آشنایی با بیماری کروتزفلد جاکوب

بیماری کروتزفلد جاکوب (CJD) یک بیماری عفونی نادر است که باعث تحلیل رفتن مغز یا اسفنجی شدن آن می شود. به عبارت دیگر این بیماری زمانی اتفاق می افتد که ذرات پروتئینی و عفونی و کوچک تر از ویروس ها به نام پریون به سلول های مغز آسیب می رسانند. پریون انواعی از پروتئین است که معمولا بیماری زا هستند و در گروه های مختلف موجودات ایجاد بیماری می کنند. مشخصه این بیماری زوال ذهنی و اسپاسم غیرارادی عضلات است. باگذشت زمان، این بیماری باعث مشکلات فزاینده ای در حافظه، تغییرات شخصیتی و زوال عقل می شود. بیماری کروتزفلد جاکوب به سرعت پیشرفت می کند و تقریباً همیشه کشنده است. بیماری کروتز فلدت-جاکوب مردان و زنان را به نسبت مساوی و در حدود ۶۰ سالگی گرفتار می کند و میزان شیوع آن یک نفر در هر ۱ میلیون نفر می باشد. در ادامه به توضیح 3 نوع رایج این بیماری می پردازیم.

تفاوت انواع مختلف بیماری کروتزفلد جاکوب

• نوع پراکنده: نوع پراکنده می تواند در هر دوره ای بین سنین 20 تا 70 سالگی رخ دهد، اگرچه اغلب افراد 60 ساله را تحت تاثیر قرار می دهد. لازم به ذکر است این نوع زمانی اتفاق می افتد که پروتئین های طبیعی به طور خود به خود به نوع غیر طبیعی پریون جهش پیدا کنند. گفته شده حدود 85 درصد موارد ابتلا به این بیماری از این نوع می باشند.

• نوع ارثی: نوع ارثی 5 تا 15 درصد از موارد ابتلا را تشکیل می دهد و زمانی اتفاق می افتد که فرد یک ژن جهش یافته مرتبط با بیماری پریون را از والدین خود به ارث ببرد. افراد مبتلا به این نوع اغلب در میان افراد خانواده خود موارد ابتلا به این بیماری را دارا می باشند.

• نوع اکتسابی: نوع اکتسابی که بیماری جنون گاوی بخشی از آن است هم در حیوانات و هم در انسان ها رخ می دهد و معمولا نوجوانان و افراد در دهه 20 سالگی را تحت تاثیر قرار می دهد. این افراد ممکن است با خوردن گوشت آلوده به پریون های عفونی به نوع اکتسابی مبتلا شوند، اگرچه خطر خوردن گوشت آلوده بسیار کم است. همچنین ممکن است بعد از دریافت خون یا بافت های پیوندی مانند قرنیه از اهدا کننده آلوده به این وضعیت دچار شوند. روش دیگر انتقال بیماری از طریق ابزارهای جراحی که به درستی استریل نشده اند می باشد. اگرچه خطر آن کم است زیرا پروتکل های استریل سازی دقیقی برای ابزارهای در تماس با بافت های در معرض پریون مانند بافت مغز یا چشم وجود دارد.

بیماری کروتزفلد جاکوب به دلیل تغییرات غیر عادی در پروتئین های سلولی به نام پریون ها رخ می دهد. پریون ها عملکرد خاصی در سلول ها بر عهده دارند و سطح آن ها در سیستم عصبی مرکزی به بیشترین حد می رسد.زمانی که فرد به نوع پراکنده یا ارثی بیماری کروتزفلد جاکوب مبتلا می شود یکی از پروتئین های مسئول ایجاد پریون ها غیر طبیعی عمل کرده و یک پریون آلوده تولید می کند که طی یک واکنش زنجیره ای یا دومینو مانند در سیستم عصبی مرکزی پخش می شود تا در نهایت به مغز رسیده و باعث ایجاد ضایعات یا سوراخ هایی می شود.واکنش زنجیره ای در هر سه نوع این بیماری مشابه است اما در نحوه شروع فعالیت پریون آلوده متفاوت هستند که در هر یک از انواع به صورت زیر می باشد :

