هدف از تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد شناسایی جنس جنین برای تشخیص بیماری های وابسته به جنس است همه این بیمارها در جنس مذکر بروی می کند گاه برخی از این بیماری ها سبب مرگ جنین شده و یا سبب بروز مشکلاتی در نوزاد می شود که اندیکاسیون سقط درمانی را دارند.
به گزارش سایت خبری ساعدنیوز دکتر حمیدرضا خرم خورشید متخصص ژنتیک انسانی در گفتگو با باشگاه خبرنگاران با بیان اینکه تشخیص جنسیت جنین قبل از تولد به منظور تشخیص پیش از تولد بیماری های جنین صورت می گیرد گفت: تست های تشخیص که برای تشخیص بیماری ها و جنسیت جنین به کار گرفته می شود به دو گروه تهاجمی و غیر تهاجمی تقسیم می شود در روش های تهاجمی در سطوح مختلف خطراتی برای جنین یا مادر ایجاد می شود یکی از این روش ها آمنیو سنتز است که در این روش با استفاده از یک سوزن بلند از داخل حفره رحم و مایع آمینوتیک که در آن قرار دارد مقداری مایع کشیده شده و سلول های این مایع مورد آزمایش قرار می گیرد، استفاده از این روش در هفته پانزدهم تا شانزدهم بارداری امکانپذیر است.
وی در ادامه افزود: نمونه برداری از پرزهای جفتی از دیگر روش های تهاجمی است که در این روش امکان تشخیص جنسیت جنین و بیماری های آن امکانپذیر است.
دکتر خرم خورشید در مورد استفاده از رادیوگرافی برای تشخیص گفت: در این روش به دلیل استفاده از اشعه ایکس خطراتی مادر و جنین را تهدید می کند.
تشخیص جنسیت جنین با استفاده از روش های بی خطر
روش های غیر تهاجمی به کلیه روش هایی اطلاق می شود که برای مادر و جنین خطری را ایجاد نمی کند. اولت سونوگرافی، تست های سرمی مادر، نمونه برداری از سلول های جنین موجود در خون مادر در بارداری و استفاده از DNA آزاد جنینی در داخل خون مادر از جمله این روش ها هستند.
لولتراسونوگرافی: دکتر خرم خورشید یادآور شد: در لولترا سونوگرافی با استفاده از امواج با فرکانس بالا از جنین و جفت تصویر ایجاد می شود استفاده از این روش از هفته ششم تا هفتم بارداری امکانپذیر است که روش جنین و جفت را مشخص می کند.
وی مشکلات استفاده از این روش را شناسایی مشکلات و ناهنجاری های جنین در سن بالا دانست و افزود: در این روش بسیاری از ناهنجاری های کوچک قابل تشخیص نیست.
تست های سرمی مادر: در این روش با استفاده از اندازه گیری آلفا فیتو پروتئین و استرادیول آزاد INHIBIN-A و هورمن بقا، HCG در اواخر سه ماهه اول بارداری و سه ماهه دوم برای تشخیص برخی از ناهنجاری های ستون فقرات و تری زومی ها و سندروم داون و تری زومی ها 18- تشخیص چندقلویی و مرگ زودرس جنین قابل انجام است.
نمونه برداری از سلول های جنینی
در این روش از هفته ششم بارداری به بعد که با جداسازی تعدادی از سلول های جنین که وارد خون مادر می شود آزمایش انجام می گیرد ولی استفاده از این روش معایب زیادی از جمله تعداد کم سلول ها انجام می گیرد را به همراه دارد.
استفاده از این روش به دلیل جدا شدن سلول های مادري همراه با سلول هاي جنيني اختصاصي نيست.
با توجه به اينكه سلول هاي جنيني مدت زيادي در خون مادر باقي مي مانند امكان باقي ماندن سلول هاي جنين از بارداري قبلي نيز وجود دارد.
استفاده از DNA آزاد جنيني در جريان خون مادر باردار
مدير گروه بخش ژنتيك توليد مثل و بيوتكنولوژي پژوهشگاه ابن سينا استفاده از DNA آزاد جنيني جديد ترين روش است كه براي تعيين جنسيت جنين در اين پژوهشگاه انجام مي گيرد.
