بیماری هموفیلی چیست؟

علل هموفیلی

هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین های فاکتور لخته شدن را ایجاد می کند، به وجود می آید. این تغییر یا جهش می تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.این بیماری در آقایان شایع تر است. زنان نیز می توانند هموفیلی داشته باشند ، اما بسیار نادر است.هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:

• خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود.
• خونریزی در سر و گاهی در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
• اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، می تواند منجر به مرگ شود.

انواع بیماری هموفیلی

چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر متداول ترین آن ها عبارتند از:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) : این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII ایجاد می شود.
• هموفیلی B (بیماری کریسمس): این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می شود.

نشانه های بیماری هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد فرد می تواند متفاوت باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقاد بیمار به میزان خفیفی کاهش پیدا کرده باشد، میزان خونریزی صرفا پس از عمل جراحی یا آسیب دیدگی های شدید افزایش پیدا می کند. در صورت کاهش شدید سطح فاکتورهای انعقاد، بیمار با خونریزی های مداوم و بی دلیل مواجه می شود.

علائم و نشانه های خونریزی در اثر هموفیلی شامل موارد زیر است:

• خونریزی بی دلیل و بیش از حد پس از بریدگی یا جراحات یا بعد از جراحی یا مراجعه به دندانپزشکی
• وجود تعداد قابل توجهی از کبودی های بزرگ یا زخم های عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون
• درد، تورم یا کشیدگی در مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی ناگهانی از بینی
• کلافگی و خستگی (در نوزادان)

تشخیص بیماری هموفیلی

از آنجایی که هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی افتد، بلکه زمان آن طولانیتر است. شدت هموفیلی با مقدار فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود.
پزشک ممکن است با انجام معاینات بالینی، آزمایش های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی یا آزمایش ژنتیکی توصیه نماید.
بیمارانی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونی فاکتورها %۵۰-۱۰۰ است) تنها در جراحی های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند. حتی ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحی، هموفیلی تشخیص داده نشده باشد. زمانی که سطح خونی فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلی بالا خواهد بود. در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزی اتفاق می افتد. خونریزی غالباً در مفاصل و سر اتفاق روی می دهد.

درمان بیماری هموفیلی

هیچ درمانی قطعی به جز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ یا ۹ خالص و یا فاکتورهای جایگزین است.

نحوه توارث هموفیلی A و B

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژن های فاکتور ۸ و فاکتور ۹ ایجاد می شوند. جهش های ژن فاکتور ۸ موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ و جهش های ژن فاکتور ۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۹ می شوند. خانم ها با داشتن یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم، می توانند ناقل خاموش و بدون علائم این بیماری باشند.
یک خانم ناقل در صورت انتقال کروموزوم X معیوب به فرزند پسر خود سبب ابتلای وی و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد فرزند پسر سالم می شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر ایشان می توانند با دریافت کروموزوم X معیوب ناقل بیماری شوند.
مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به تمام فرزندان دختر خود سبب می شوند که همه دختران وی ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری). تمام پسران یک مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.
تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماری های ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماری ها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته ۱۱ بارداری و قبل از اتمام هفته ۱۸ می باشد. بعد از هفته ۱۸ اجازه سقط داده نمی شود.
تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه درسه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی را اتخاذ کنند.
بهترین زمان مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی هموفیلی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد (تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) قبل از بارداری می باشد. زیرا در بعضی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن، قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند؛ تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص نمود. در صورت مشخص بودن وضعیت ژنتیکی زوجین، تشخیص در هنگام بارداری با سرعت بیشتری امکان پذیر می شود. در مواردی که فرزند مبتلا فوت کرده باشد، پیداکردن جهش ژنی مشکلتر بوده و مدت زمان بیشتری برای تشخیص لازم است.
باید توجه داشت که درصد قابل ملاحظه ای از هموفیلی A و یا B شدید به خاطر جهش تازه (de novo) اتفاق می افتند. . تعیین جهش نقطه ای هزینه و زمان زیادی نیاز دارد بنابراین اقدام به موقع بسیار مهم است. در این مرحله ممکن است نمونه خون بقیه افراد خانواده نیز درخواست شود.

درمان و داروها بیماری هموفیلی

درست است که هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، ولی بیشتر افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی نسبتا طبیعی داشته باشند.درمان های لازم برای متوقف کردن خونریزی، به نوع هموفیلی بستگی دارد:

• هموفیلی خفیف نوع A : تزریق آرام هورمون دسموپرسین (DDAVP) به داخل رگ می تواند موجب تحریک آزادساری فاکتور انعقادی بیشتری شود و خونریزی را متوقف کند. گاهی DDAVP از طریق بینی به بدن وارد می شود.
• هموفیلی نوع A یا هموفیلی نوع B متوسط تا شدید: ممکن است خونریزی تنها پس از تزریق فاکتورهای انعقادی نوترکیب یا فاکتورهای انعقادی به دست آمده از خون های اهدائی انسانی متوقف شود. در صورت شدید بودن خونریزی داخلی، به انجام تزریق های مکرری نیاز داریم.
• هموفیلی نوع C: فاکتور انعقادی یازده که در این نوع هموفیلی کم است، فقط در اروپا موجود است. می توان برای قطع خونریزی از روش تزریق پلاسما استفاده کرد.

منظور از ابولا چیست؟