تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که ژن های جهش یافته بر توانایی بدن در ساخت هموگلوبین سالم که پروتئین غنی شده با آهن در سلول های قرمز خونی است تأثیر می گذارد تالاسمیارثی است و روی یک ژن مغلوب اثر می گذارد یعنی کودک خود به خود تالاسمی را به ارث نمی برد.
تالاسمی انواع مختلفی دارد که بر اساس این که چه قسمتی از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد دسته بندی می شود. هموگلوبین از یک زنجیره پروتئینی ساخته شده است، زنجیره آلفا و زنجیره بتا. علائم تالاسمی بسیار متغیر بوده و طیفی از علائم خفیف تا علائم شدید را شامل می شود و به این که چه ژنی جهش یافته باشد و این که هموگلوبین آلفا تحت تأثیر قرار گرفته باشد یا هموگلوبین بتا بستگی دارد. اصطلاحات تالاسمی مینور (تالاسمی تریت)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور توصیف کننده شدت علائم این بیماری هستند.
چطور بفهمیم حامل تالاسمی مینور هستیم؟
علائم تالاسمی مینور چندان مشخص نیست و افراد با بیماری تالاسمی «بتا مینور» و «آلفا خفیف»، ممکن است از بیماری خود اطلاع نداشته باشند؛ چراکه آن ها تنها ژن های جهش یافته را حمل می کنند و نشانه خاص دیگری ندارند. آزمایشات قبل ازدواج می تواند اولین باری باشد که فرد متوجه شود حامل ژن های تالاسمی است. بیش از دو میلیون ناقل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد.در هر مرحله ای از حاملگی می توانید آزمایش تالاسمی انجام دهید. بطور معمول قبل از هفته ۱۰ حاملگی آزمایش خون تجویز می شود تا مشخص گردد که آیا شخص حامل ژن تالاسمی هست یا خیر؟
بارداری در افراد تالاسمی مینور و احتمال ارث بردن فرزند
تالاسمی مینور و ازدواج، نگرانی بسیاری از عروس دامادها است. تالاسمی از طریق والدین به فرزندان منتقل می شود و این به آن معناست که نوزاد یا جنین خود به خود دچار این بیماری نخواهد شد. اما در صد احتمال ارث بردن بیماری تالاسمی برای جنین بستگی به این دارد که آیا یکی از والدین به تالاسمی مینور مبتلاست یا هردو.
۱) ارث بردن فرزند در شرایطی که یکی از والدین به تالاسمی مینور مبتلاست
- هیچکدام از بچه های این زوج دچار تالاسمی ماژور نخواهند شد
- ۵۰% احتمال دارد بچه آنها تالاسمی مینور داشته باشد
- ۵۰% احتمال دارد بچه آنها نرمال باشد
۲) ارث بردن فرزند در شرایطی که هر دو والدین تالاسمی مینور دارند:
- ۲۵% احتمال دارد بچه تالاسمی ماژور داشته باشد
- ۵۰% احتمال دارد فرزند آنها تالاسمی مینور داشته باشد
- ۲۵% احتمال دارد که بچه طبیعی و بدون بیماری تالاسمی باشد
درصد این احتمالات برای همه بارداری ها یکسان است و فرقی ندارد که این زوج چند فرزند داشته باشند
آزمایشات پیش از بارداری بارداری در صورت ابتلا به تالاسمی مینور
اگر دچار بیماری تالاسمی هستید و قصد بارداری دارید، باید با پزشک متخصص زنان در میان گذاشته تا در طول بارداری تحت نظر باشید و پزشکتان موارد زیر را انجام کند.
- اکوکاردیوگرافی: بررسی مفصل وضعیت قلبی شما
- بررسی فشار خون، آزمایشات خون و ادرار
- اسکن MRI: برای اندازه گیری سطح آهن
- اسکن تراکم استخوان
- تست دیابت: برای آزمایش تحمل گلوکز خوراکی
تنظیم بودن سطح آهن کبد و قلب مهم ترین مسئله شما خواهد بود و اگر دیابت هم داشته باشید، پیش از بارداری سطح قند خود را نیز باید کنترل کنند تا مادر و جنین طول ۹ ماه بارداری را بدون عارضه طی کنند.
