زیرا اندام‌های شما در حال حاضر تحت فشار هستند و جنین در حال رشد از بدن شما بیشتر تغذیه می‌کند.
در چنین مواردی پزشک و بیمارستان نسبت به این موضوع حساس بوده و آمادگی برای زایمان در هر لحظه را دارند. در تالاسمی بتا ماژور امکان زایمان طبیعی وجود ندارد و باید سزارین انجام شود.
متخصصان توصیه می‌کنند زنان باردار مبتلا به تالاسمی مینور در سه ماهه اول و دوم بارداری به صورت ماهیانه و در سه ماه سوم هر دو هفته یکبار به پزشک جهت مراقبت‌های بارداری مراجعه کنند.
همچنین اهمیت تغذیه در بارداری در صورت ابتلا به تالاسمی، امری انکار ناپذیر است. اسید فولیک یک نیاز مهم تغذیه‌ای در هفته‌های اولیه بارداری طبیعی است و در مورد زنان مبتلا به تالاسمی نیز لازم است طی بارداری استفاده شود. اسید فولیک علاوه بر کمک به جلوگیری از بروز نقایص لوله عصبی در نوزاد در حال رشد، به کاهش خطر ابتلا به نوع خاصی از کم خونی مادر به نام کم خونی مگالوبلاستیک نیز کمک می کند.