• پراکنده : در این نوع، مشکلی در سلول ها باعث ایجاد پریون آلوده می شود. این مسئله در سنین بالا بیشتر دیده می شود
• ارثی : در این نوع، تغییر در کد ژنتیکی باعث ایجاد یک پریون آلوده می شود که والدین می توانند آن را از طریق سلول های اسپرم یا تخمک به فرزندان خود منتقل کنند.
• اکتسابی : در اشکال اکتسابی این بیماری از جمله نوع واریانت، پریون آلوده از خارج از بدن (اغلب از طریق خوردن گوشت آلوده) وارد بدن می شود.

نشانه های بیماری کروتز فلد جاکوب

افراد مبتلا به بیماری کروتز فلد جاکوب قبل از شروع تغییرات خاص عصبی، نشانه های اولیه و ضعیف عصبی از خود نشان می دهند. تغییرات رفتاری، دمانس (زوال عقل)، تغییرات بینایی، علائم مخچه ای و لرزش های میوکلونیک از نشانه های بیماری می باشند. اما اصلی ترین نشانه آن ایجاد اختلال در حافظه بیمار است.علائم شایع بیماری عبارتند از:

• افسردگی
• بی نظمی و نوسانات خلقی
• مشکلات حافظه
• دشواری در راه رفتن
• سفتی عضلات
• حرکات غیر ارادی

• به مرور زمان افراد آگاهی خود را نسبت به محیط از دست می دهند و توانایی حرکت نخواهند داشت.

اختلال های گفتار و زبان در افراد مبتلا به CJD

افراد مبتلا به بیماری کروتز فلد جاکوب دچار مشکلاتی در حوزه گفتار و زبان می شوند. این اختلالات عبارتند از:

• زبان پریشی (aphasia)
• کنش پریشی (apraxia)
• گنگی و لالی

سایر مشکلات همراه با بیماری

اختلالات و سایر مشکلاتی که هراه به بیماری کروتز فلد جاکوب بروز می نمایند عبارتند از :

• هذیان و توهم
• بی تفاوتی
• خود کم بینی
• تحریک پذیری
• نارسا خوانی
• نارسا نویسی
• خستگی و اختلال در خواب
• عدم آگاهی به زمان و مکان
• از بین رفتن تدریجی عضله
• اختلال بلع در مراحل بعدی بیماری
• اختلال در میدان دید

تشخیص بیماری کروتزفلد جاکوب

تشخیص نوع اکتسابی این بیماری همیشه آسان نیست. در واقع مرکز کنترل و پیشگیری بیماری ها از سال 2018 معیارهای تشخیصی خود را تغییر داده تا بیان کند که تنها راه برای تایید تشخیص از طریق آزمایش بافت مغز است که در زمان کالبد شکافی انجام می شود.با این حال پزشکان می توانند در افراد زنده نیز احتمال ابتلا به این بیماری را تا حدی تشخیص داده و درمان را شروع کنند. در کنار علائم بالینی دو آزمایش زیر نیز برای تشخیص استفاده می شود که عبارتند از:

• آزمایش RT-QuIC : در این آزمایش پزشک به دنبال پریون های غیر طبیعی در مایع نخاعی می گردد
• ام آر آی : برای جستجوی هر گونه انحطاط در مغز انجام می شود

این آزمایش ها معمولا همراه با علائم بالینی برای تشخیص احتمالی کافی هستند اما پزشک ممکن است از نوار مغز برای اسکن مغز استفاده کند.در مورد انواع ارثی می توان با روش های زیر آن را تشخیص داد :

• بررسی سابقه پزشکی خانوادگی
• بررسی علائم بالینی
• آزمایش ژنتیکی برای تشخیص انواع در ژن PRNP

اگر یکی از اعضای خانواده فرد به نوع ارثی مبتلا باشد لازم است سایر اعضا برای مشاوره ژنتیکی اقدام کنند.

