کبد بزرگ ترین عضو بدن است که نقش مهمی در سوخت وسازهای بدن و سم زدایی دارد. کبد سالم می تواند ناخالصی ها و سموم بدن را فیلتر کرده و با استفاده از صفرا چربی ها را تجزیه کند. اما کبد یک فرد مبتلا به سندرم ژیلبرت نمی تواند رنگ دانه زرد مایل به قهوه ای در صفرا که بیلی روبین نامیده می شود، را دفع کند. در این صورت سطح بیلی روبین در جریان خون بالا رفته و باعث زرد شدن پوست و چشم ها می شود. هرچند با وجود زردی در ظاهر فرد، عملکرد کبد او کاملا طبیعی است. سندرم ژیلبرت یک بیماری خفیف شایع است که تقریبا در نیمی از موارد ارثی است. این بیماری کاملا بی ضرر بوده و معمولا نیازی به درمان ندارد. سندرم ژیلبرت در بیشتر مواقع به صورت اتفاقی و هنگام بررسی بیماری های غیرمرتبط تشخیص داده می شود.
سندرم ژیلبرت یا گیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت یک بیماری کبدی ارثی است که در آن کبد نمی تواند ترکیبی به نام بیلی روبین را به طور کامل دفع کند. کبد گلبول های قرمز قدیمی خون را به ترکیباتی از جمله بیلی روبین تجزیه می کند که از طریق مدفوع و ادرار دفع می شوند.
بیلی روبین در جریان خون افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت جمع شده و یک بیماری به نام هیپربیلیروبینمی به وجود می آورد. ظاهر شدن این عبارت در نتیجه آزمایش خون نشان دهنده مقدار بالای بیلی روبین در بدن است. حدود 3 تا 7 درصد جمعیت جهان به سندرم ژیلبرت مبتلا هستند. بعضی دیگر از منابع معتبر درصد مبتلایان را تا 13 درصد می دانند. این سندروم یک بیماری مضر نیست و نیازی به درمان ندارد. اگرچه ممکن است مشکلاتی جزئی برای افراد به وجود آورد.
بیلی روبین مایعی گوارشی است که در صفرا وجود دارد. این مایع توسط کبد تولید شده و به بدن در جذب چربی کمک می کند. کبد شما بخشی از دستگاه گوارش است. این بخش مهم سموم خون را فیلتر، چربی ها را هضم و گلوکز را به عنوان گلیکوژن ذخیره می کند تا از آن برای انرژی استفاده کند.
علت بیماری سندرم ژیلبرت چیست و چرا به آن مبتلا می شویم؟
بیماری سندرم ژیلبرت بیشتر از هرچیز یک بیماری وراثتی به حساب می آید. به بیان بهتر، یک ژن غیرطبیعی که از والدین به ارث می رسد، باعث سندرم ژیلبرت می شود. این ژن معمولا آنزیمی را کنترل می کند که کار تجزیه بیلی روبین در کبد را به عهده دارد.
زمانی که فرد دارای یک ژن ناکارآمد است، بدن نمی تواند آنزیم کافی را برای دفع بیلی روبین تولید کند. بنابراین این ماده در خون جمع می شود. علاوه بر این، سندرم ژیلبرت ممکن است در اثر کم آبی، ناشتا بودن، دوره های قاعدگی یا دلایل دیگری مانند استرس، بیماری های دیگر و انجام ورزش های سنگین به وجود آید.
كبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی كند، كه این باعث می شود سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد. اگر سطح بیلی روبین خون از یك حد معینی فراتر رود، زردی ممكن است ظاهر شود. البته این نشانگان عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد.اگر در ارتباط با این بیماری مشكلی در كبد وجود داشته باشد معمولاً خفیف است.
علائم بیماری سندرم ژیلبرت
معمولاً سایر اعضای خانواده و در بیشتر اوقات مادر خانواده متوجه زردی چشم ها در فرزندان می شود که این زردی گاهی کم و گاهی زیاد است. بیمار هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مثل تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و … ندارد و در آزمایش هایی که پزشک برای بیمار درخواست می کند، تنها نکته مثبت، بالا بودن “بیلی روبین” غیرمستقیم است، در حالی که آنزیم های کبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبول های قرمز وجود ندارد.