آزمایشات مبتلایان به تالاسمی مینور در طول بارداری
بتا تالاسمی مینور ممکن است در دوران حاملگی نتایج آزمایش خون را تحت تاثیر قرار دهد و ذخایر آهن شما را پایین نشان دهد، در صورتی که این نتیجه کاذب بوده و در واقع پایین نیست. بنابراین پزشک آزمایشات بیشتری توصیه می کند و سطح آهن شما را اندازه می گیرد. همچنین به دلیل نرخ بالای تاخیر رشد داخل رحمی، توصیه می شود زنان باردار مبتلا به تالاسمی مینور، به طور دوره ای سونوگرافی انجام دهند تا رشد داخل رحمی جنین بررسی شود.
ابتلای شما به آلفا تالاسمی مینور یا تالاسمی آلفا خفیف نیز می تواند باعث کم خونی شود، مخصوصا اگر حامل دو ژن جهش یافته باشید. بیماری آلفا تالاسمی HbH ممکن است موجب کم خونی خفیف تا شدید شود و احتمال دارد مبتلایان در دوران بارداری به تزریق خون نیاز پیدا کنند.
چه عواملی سبب بروز تالاسمی مینور در دوران بارداری می شود؟
بدن برای ساخت هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون که باعث انتقال اکسیژن به بافت های بدن میشود) از آهن استفاده می کند. در دوران بارداری نیز زنان باردار به دو برابر مقدار آهن نسبت به زنانی که باردار نیستند احتیاج دارند. این نیاز آهن سبب می شود تا خون بیشتری برای تأمین اکسیژن به جنین برسد. اگر در دوران بارداری فقر آهن داشته باشید ممکن است زمینه تالاسمی مینور را در بدن خود ایجاد کنید.
تغذیه زنان باردار با تالاسمی
افراد حامل ژن تالاسمی باید در دوران بارداری املاح و ویتامین های بیشتری مصرف کنند، مایعات بیشتری بنوشند تا فرزندی با دور سر، قد و وزن مطلوب متولد شود. در حقیقت تغذیه نقش مهمی را در جنین مادران تالاسمی ایفا می کند. مادران با بیماری تالاسمی در دوران بارداری نیاز به ویتامین های محلول در چربی و آب بیشتری نسبت به قبل دارند. بهتر است در دوران بارداری مواد غذایی سالم تر و مغذی تری مانند گوشت سفید و قرمز مصرف نمایند. همچنین میوه و سبزیجات بیشتری در وعده های غذایی استفاده کنند چراکه فیبر باعث تنظیم شدن حرکات روده شده و از یبوست پیشگیری می کند. در زمان بارداری مادران باید داروهای آهن زدا را قطع نمایند چراکه ممکن است بر رشد جنین تاثیر منفی بگذارد.
چگونه مبتلا بودن به تالاسمی بارداری من را تحت تاثیر قرار میدهد ؟
شما توسط تیمی شامل یک متخصص زنان و زایمان، یک ماما متخصص و یک متخصص خون شناسی در زمینه درمان تالاسمی تحت مراقبت خواهید بود.
کم خونی
داشتن تالاسمی می تواند منجر به کم خونی حین بارداری شود. برای بررسی میزان آهن خود پزشک آزمایش های را انجام می دهد و در صورت نیاز به مصرف قرص آهن این دارو را تجویز می کند.
ابتلا به دیابت
بتا تالاسمی ماژور با احتمال بیشتری باعث ایجاد عوارض حاملگی می شود. اگر به بتا تالاسمی مبتلا هستید استعداد بیشتری برای ابتلا به دیابت دارید. در صورت ابتلا به دیابت، پزشک شما را به کلینیک تخصصی بارداری دیابتیک ارجاع می دهد.
تیروئید کم کار
تیروئید کمکار یکی دیگر از عوارض احتمالی بتا تالاسمی است. در طول بارداری پزشک شما عملکرد تیروئید را به طور مرتب در کنترل می کند و داروها را مطابق با آن تنظیم می کند. بیشتر خانم های باردار که قبلاً برای کم کاری تیروئید دارو مصرف می کردند به دلیل اینکه تیروئید در دوران بارداری باید هورمون بیشتری تولید کند، باید دوز مصرف را افزایش دهند.اگر طحال خود را به دلیل تالاسمی کوچک کرده یا برداشته اید، بارداری می تواند بدن شما را برای ایجاد لخته های خون مستعد تر کند و ممکن است لخته های خون خطراتی جزئی برای شما داشته باشند.
مصرف اسید فولیک
تالاسمی ممکن است خطر ابتلای نوزاد شما به نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. چه تالاسمی داشته باشید و چه ناقل باشید، پزشک به شما توصیه می کند روزانه 5 میلی گرم اسید فولیک را در تمام دوران بارداری مصرف کنید.