وي با اشاره به اينكه جهت تعيين جنسيت جنين از اين روش براي اولين بار در جهان در سال 1997 استفاده شده است گفت: در اين روش DNA آزاد جنيني كه همان ماده ژنتيكي داخل سلول است از خون مادر گرفته مي شود و تشخيص جنسيت جنين و بيماريها را امكانپذير مي سازد.
دكتر خرم خورشيد با اشاره به اينكه از هفته هفتم تا دهم بارداري استفاده از اين روش انجام مي گيرد گفت: در اين مدت با استفاده از DNA جنيني كه در پلاسماي خون مادر وجود دارد جنسيت جنين و برخي از بيماري هاي وي مورد بررسي قرار مي گيرد.
نحوه انجام روش تعيين جنسيت
با توجه به محدوديت هايي كه در روش هاي ديگر تعيين جنسيت جنين وجود دارد با بهره گيري از تجربيات كشورهايي كه از اين روش استفاده كرده اند و با تغييراتي كه در پژوهشگاه ابن سينا در اين روش صورت گرفته است جنسيت جنين مشخص مي باشد.
اهميت تشخيص جنسيت جنين
مدير گروهن بخش ژنتيك توليد مثل و بيوتكنولوژي پژوهشگاه ابن سينا در مورد اهميت تشخيص پيش از تولد جنسيت جنين گفت: بيماري هموفيلي و ديستروفي عضلاني دوش كه بيماري هاي خطرناك و كشنده اي هستند با انجام اين تست در اوايل دوران بارداري در صورتي كه جنسيت جنين دختر باشد به طور قطع جنين مبتلا به اين نوع بيماري ها نخواهد شد لذا تعيين جنسيت براي مشخص نمودن برخي از بيماري ها از اهميت خاصي برخوردار است.
وي تصريح كرد: براي كاهش برخي از خطاهاي موجود در تشخيص جنسيت بايد قبل از استفاده از اين روش از يك قلو بودن جنين با انجام سونوگرافي مطمئن شد و سن دقيق جنين نيز با سونوگرافي مشخص مي شود زيرا قبل از هفته هفتم به دليل كم بودن DNA جنيني در خون مادر بال استفاده از اين روش ها تعيين جنسيت امكانپذير نيست.
انواع روش هاي آزمايشگاهي در تعيين جنسيت
خرم خورشيد در مورد روش هاي استفاده شده در تعيين جنسيت در پژوهشگاه ابن سينا گفت: (NESRED PCR) و (REAL TIME) دو روشي است كه براي تعيين جنسيت جنين مورد استفاده قرار مي گيرد.
وي با اشار به اينكه در روش NESTED OCR به دليل امكان تكثير سلول ها با وجود حتي تعداد كم DNA سلول هاي جنيني در خون مادري تشخيص جنسيت جنين امكانپذير است گفت: در صورت وجود سلول DNA در نمونه خون مادر جنين مذكر و در غير اين صورت جنسيت جنين مؤنث است ميزان اطمينان اين روش 95.2 درصد است.
وي ضريب روش REAL TIME PCRبه روش قبلي اين است كه امكان اندازه گيري DNA در هر زمان وجود دارد و امكان ايجاد آلودگي در هواي محيط به دليل بسته بودن سرتيوپ ها وجود ندارد و حساسيت اين روش نسبت به روش NESTED PCR نود و نه درصد است.
مجوز سقط درماني با تشخيص قطعي بيماري هاي كشنده جنيني
وي در پاسخ به اين سوال كه در صورت تشخيص قطعي بيماري هاي جنيني امكان صدور مجوز سقط درماني وجود دارد يا خير گفت: تا هفته 17 و 18 بارداري و قبل از دميدن روح در جنين امكان سقط درماني وجود دارد ولي هرچه تشخيص سريعتر انجام شود سقط درماني، عوارض جانبي كمتري دربر خواهد داشت.
