تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) یا بیماری سندرم اسلر وبر راندو چیست؟

نشانه های بیماری سندرم اسلر وبر راندو یا تلانژکتازی

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که به نام بیماری اسلر وبر راندو یا سندرم اسلر وبر راندو نیز خوانده می شود نوعی بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزوم غالب است که منجر به تشکیل غیرطبیعی رگ ها در پوست، غشاهای مخاطی و دستگاه هایی همچون ریه, کبد و مغز می شود. این بیماری می تواند به خونریزی از بینی، خونریزی های حاد و مزمن دستگاه گوارش منجر شود.

تلانژکتازی منجر به خون دماغ و همچنین ضایعاتی بر روی لب ها، بینی و انگشتان می شود. برخی از بیماران دچار اختلالات گوارشی و نیز خونریزی های حاد و مزمن گوارشی هستند. . خون دماغ های مکرر در بیش از نیمی از بیماران وجود دارد. ناهنجاری های شریانی-وریدی احشائی عوارض شدید عصبی در نتیجه آمبولی های پارادوکسیکال از نشانه های دیگر هستند.

علل ابتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) یا بیماری سندرم اسلر وبر راندو

افراد مبتلا به HHT یک ژن معیوب دارند که معمولاً از یکی از والدین خود آن را به ارث برده اند. این ژن به طور معمول دستورالعمل هایی که برای ساخت پروتئین های خاصی در پوشش رگ های خونی به کار برده می شود را تحت کنترل دارد. در HHT، ژن معیوب یا نمی تواند این پروتئین را تولید کند، یا پروتئینی که تولید می کند غیر طبیعی است. برای ابتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT)، تنها کافی است که یک ژن معیوب در بدن وجود داشته باشد.

روش های تشخیص بیماری سندرم اسلر وبر راندو یا تلانژکتازی

اگر بیمار یکی از علائم زیر را داشته باشد ممکن است دچار بیماری اسلر وبر راندو شده باشد.

1. خون دماغ شدن های بی دلیل و معمولاً منظم
2. مشاهده نقاط قرمز روی لب ،دهان، انگشتها و بینی
3. سابقه ابتلا به این بیماری در یکی از اعضای خانواده( پدر یا مادر، خواهر یا برادر)

خون ریزی دماغ به صورت مکرر یکی از نشانه های ابتلا به سندروم اسلر وبر راندو است این بیماری یک اختلال ژنتیکی محسوب می شود و از پدر و مادر به ارث می رسد .این بیماری اتوزوم غالب است به این معنی که اگر پدر یا مادر مبتلا به این بیماری باشند احتمال ابتلای فرزند به بیماری اسلر وبر راندو ۵۰ درصد می باشد. در مواردی که معمولاً در افراد جوان اتفاق می افتد و بیماری چندان مشخص نیست پزشک از آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری استفاده می کند.برای تشخیص بیماری برخی از آزمایشات تصویربرداری نیز لازم است که هرکدام از آنها برای قسمت های مختلف انجام می شود.

• تصویربرداری ام آر آی : تصویربرداری معمولاً در مواردی که پزشک تشخیص می دهد ممکن است مغز بیمار دچار ناهنجاری در رگ های خونی باشد انجام می شود.
• سونوگرافی : در مواردی که پزشک به وجود ناهنجاری در کبد مشکوک شود از این نوع تصویر برداری استفاده میشود.
• مطالعه حباب یا اکوکاردیوگرافی :برای بررسی هر گونه ناهنجاری در ریه پزشک از این تصویر برداری استفاده می کند.
• سی تی اسکن ریه: برای بررسی دقیق تر ریه پزشک از سی تی اسکن ریه استفاده می کند.

روش های درمان HHT یا بیماری سندرم اسلر وبر راندو

هیچ درمانی برای HHT وجود ندارد. اما روش های موثری کشف شده اند که می توانند امید به زندگی را در این افراد به طور قابل توجهی افزایش دهند. برخی از افراد می توانند توسط پزشک عمومی درمان شوند و برخی نیز باید تحت مراقبت متخصص قرار گیرند. تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) در طول حاملگی خطرناک است. برای زنان حامله مبتلا به HHT، خطر خونریزی شدید یا سکته مغزی افزایش پیدا می کند. در صورتی که سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری را دارید و حامله هستید، این موضوع را با متخصص در میان بگذارید.