انتقال خون
شما، ممکن است در هفته های آخر بارداری به یک انتقال خون احتیاج داشته باشید تا برای تولد آماده شوید. اگر معمولا برای کنترل تجمع آهن ناشی از انتقال خون در بدن خود درمان شلاته کننده آهن انجام میدهید ، این نیز متناسب با نیاز شما تنظیم می شود.
عوامل خطر تالاسمی مینور در دوران بارداری چیست ؟
چنان چه دارای شرایط عنوان شده در ادامه این بخش هستید خطر ابتلا به تالاسمی مینور در دوران بارداری افزایش میابد:
- داشتن دو بارداری با فاصله کم
- بارداری با بیش از یک جنین
- استفراغ مداوم
- مصرف قرص آهن ناکافی
- داشتن یک قاعدگی سنگین قبل از بارداری
- سابقه کم خونی قبل از بارداری
علائم تالاسمی مینور در دوران بارداری شامل چه مواردی می شود ؟
- خستگی
- ضعف
- پوست رنگ پریده یا زرد
- ضربان قلب نامنظم
- تنگی نفس
- سرگیجه یا حواس پرتی
- درد قفسه سینه
- دست و پاهایی سرد
- سر درد
به خاطر داشته باشید که علائم تالاسمی مینور اغلب با علائم عمومی بارداری شباهت دارند. صرف نظر از این که علائمی دارید یا خیر لازم است آزمایش غربالگری خون را در دوران بارداری انجام دهید و چنان چه نگران میزان خستگی خود یا هرگونه علائم دیگر هستید، با ارائه دهنده خدمات درمانی محل خود صحبت کنید.
تشخیص ابتلا جنین به تالاسمی در بارداری
تالاسمی از طریق والدین به جنین منتقل می شود. اگر شما یا همسرتان حامل تالاسمی باشید، کودک شما یک چهارم شانس حامل نبودن و نداشتن بیماری را دارد ویا یک دوم شانس حامل بودن و نداشتن علائم و یا یک چهارم شانس ابتلا به تالاسمی ماژور را دارد.اگر شما و همسرتان مبتلا به تالاسمی باشید، برای تشخیص ابتلای جنین یکی از آزمایش های زیر پیشنهاد می شود.
نمونه برداری از پرز کوریونی
در این روش بین حدود هفته 11 تا 14 بارداری یک نمونه کوچک از جفت برای آزمایش DNA گرفته می شود .
آمنیوسنتز
در این روش بعد از هفته 15 بارداری مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما آزمایش می شود. با این آزمایش می توانید از شدت بیماری کودک اطلاع یابید. در تشخیص اشکال شدیدتر تالاسمی، برخی از والدین به دلیل ترس در مورد کیفیت زندگی کودکشان، تصمیم برای خاتمه دادن به بارداری می گیرند.
چگونه فرزند من حین بارداری آزمایش می شود ؟
کم خونی شدید و طولانی مدت می تواند بر چگونگی رسیدن مواد مغذی به کودک شما تأثیر بگذارد. به همین دلیل، تیم پزشکی، در سراسر دوران بارداری با انجام اسکن رشد کودک شما را کنترل خواهند کرد. پزشک توصیه می کند هر چهار هفته از 24 هفته برای بررسی رشد کودکتان اسکن انجام دهید.
چگونه ابتلا به تالاسمی تولد نوزاد من را تحت تاثیر قرار میدهد ؟
اگر تالاسمی ماژور یا متوسط داشته باشید، پزشک شما و نوزادتان را در طول زایمان تحت کنترل مداوم قرار می دهد . اگر دارای یکی از انواع بسیار جدی تالاسمی باشید، پزشک به شما توصیه می کند که مرحله سوم زایمان را که زمانی است که شما جفت را پس از زایمان به بیرون فشار می دهید، مدیریت کنید. مدیریت مرحله سوم به حفظ شما در مقابل خونریزی های سنگین کمک خواهد نمود.ایجاد لخته های خون بعد از زایمان در شما کم است. تزریق روزانه هپارین با جرم مولکولی پایین به مدت یک هفته از ایجاد لخته های خون جلوگیری می کند. مصرف هپارین برای شیردهی در کنار درمان تالاسمی بی خطر است.
