بیماری تای ساکس (Tay Sachs disease) نوعی اختلال نادر است که از والدین به کودک منتقل می شود. تای ساکس به دلیل عدم وجود آنزیمی که به تجزیه مواد چرب کمک می کند به وجود می آید. این مواد چرب، به نام گانگلیوزیدها، تا حد سمی بوده و در مغز کودک جمع شده و بر عملکرد سلول های عصبی تأثیر می گذارند. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می دهد که سرانجام این عارضه منجر به کوری ، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.
علت بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس در حقیقت یک اختلال ژنتیکی است که از والدین به فرزندان آن ها منتقل می شود. این اتفاق زمانی میفتد که کودک ژن را از هر دو والدین خود به ارث می برد. در حقیقت جهش در ژن HEXA باعث بروز بیماری تای ساکس می شود. ژن HEXA دستورالعملهایی را برای ساختن بخشی از آنزیمی به نام بتا هگزوزامینیداز A ارائه می دهد که نقش مهمی در سلامت و عملکرد مغز و نخاع دارد. این آنزیم در لیزوزوم ها که ساختارهای سلولی بوده و مواد سمی را تجزیه می کنند قرار داشته و به عنوان مراکز بازیافت عمل می کنند. در لیزوزومها، بتا هگزوز امینیداز A به تجزیه مواد چرب بنام گانگلیوزید GM2 کمک می کند.
جهش در ژن HEXA فعالیت بتا هگزوز امینیداز A را که از تجزیه آنزیم گانگلیوزید GM2 جلوگیری می کند را مختل می کند. در نتیجه ، این ماده به ویژه در سلول های عصبی مغز و نخاع در مقادیر سمی جمع شده و عوارض جانبی به دنبال خواهد داشت. صدمات پیش رونده ناشی از ایجاد گانگلیوزید GM2 شامل از بین رفتن این سلول های عصبی و در نتیجه بروز علائم و نشانه های بیماری تای ساکس خواهد شد. از آنجایی که بیماری تای ساکس عملکرد آنزیم لیزوزومی را مختل می کند و مستلزم ساختن گانگلیوزید GM2 است، گاهی اوقات به این بیماری اختلال ذخیره سازی لیزوزوم یا GM2-gangliosidosis نیز گفته می شود.
عوامل خطر بیماری تای ساکس
احتمال بروز بیماری تای ساکس در نژادهای زیر بسیار بیشتر از موارد دیگر است:
- جامعه Cajun لوئیزینیا
- کانادایی فرانسه در کبک
- جوامع یهودی اروپای شرقی و مرکزی (یهودیان اشکنازی)
علائم بیماری تای ساکس
علائم بیماری تای ساکس ابتدا در 4 تا 6 ماهگی ظاهر می شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می دهد و توانایی خود را در چنگزدن یا گرفتن از دست می دهد. در انتها کودک کورشده و فلج گشته و نسبت به پیرامون اطرافش ناآگاه شده و نا آگاه خواهد بود و در سن 5 سالگی معمولاً مرگ روی می دهد.
علایم شایع
- از دست دادن آگهی و تأخیر تکامل عقلی
- از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
- کری
- کوری
- یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون
- تشنج
درمان بیماری تای ساکس
ابداً درمانی برای هیچ یک از انواع بیماری تای-ساکس وجود ندارد. ولی پزشکان می توانند با تجویز داروهایی برای التیام درد، کنترل تشنج ها و انقباض عضلات، به کودک مبتلا کمک کنند.پژوهشگران در حال بررسی و تحقیق در مورد روش هایی برای پیشرفت درمان این بیماری هستند. اگر فرزند شما بیماری تای-ساکس دارد یا اینکه هم شما و هم همسرتان حامل ژن این بیماری هستید، باید نزد مشاور ژنتیک بروید.
داروها
- ضد تشنج ها برای کنترل تشنج
- ملین ها و مسهل ها برای نابود کردن یبوست
- سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
پیشگیری
در خانواده های مبتلا به تای ساکس ، کودکان را از نظر ژنتیک غربالگری کنید.اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین ، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
عواقب مورد انتظار
- فوت معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می دهد.
