نخستین بار سندرم مارفان در سال ۱۸۹۶، توسط یک پزشک فرانسوی به نام آنتونی مارفان، توصیف شد. این بیماری علاوه بر سیستم اسکلتی بر قلب و عروق و چشم ها هم اثر می گذارد. مارفان، یک اختلال اتوزوم غالب است، اگر شخصی مبتلا به مارفان باشد، فرزندش به احتمال ۵۰ درصد به این اختلال مبتلا می شود. البته از هر ۴ نفری که مارفان دارد، یکی والدین بیمار ندارد و بیماری وی ناشی از یک جهش ژنی است.
که بافت های همبند بدن را درگیر می سازد این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص هست به هرحال تا نوجوانی یا جوانی ظاهر شده و شدت علائم بسیار متغیر هست و شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است در حدود ۸۵ درصد موارد این اختلال ناشی از جهش ژن معیوبی است که بروی کرموزوم ۱۵ قرار دارد البته یکی از عوامل افزایش دهنده خطر در سایر موارد سن بالای پدر می تواند یک عامل خطر ساز باشد.
علائم سندروم مارفان
مهمترین علائم این بیماری عبارتند از
- آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند
- مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند
- دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند
- صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.
- جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود
- کف پای صاف دارند
- دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند
- مشکلاتی در یادگیری دارند
پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند
- آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت
- کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود
- مشکلات دریچه ای قلب
- مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی
البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه کسانی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمیدهند.علائم بیماری در بعضی ها شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف تر است. در بعضی افراد علائم بیماری خود را در کودکی نشان میدهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به این بیماری مبتلا هستند و این میتواند خطرناک باشد.
علل سندروم مارفان
سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی یا ارثی است. نقص ژنتیکی در پروتئین به نام فریبلیلین ۱ رخ می دهد که نقش مهمی در تشکیل بافت همبند شما دارد. این نقص باعث ایجاد بیش از حد در استخوان ها می شود، که در نتیجه اندام طولانی و ارتفاع قابل توجهی می باشد.
تشخیص سندروم مارفان
پزشک شما معمولا با بررسی وضعیت خانوادگی و انجام معاینه فیزیکی، تشخیص را آغاز می کند. آنها نمی توانند به تنهایی از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص دهند. ارزیابی کامل ضروری است. این معمولا شامل بررسی سیستم اسکلتی، قلب و چشم شما می شود.تست های معمول عبارتند از:
- اکوکاردیوگرام، که برای بررسی آئورت شما برای بزرگ شدن، اشک، یا آنوریسم استفاده می شود
- الکتروکاردیوگرام (EKG)، که برای بررسی ضربان قلب و ریتم مورد استفاده قرار می گیرد
- یک تست تصويربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، که در برخی افراد برای بررسی مشکلات کمر درد انجام می شود
- معاینه چشم، که اجازه می دهد تا دکتر شما به بررسی سلامت کلی چشم های شما، آزمایش چشمی شما و نمایش آبریزش و گلوکوم کمک کند.
درمان های سندرم مارفان
سندرم مارفان قابل درمان نیست. روش های درمانی معمولاً جهت کاهش تأثیر علائم مختلف است.
- قلبی عروقی: آئورت در این شرایط بزرگتر می شود و خطر بسیاری از مشکلات قلبی را افزایش می دهد. ضروری است که شما به طور منظم با یک متخصص قلب مشورت کنید.اگر مشكلاتي در دريچه هاي قلب شما وجود داشته باشد، ممكن است داروهايي مانند مسدود كننده هاي بتا (كه فشار خون و ضربان قلب را كاهش مي دهند) يا جراحي جايگزين لازم باشد.
- استخوان ها و مفاصل: معاینات سالانه به تشخیص تغییرات ستون فقرات یا استخوان سینه کمک می کند. به ویژه برای نوجوانان با رشد سریع بسیار مهم هستند.ارائه دهنده خدمات بهداشتی درمانی شما ممکن است یک بریس ارتوپدی برای شما تجویز کند یا جراحی را توصیه کند، خصوصاً اگر رشد سریع سیستم اسکلتی شما باعث مشکلات قلبی و ریوی شود.
- چشم: معاینات منظم چشم به تشخیص و اصلاح مشکلات بینایی کمک می کند. پزشک چشم شما بسته به شرایط شما ممکن است عینک، لنزهای تماسی یا جراحی را به شما توصیه کند.
- ریه ها: اگر این اختلال را داشته باشید بیشتر در معرض خطر ابتلا به مشکلات ریوی هستید. به همین دلیل مهم است که سیگار نکشید.اگر مشکلات تنفسی، درد ناگهانی قفسه سینه یا سرفه خشک مداوم دارید، سریعاً با پزشک بهداشتی خود تماس بگیرید.
زندگی با سندرم مارفان
با توجه به بسیاری از عوارض احتمالی مختلف مربوط به قلب، ستون فقرات و ریه ها، افراد مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر بیشتری برای طول عمر کوتاه تر هستند.با این حال، مراجعه منظم به پزشک و درمان های موثر می تواند به شما کمک کند تا ۷۰ سالگی و بیشتر از آن زنده بمانید.
قبل از اینکه به ورزش های سنگین و فعالیت های بدنی بپردازید با پزشک خود مشورت کنید.سیستم اسکلتی، بینایی و مشکلات قلبی ممکن است حضور در ورزش هایی مانند فوتبال و سایر ورزش های تماسی را خطرناک کند. بلند کردن اجسام سنگین نیز می تواند مشکلاتی ایجاد کند و باید از آنها اجتناب شود.
منظور از افت فشار خون چیست؟