بيماري هاي شايع وابسته به جنس مذكر
بيماري هاي وابسته به جنس عمدتاً‌در جنس مذكر ديده مي شوند كه اين امر به علت وجود كروموزوم Y در آقايان است ولي در خانم ها به دليل وجود دو كروموزوم X نواقص موجود در يك كروموزم توسط كروموزم ديگر پوشش داده مي شود و اين بيماري هاي در خانم ها بسيار نادر است.
بيماري هايي همچون هموفيلي نوع A كه بيماري خون ريزي دهنده و وابسته به جنس است كه گاه منجر به مرگ و يا ناتواني در مفاصل مي شود بيماري دسيتروفي عضلاني دوش كه سنين 3 تا 4 ماهگي شروع شده و عضلات مخطط؟ خصوصاً عضلات فوقاني ناحيه لگن را درگير مي كند و منجر به تحليل رفتن عضلات و ايجاد مشكلاتي هنگام نشستن، ايستادن، مي شود ايم بيماري پيشرونده است كه افراد معمولاً در سنين 13 تا 14 سالگي مجبور به استفاده از ويلچر و يا بستري شدن مي شوند در سنين بالاتر نيز اين بيماري به فوت منجر شده درمان خاصي براي اين بيماري وجود ندارد.
بيماري (بكر) نوعي ديگر از بيماري ديستروفي عضلاني است كه خفيف تر از بيماري دوش بوده و اواخر دهه دوم يا اوايل دهه سوم فرد را درگير كمرده و بيماري پيش رونده است ولي به اندازه بيماري دوش خطرناك و كشنده نيست.
بيماري هموفيلي نوع Bو برخي از بيماري هاي سيستم ايمني مانند آگاما گبوبونميا در فرد مبتلا امكان مقاومت بدن در برابر ميكروب وجود ندارد و در صورت نبود درمان هاي لازم منجر به مرگ خواهد شد.
بيماري (فاوليسم) از ديگر بيماري هاي وابسته به جنس است كه در ايران بسيار شايع است.
وي يادآور شد: بيماري هموفيلي و ديستروفي عضلاني در شن شايع ترين و خطرناك ترين بيماري وابسته به جنس است كه با استفاده از روش تعيين جنسيت جنين در پژوهشگاه ابن سينا قابل تشخيص است.
دكتر خرم خورشيد در پاسخ به سوال امكان سقط درماني در بيماري هاي خطرناك و كشنده گفت: در كشور ما نسبت به بسياري از كشور جهان و حتي نسبت به كشورهاي خاورميانه قوانين موجود كه مرتبط با بيماري هاي ژنتيكي و سقط درماني بسيار سهل و ساده تر است كه براساس احاديث پويا و نيازهاي جامعه با فتواي علما كه به قانون مبدل شده است و از طريق پزشكي قانوني نيز به دانشگاه ها و مراكز تحقيقاتي در رابطه با تشخيص بيماري هاي ژنتيكي و سقط درماني ابلاغ شده است.
وي در يادآور شد: در مواردي كه بيماري سبب عسر و حرج و ايجاد مشكل و خطر جاني براي مادر يا مواردي كه منجر به مرگ جنين مي شود دستور سقط درماني صادر مي شود.
ارنباط بيماري هاي وابسته به جنس با افزايش سن والدين
دكتر خرم خورشيد در پاسخ به اين سوال كه آيا درصد شيوع بيماري هاي وابسته به جنس با افزايش سن ازدواج در مادر يا پدر مرتبط است گفت: بيماري هايي كه با افزايش سن مادر شيوع بيشتري دارند مرتبط به ناهنجاري هاي كروموزومي است كه از آن جمله سندروم داون است كه عمدتاً به خانواده ها توصيه مي شود قبل از 35 سالگي تعداد فرزندان خود را تكميل كنند ولي بيماري هاي وابسته به جنس به افزايش سن مادر ربطي ندارد.
گفتني است: با افزايش سن پدرها نيز ميزان شيوع بينماري هاي كروموزومي بيشتر مي شود.