- عوارض احتمالی
- پنومونی (ذات الریه )
- زخم های فشاری
- تشخیص قبل از زایمان
مادران باردار در دوران حاملگی با انجام یک آزمایش می توانند متوجه شوند که فرزندشان به این بیماری مبتلا است یا خیر؟اگر در آزمایش نشان داده شود که جنین آنزیم هگز آ ندارد ازاینرو به بیماری تای ساکس مبتلا می شود. اما اگر در آزمایش مشخص شود که جنین آنزیم هگز آ دارد بدین معنی است که نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.مادر در هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، با انجام آزمایش CVS می تواند آگاه شود که جنین کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر؟بین هفته ی پانزدهم تا هجدهم حاملگی نیز مادر با دادن آزمایش آمنیوسنتز می تواند از وجود یا عدم وجود ژن تای ساکس مطمئن شود. وجود این بیماری در کودکان از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود.کودک مبتلا به بیماری تای ساکس معمولا در ماه های سوم تا ششم زندگی نرمالی دارد. به تدریج کودک گرفتار اختلالات بینایی، شنوایی و حرکتی می شود. بدین صورت که نقطه ای قرمز در پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزند، برگردد و اشیا را بردارد.در دو سالگی کودک تشنج می کند و کاملا فلج می شود. معمولا در سن 5 سالگی مرگ رخ می دهد. در برخی مواقع ممکن است که کودک آنزیم هگز آ را داشته باشد اما آنقدر کافی نباشد که از مشکلات رشدی جلوگیری کند.در یکی از انواع بیماری که از تای ساکس خفیف تر است عضلات ضعیف می شوند و تکلم کودک جویده جویده می شود اما بینایی، شنوایی و توانایی های ذهنی کودک مشکلی ندارد.
تشخیص قبل از زایمان
مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای-ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداری CVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای-ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.
ریسک ابتلا به بیماری تای-ساکس برای کدام افراد بیشتر است؟
هر ساله حدود 16 مورد بیمار تای-ساکس در ایالات متحده شناسایی می شود. با آنکه یهودیان اشکنازی (یهودیان اروپای مرکزی و شرقی) ریسک بالاتری در ابتلا به تای-ساکس دارند، ولی این بیماری در میان جمعیت های غیریهودی مانند مردم فرانسوی-کانادایی تبار نیز شایع است.بعضی از مردم نیز از طریق جهش ژنتیکی این بیماری را دارند. در میان یهودیان اشکنازی، یک نفر از هر 27 نفر ناقل این بیماری است، ولی در کل جمعیت دنیا، 1 نفر از هر 250 نفر به آن مبتلاست.کودک زمانی به این بیماری مبتلا می شود که هر دوی والدین او ناقل تای-ساکس باشند. وقتی دو فرد ناقل بچه دار می شوند، احتمالات بدین قرار می شود:
- 50 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد، ولی این بیماری را نداشته باشد؛
- 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل نباشد و بیماری را نداشته باشد؛
- 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان این بیماری را داشته باشد.
بیماری تای ساکس در بزرگسالی
نوع نادرتر تای ساکس "شروع دیرهنگام" یا "شروع بزرگسالی" نامیده می شود و تشخیص آن دشوار است.تای ساکس دیرهنگام نیز مانند نسخه بیماری که نوزادان را درگیر می کند، ناشی از تغییر در ژن HEXA بوده و علائم آن از سالهای نوجوانی تا بزرگسالی ظاهر شود.کلافگی، اشکال در تعادل و ضعف عضلانی در پاها از علائم اولیه بیماری تای ساکس در بزرگسالان است. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای مشکلات بهداشت روان نیز باشند. این شکل از بیماری تای ساکس به طور متفاوتی روی هر فرد تأثیر می گذارد. تای ساکس بزرگسالان همیشه به معنای کوتاهی طول عمر نیست.
در مورد چاقی ژنتیکی چه می دانید ؟
