مجموعه ای از اختلالات متابولیکی ارثی (اتوزوم مغلوب) است که در آن متابولیسم اسفنگولیپیدها مختل میشود در نتیجه این چربی به صورت غیر طبیعی در لیزوزوم سلولها ، در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکواندوتلیال تجمع مییابد و باعث بروز علائم عصبی و بزرگی کبد و طحال می شود. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد.
انواع بیماری نیمن پیک
این بیماری بر اساس علت ژنتیکی، علائم و نشانه ها در سال 1961 میلادی به 4 نوع تقسیم شد:
نوع A بیماری (نوع کلاسیک نوزادان)
در نوع اول، پاکسازی کلسترول و چربی های اضافی صورت نمی گیرد و با فرم شدید بیماری روبه رو می شوند که باعث تخریب سیستم عصبی می گردد. نوع A در دوران کودکی و چندماه اول زندگی بروز می کند. از علائم این نوع می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- هپاتواسپلنومگالی
- بیماری ریوی
- هایپوتونیای شدید
- آسیب مغزی
- عقب ماندگی ذهنی و حرکتی
- التهاب شکم در بازه 3 تا 6 ماهگی
- التهاب غدد لنفاوی
- مشکل در تغذیه و بزرگ شدن شکم
نوع B بیماری (نوع احشایی)
نوع دوم فرم خفیف تر و غیرعصبی بیماری NPD می باشد. این نوع معمولا سیستم عصبی را درگیر نمی کند؛ در دوران کودکی یا زمان بروز بلوغ اتفاق می افتد و فرد بیمار تا دوران بزرگسالی زنده می ماند. علائم این نوع عبارتند از:
- عفونت تنفسی
- کاهش پلاکت خون
- ضعف در تعادل و اختلال در هماهنگی
- عقب ماندگی ذهنی
- اختلالات روانی
- مشکل در اعصاب محیطی
- تاخیر و مشکل در رشد طبیعی
نوع C بیماری نیمن پیک
نوع C بیماری نیمن پیک که شامل دو گروه C1 و C2 است به نوع تحت حاد جوانان تقسیم گردید. این نوع و گروه دارای بازه سنی از کودکی (5سالگی) تا بزرگسالی است. در نوع C: نقص ژنتیکی، مانع از جذب، پردازش طبیعی و توزیع کلسترول به نواحی مناسب در سلول می شود و آسیب هایی چون موارد زیر به همراه دارد:
- زردی یا یرقان پوست
- ایراد در یادگیری
- تشنج
- التهاب طحال یا مغز
- اختلال در صحبت کردن و بلع
- عدم داشتن تعادل
- مختل شدن حس بینایی و شنوایی
- زوال عقلی
- مشکل در اعمال عضلانی
گروه بندی بیماری نیمن پیک
این بیماری چهار نوع (A و B و C و D) دارد اما امروزه با پیشرفت ژنتیک به دو گروه دسته بندی شده است. نوع A و B گروه 1 و نوع C1 و C2 (تیپ D نیز به وسیله همان ژن های C1 ساخته می شود) گروه 2 معرفی می شوند که نوع دوم بیماری نادرتر است و تنها افراد بزرگسال مبتلا می شوند. گروه 1 به دلیل کمبود تولید ASM در گلبول های سفید خون ایجاد می شود.
علائم بالینی بیماری نیمن پیک
علائم بالینی این بیماری شامل بزرگی کبد و طحال و اختلالات نورولوژیک (عوارض عصبی) , اختلال در بلع ، مشکل در نشستن و ایستادن به دلیل هیپوتونی می باشد.زمانی که کودکان به نیمن پیک مبتلا می شوند پوست بدنشان تغییر کرده و به سمت تیره و خاکستری می رود؛ تیرگی بیشتر در سطوحی که در مجاورت نور قرار گرفته اند دیده می شود؛ این تغییر رنگ که پیگمانتاسیون نامیده می شود بیشتر در مخاط های فرد دیده می شود. چهره افرادی که به نیمن پیک مبتلا هستند تغییر می کند.
تشخیص بیماری نیمن پیک
در صورتی که در اقوام زوجین سابقه ای از بیماری فوق وجود دارد می بایست قبل از اقدام به بارداری جهت بررسی ژنتیکی و مشاوره اقدام نمایند.یکی از روش های تشخیصی در این بیماری استفاده از مارکرهای چند شکلی است که به عنوان روشی متناوب در تشخیص مولکولی بیماریهای ژنتیک مورد استفاده قرار می گیرند.
درمان بیماری نیمن پیک
بیماری نیمن پیک یک بیماری ارثی است که متابولیسم لیپید را تحت تاثیر قرار می دهد . چربی ها، یا در بدن شما ذخیره می شود یا از بدن خارج می شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک دارای متابولیسم غلیظ لیپید هستند که باعث ایجاد مقدار مضر چربی در ارگان های مختلف می شود. بیماری در درجه اول بر روی کبد، طحال، مغز و مغز استخوان اثر می گذارد. این بیماری به انواع C، B، A و E تقسیم می شود. یک نوع D هم وجود داشت، اما تحقیقات نشان داد که نوعی از C است.
انواع A و B به عنوان نوع ۱ نامیده می شوند. نوع C به عنوان نوع ۲ نامیده می شود. نوع E یک نسخه رایج تر Niemann-Pick است که در بزرگسالی رشد می کند.اندام های تحت تاثیر، علائم و درمان ها بر اساس نوع خاصی از بیماری نیمن پیک متفاوت است. با این حال، هر نوع می تواند شدید و امید به زندگی یک فرد را کوتاه کند.
درمان بیماری نیمن پیک نوع A
در این زمان هیچ نوع درمان شناخته شده ای برای نوع A وجود ندارد. مراقبتهای حمایتی برای همه انواع بیماری نیهان پیک مفید است.
درمان بیماری نیمن پیک نوع B
از گزینه های مختلف درمان شامل پیوند مغز استخوان، درمان جایگزینی آنزیم و ژن درمانی استفاده شده است. تحقیقات در حال انجام است تا اثربخشی این درمان ها را تعیین کند.
درمان بیماری نیمن پیک نوع C
درمان فیزیکی به تحرک کمک می کند. در حال حاضر برای درمان نوع C از داروهای مگلوستات استفاده می شود. مگلوستات مهارکننده آنزیم است. این دارو از تولید مواد چرب در بدن شما جلوگیری می کند.
آروغ زدن و نکات مهم در مورد آن