درمان بیماری کروتزفلد جاکوب

متأسفانه هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند تخریب سلول های مغزی زمینه ای ناشی از بیماری کروتزفلد جاکوب و سایر بیماری های پریون را کند یا متوقف کند. داروهای مختلفی آزمایش شده اند اما هیچ کدام هیچ فایده و تأثیری نشان نداده اند.مطالعات بالینی درمان های بالقوه بیماری کروتزفلد جاکوب به دلیل نادر بودن بیماری و پیشرفت سریع آن پیچیده است.درمان های کنونی بر درمان علائم و حمایت از افراد و خانواده هایی که با بیماری کروتسفلد جاکوب مقابله می کنند، تمرکز دارند. در صورت بروز درد، پزشکان ممکن است داروهای مسکن مانند مواد افیونی را برای درمان درد تجویز کنند. سفتی و انقباض عضلانی ممکن است با داروهای شل کننده عضله یا داروهای ضد تشنج درمان شود. در مراحل بعدی بیماری، افراد مبتلابه بیماری کروتسفلد جاکوب برای نیازهای روزانه و آسایش خود کاملاً به دیگران وابسته می شوند.

اختلال مغزی کروتسفلد جاکوب به سرعت پیشرفت می کند. افراد مبتلا توانایی حرکت یا صحبت کردن خود را از دست می دهند و برای رفع نیازهای روزانه خود به مراقبت تمام وقت نیاز دارند. تخمین زده می شود که ۹۰ درصد از افرادی که به بیماری کروتسفلد جاکوب پراکنده تشخیص داده می شوند، ظرف یک سال می میرند. افراد مبتلابه بیماری کروتسفلد جاکوب ارثی در سنین پایین تر به این اختلال مبتلا می شوند و تا حدودی طولانی تر از آن هایی که به نوع پراکنده آن مبتلا هستند، زنده می مانند.

پیشگیری از بیماری کروتزفلد جاکوب

در یک محیط بیمارستان، اقدامات پیشگیرانه عبارت اند از:

• استریل کردن تمام تجهیزات پزشکی
• عدم پذیرش اهدای قرنیه از افرادی که در معرض خطر CJD هستند

هرکسی که از یک فرد مبتلابه بیماری کروتزفلد جاکوب مراقبت می کند باید برخی از دستورالعمل ها را دنبال کند، ازجمله:

• پوشاندن زخم های باز، بریدگی ها و ساییدگی های روی پوست
• پوشیدن دستکش هنگام دست زدن به بافت، خون یا مایعات
• پوشیدن روپوش یا لباس یک بارمصرف
• استفاده از محافظ صورت، محافظ چشم، یا ماسک زمانی که خطر پاشیدن مایع آلوده وجود دارد.
• ضدعفونی کردن تجهیزات استفاده شده یا تجهیزاتی که نزدیک فرد هستند
• استفاده از رختخواب یک بارمصرف یا خیساندن ملحفه در محلول کلر به مدت حداقل ۱ ساعت

بیماری کورتزفلد جاکوب چه عوارضی دارد؟

بیماری کروتزفلد جاکوب به شدت بر مغز و بدن تأثیر می گذارد. این بیماری معمولاً به سرعت پیشرفت می کند و باگذشت زمان، افراد مبتلابه کورتزفلد جاکوب از دوستان و خانواده کناره گیری می کنند و درنهایت توانایی تشخیص یا ارتباط با آن ها را از دست می دهند. آن ها همچنین توانایی مراقبت از خود را از دست می دهند و بسیاری درنهایت به کما می روند. این بیماری متأسفانه همیشه کشنده است.

آشنایی با بیماری موکورمایکوزیس یا قارچ سیاه