مکمل آهن برای تلانژکتازی

مکمل های آهن اغلب برای انواع خاصی از کم خونی استفاده می شون . کم خونی می تواند باعث خستگی و سایر علائم شود. اگر به طور منظم خونریزی بینی دارید، احتمالاً مقدار زیادی آهن از بدنتان خارج می شود. به ویژه اگر از خونریزی تلانژکتازی در روده نیز رنج می برید. در این شرایط باید آهنی که از دست می دهید را با مکمل های آهن جایگزین کنید. در این شرایط تغییرات غذایی ممکن است به تنهایی برای جبران خونریزی کافی نباشد.

درمان خونریزی بینی برای تلانژکتازی

افرادی که دچار خونریزی شدید بینی هستند ممکن است نیاز به بستن فوری بینی داشته باشند. در این عمل بینی با گاز یا اسفنج بینی بسته می شود. بعضی از افراد ممکن است نیاز به معاینه متخصص گوش، حلق و بینی برای درمان داشته باشند. لیزر درمانی نیز ممکن است کمک کند. موارد شدیدتر می تواند با پیوند پوست یا جراحی های دیگر درمان شود.برای درمان این بیماری از روش آمبولیزاسیون استفاده می کنند و با مسدود کردن رگ های غیر طبیعی از خونریزی جلوگیری میکنند.

لیزر درمانی برای تلانژکتازی

تلانژکتازی روی پوست و یا در پوشش بینی می تواند گاهی اوقات با لیزر عروقی و یا درمان شدید نور پالس (IPL) بهبود یابد:

• برای انجام این نوع لیزر روی پوست باید به متخصص پوست و مو مراجعه کنید. این لیزر معمولاً گران است و برای درمان باید دو الی چهار بار در طول یک سال از آن استفاده کنید.
• برای انجام این نوع لیزر در بینی، باید به متخصص گوش، حلق و بینی (ENT) مراجعه کنید.

دستگاه های لیزر و IPL، پرتوهای نوری را با هدف درمان رگ های خونی قابل مشاهده در پوست تولید می کنند. گرما ناشی از لیزر باعث می شود که رگه ها کوچک شوند. بنابراین این رگ ها بعد از درمان دیگر قابل مشاهده نیستند. برای انجام این روش نباید زخم و یا آسیب در منطقه وجود داشته باشد. درمان لیزر می تواند کمی درد ایجاد کند. اما اکثر افراد با استفاده از بی حسی موضعی، می توانند درد را تحمل کنند. این در حالی است که اکثراً ترجیح می دهند که از بی حسی استفاده نکنند.

درمان عروق خونی غیر طبیعی در داخل بدن برای تلانژکتازی

عروق خونی غیر طبیعی در بدن ممکن است نیاز به درمان ویژه ای داشته باشند. به عنوان مثال، AVM در ریه معمولاً باید درمان شود، حتی اگر هیچ مشکلی ظاهری ایجاد نکند. این رگ های غیر طبیعی توسط آمبولیزاسیون درمان می شوند. در روش آمبولیزاسیون خونی که وارد رگ های غیر طبیعی می شود، مسدود خواهد شد. در این روش یک پلاگین کوچک در داخل رگ ها قرار داده می شود تا این انسداد ایجاد شود. برای انجام آمبولیزاسیون معمولاً باید از جراحی باز استفاده کرد.

برای درمان تشکیل رگ های خونی غیر طبیعی در مغز، آمبولیزاسیون، جراحی و پرتودرمانی استریوتاکتیک (تابش دقیق تشعشع به رگ خونی) گزینه های درمانی ممکن هستند. ایجاد AVM های کبدی ممکن است نیاز به انواع مختلف درمان های تخصصی داشته باشند.

با این حال، این درمان ها همیشه مناسب نیستند. متخصص می تواند به شما توضیح دهد که چرا بسیاری از AVM ها، مانند رگ های غیر طبیعی که در کبد و مغز تشکیل می شوند، بهتر است که بدون درمان رها شوند. در این حالت خطرات درمان ممکن است از مزایای بالقوه آن بیشتر باشد.

درد زیر بغل چیست؟