چگونه می توان از تالاسمی مینور در دوران بارداری پیشگیری کرد؟
ویتامین پریناتال به طور معمول حاوی آهن می باشد. مصرف ویتامینی حاوی آهن قبل از تولد می تواند به پیشگیری و درمان تالاسمی مینور در دوران بارداری کمک کند. در برخی موارد، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ممکن است مکمل آهنی جداگانه نیز تجویز کند. یک خانم در دوران بارداری به مصرف 27 میلی گرم آهن در روز نیاز دارد .علاوه براین، تغذیه مناسب نیز می تواند از تالاسمی مینور در دوران بارداری پیشگیری کند.
آهن موجود در محصولات حیوانی مانند گوشت به راحتی جذب می شود. برای تقویت جذب آهن از منابع گیاهی و مکمل ها، آن ها را با یک ماده غذایی یا نوشیدنی حاوی ویتامین C زیاد مانند آب پرتقال، آب گوجه فرنگی یا توت فرنگی مصرف کنید. چنان چه مکمل های آهن را با آب پرتقال مصرف می کنید، از انواع محصولات غنی شده حاوی کلسیم اجتناب کنید. درست است که کلسیم یک ماده مغذی اساسی در دوران بارداری محسوب می شود اما از طرفی ممکن است که باعث کاهش جذب آهن شود.
تالاسمی مینور در دوران بارداری چگونه درمان می شود؟
با مصرف ویتامین پریناتال قبل از تولد و انجام آزمایشات لازم برای تعیین سایر علل احتمالی می توان آن را درمان کرد . در بعضی موارد، ممکن است مراجعه به پزشک متخصص برای معالجات اختلالات خونی (متخصص خون ) الزامی باشد.اگر علت تالاسمی کمبود آهن، سابقه بای پس معده و جراحی روده کوچک باشد، انواع دیگر قرص آهن تجویز خواهد شد.
تالاسمی مینور چه تاثیری بر بارداری دارد؟
- در خانم های مبتلا به تالاسمی مینور امکان بارداری وجود دارد. این مادران در دوران بارداری مشکل به خصوصی نداشته و بارداری مطلوبی را تجربه می کنند. در واقع تالاسمی مینور در بارداری درمان خاصی ندارد. در این دوران مادر تحت نظر فوق تخصص خون قرار می گیرد.
- تالاسمی می تواند احتمال ابتلای جنین به نقایص لوله ی عصبی (NTDs) را افزایش دهد؛ بنابراین پزشک مصرف 5 میلی گرم اسید فولیک را به طور روزانه تجویز می کند. مقدار مصرف فولیک اسید در تالاسمی مینور حائز اهمیت بوده و مصرف این مقدار از اسید فولیک، خطر را کاهش می دهد.
- ممکن است مادر در دوران بارداری دچار کم خونی شود. در این شرایط پزشک آزمایش هایی را برای بررسی شرایط درخواست کرده و با توجه به نتایج آن ها، آهن و مکمل های مورد نیاز را تجویز می کند. دقت کنید که همه ی مادران به مکمل آهن احتیاج ندارند، پس ویتامین یا مکمل ها را بدون تجویز پزشک مصرف نکنید چرا که ممکن است باعث آسیب به خود و یا کودکتان شوید.
- رژیم غذایی سالم و مقوی داشته یاشید. رژیم غذایی خوب کمک می کند انرژی بیشتری داشته باشید و ایمنی بدنتان تقویت شود. همچنین مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی مقدار کافی از کلسیم و ویتامین D است. می توانید از پزشک خود بپرسید چه میزان کلسیم و ویتامین D برای شما لازم است و آیا احتیاج به مکمل دارید یا خیر؟ از پزشک خود در مورد مصرف مکمل های دیگر مثل اسید فولیک نیز سؤال کنید.
- نتایج یک تحقیق نشان می دهد که ابتلای مادر به تالاسمی مینور بر احتمال مرگ و میر دوران بارداری، ناهنجاری های مادرزادی و سقط جنین بی تأثیر است. اما ممکن است احتمال محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR)، وزن کم هنگام تولد و الیگوهیدرآمنیوس (کاهش غیر طبیعی مایع آمنیوتیک) را افزایش دهد. بنابراین بهتر است سونوگرافی ها در مادران مبتلا به تالاسمی مینور با دقت بیشتری انجام شوند.
- با این که میزان سزارین در خانم های مبتلا به تالاسمی مینور زیاد است، اما این مادران معمولاً می توانند زایمان طبیعی هم انجام دهند.