پیری زودرس که با نام سندرم "هوچینسون گیلفورد پروجریا"(HGPS) نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد سریع بدن کودک می شود. اکثر کودکان مبتلا به پروجریا، بیش از ۱۳ سال زنده نمی مانند. احتمال ابتلا به این بیماری در هر دو جنسیت و تمامی نژادها یکسان است؛ حدود یک نفر از چهار میلیون نوزاد متولد در سراسر جهان، به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری به علت تنها یک نقص در یک ژن خاص و تولید پروتئینی غیرطبیعی به نام "پروجرین" ایجاد می شود؛ پروجرین، شکلی سمی از پروتئینی است که در افراد سالم، ساختار اسکلتی هسته سلولی را ایجاد می کند. هنگامی که سلول ها از این پروتئین استفاده می کنند، راحت تر تجزیه می شوند. پروتئین پروجرین در اکثر سلول های کودکان مبتلا به پروجریا ایجاد و باعث پیرشدن سریع آن ها می شود.
علل پروگریا یا بیماری پیری زودرس کودکان
پروگریا یک بیماری ژنتیکی است. تنها یک اشتباه ژنتیکی باعث میشود تا یک ژن خاص، پروتئینی غیر-طبیعی بسازد. زمانی که سلولها از این پروتئین (به نام پروگرین) استفاده میکنند، به راحتی از کار می افتند. پروگرین باعث میشود تا بچه هایی که مبتلا به پروگریا هستند به سرعت پیر شوند. این بیماری درخانواده منتقل و یا به ارث نمی رسد.
اکثر کودکان مبتلا به پروگریا در ژن کد کننده لامین A، پروتئینی که هسته سلول را به هم متصل می کند، جهش دارند. این پروتئین به پروگرین نیز معروف است. تصور می شود پروتئین معیوب هسته را ناپایدار می کند. این بی ثباتی باعث می شود سلول ها زودتر بمیرند و منجر به علائم پروگریا شود.
معمولاً هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد، اما اگر در حال حاضر یک فرزند در خانواده مبتلا به پروگریا وجود داشته باشد ، ۲ تا ۳ درصد احتمال دارد که خواهر یا برادر دیگر به آن مبتلا شوند. آزمایش ژنتیک می تواند نشان دهد که آیا یکی از والدین جهش دارد یا خیر.
علائم پیری زودرس کودکان
معمولاً در اولین سال زندگی، رشد کودک مبتلا به پیری زودرس به طور قابل توجهی کاهش می یابد اما محرکه رشد و هوش همچنان عادی باقی می ماند.علائم و نشانه های این اختلال پیش رونده، شامل ظاهری مشخص به شرح زیر است:
- رشد آهسته، با قد و وزن کمتر از میانگین
- صورت باریک، فک پایین کوچک، لب های نازک و دماغ منقاری شکل
- اندازه سر نسبت به صورت، به صورت غیرمتناسب بزرگ است
- چشم های برجسته و بسته شدن ناقص پلک ها
- ریزش مو، ازجمله موهای مژه و ابرو
- پوست نازک، پر از لکه و چروک
- رگ های نمایان
- صدای بلند
- علائم و نشانه ها همچنین شامل مسائل مربوط به سلامت نیز می شود:
- بیماری شدید رگ های خونی و قلبی (قلب و عروق)
- سخت شدن و سفت شدن پوست در بدن و سر (مشابه با اختلال اسکلرودرمی)
- شکل گیری دندان ها به صورت غیر عادی و با تاخیر
- از دست دادن مقداری از شنوایی
- از دست دادن چربی زیر پوست و توده های عضلانی
- ناهنجاری های اسکلتی و استخوان های شکننده
- مفاصل سفت
- جابجایی مفصل لگن
- مقاومت به انسولین
درمان بیماری پیری زودرس کودکان
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما پژوهشگران در حال کار روی یک روش درمانی هستند. در حال حاضر، یک کارآزمایی بالینی در حال بررسی نوعی دارو به نامِ FTIs (مهارکننده های فرانزیل ترانسفراز) هستند که برای درمان سرطان کاربرد دارد تا ببینند آیا این دارو می تواند به کندشدن روند بیماری پروجریا کمک کند یا خیر. درمان فقط می تواند به کاهش یا تأخیر در برخی علائم بیماری کمک کند.
۱. دارو و رژیم غذایی
از آنجا که این بیماری بخش های زیادی از بدن را درگیر می کند، پزشک ممکن است از روش های متفاوتی برای به تأخیرانداختن برخی از مشکلات کودکان مبتلا به پروجریا استفاده کند؛ برای مثال، ممکن است پزشک برای کاهش کلسترول یا جلوگیری از لخته شدن خون، یک سری داروها را تجویز کند و تغییراتی را در رژیم غذایی کودک پیشنهاد دهد.
مصرف روزانه دوز پایین آسپرین از حملات و سکته قلبی بیمار جلوگیری می کند. هورمون رشد نیز به افزایش وزن و قد او کمک می کند. داروی لونافارنیب هم از تجمع پروتئین پروجرین تغییریافته که بر قلب اثر می گذارد جلوگیری می کند. سازمان غذا و دارو، این دارو را تأیید کرده است. برای رسیدگی به مشکلاتی مانند سفتی مفاصل یا مشکلات مفصل ران، پزشک می تواند از کاردرمانی استفاده کند تا کودک راحت تر بتواند حرکت کند.
۲. جراحی
برای برخی از کودکان ممکن است جراحی بایوپس عروق کرونری یا آنژیوپلاستی انجام دهند تا سرعت روند پیشرفت بیماری های قلبی در آنها کاهش یابد.
۳. مراقبت خانگی
والدین و مراقبان کودک در خانه باید مراقب باشند این کودکان دچار کم آبی نشوند، مخصوصا وقتی بیمارند یا هوا گرم است. اگر به اندازه کافی غذا نمی خورند، وعده های غذایی کوچک به اشتهای آنها کمک می کند. کفش های پددار نیز ناراحتی آنها را هنگام راه رفتن از بین می برد و آنها را به بازی و فعالیت تشویق می کند.
۴. ضدآفتاب
این کودکان باید در روز از ضدآفتاب مناسب استفاده کنند. ضدآفتاب آنها باید دارای SPF حداقل ۱۵ باشد و حتما از نوع براد اسپکتروم باشد که از پوست کودک در برابر هر دو نوع پرتوهای فرابنفش (UVA و UVB) محافظت کند. اگر جایی هستید که ممکن است کودک عرق کند یا در حال شناکردن است، هر ۲ ساعت یک بار ضدآفتاب را تجدید کنید.
دیابت نوع ۱ و نکات مهم در مورد آن