عوارض سندرم ژیلبرت چیست؟
پایین بودن سطح آنزیمی که در بروز سندرم ژیلبرت نقش دارد می تواند عوارض جانبی برخی داروهای خاص را افزایش دهد زیرا این آنزیم نقش مهمی را در پاک سازی این داروها از بدن ایفا می کند. این داروها به شرح زیر می باشند:
- ایرینوتکان که یکی از داروهای شیمی درمانی در سرطان است.
- برخی از باز دارنده های پروتئاز که برای درمان اچ آی وی مورد استفاده قرار می گیرند.
اگر شما دچار سندرم ژیلبرت هستید قبل از مصرف هر گونه داروی جدیدی با پزشک خود صحبت کنید همچنین ابتلا به سایر بیماری هایی که باعث اختلال در فرایند تجزیه گلبول های قرمز خون می شوند ریسک بروز سنگ صفرا را افزایش خواهند داد.
تشخیص سندروم ژیلبرت چگونه است؟
اگر پزشکان، زردی را بدون علائم و نشانه های دیگری از مشکل کبدی در شما ببینند ممکن است شما را برای سندرم گیلبرت آزمایش کنند. حتی اگر شما زردی نداشته باشید، پزشک شما ممکن است سطح بالاتری از بیلی روبین را در طی یک آزمایش خون مشاهده کند.
پزشک شما همچنین می تواند آزمایش هایی مانند نمونه برداری کبد، CT اسکن، سونوگرافی یا سایر آزمایش های خون را انجام دهد تا از سایر شرایط پزشکی که باعث ایجاد یا افزایش میزان بیلی روبین غیر طبیعی در بدن شما شده است، مطمئن شود. سندرم ژیلبرت می تواند در کنار سایر شرایط کبدی و خونی رخ دهد.اگر آزمایشات کبدی نشان دهنده افزایش بیلی روبین باشد و هیچ شواهدی از بیماری کبد وجود نداشته باشد، به احتمال زیاد سندرم گیلبرت تشخیص داده می شود.
در برخی موارد، پزشک ممکن است از یک آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش ژنی که مسئول سندروم ژیلبرت است استفاده کند.
داروهای نیاسین و ریفامپین می توانند باعث افزایش بیلی روبین در سندرم ژیلبرت شوند و همچنین باعث کمک به تشخیص این بیماری شوند.
درمان سندروم ژیلبرت
اکثر موارد سندرم گیلبرت به درمان نیاز ندارد. با این حال، اگر شما شروع به بروز نشانه های قابل توجهی از جمله خستگی یا حالت تهوع کنید، پزشک شما ممکن است فنوباربیتال (Luminal) روزانه تجویز کند تا میزان کل بیلی روبین را در بدن کاهش دهد.
همچنین دارویی هایی که باید از مصرف آنها (در صورت امکان) اجتناب کنید:
- داروی Atazanavir و indinavir که برای درمان بیماری HIV استفاده می شود
- جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول
- استاتین ها نیز هنگامی که با جم فیبروزیل برای کاهش کلسترول مصرف می شوند
- داروی ایرینوتکان، مورد استفاده برای درمان سرطان روده پیشرفته
- نیلوتینیب برای درمان برخی از سرطان های خون
اصلاح سبک زندگی
همچنین تغییراتی در سبک زندگی وجود دارد که می توانید برای جلوگیری از علائم کمک کند. از جمله:
- به اندازه کافی بخواب: سعی کنید هفت تا هشت ساعت در شب بخوابید. تا جایی که می توانید خواب منظمی داشته باشید.
- اجتناب از دوره های طولانی ورزش شدید: تمرینات شدید را کوتاه (کمتر از ۱۰ دقیقه) نگه دارید. سعی کنید حداکثر ۳۰ دقیقه بطور ارام و متوسط برای هر روز ورزش کنید.
- آب کافی بنوشید: این موضوع مخصوصا در زمان بیماری، ورزش و هوای گرم بسیار مهم است.
- برای مقابله با استرس، از تکنیک های آرام سازی استفاده کنید: گوش دادن به موسیقی، مراقبه، انجام یوگا، و یا فعالیت های دیگری که احساس آرامش به شما می دهند انجام دهید.
- مضرف یک رژیم غذایی متعادل: به طور منظم غذا بخورید، هیچ وعده غذایی را از دست ندهید و از برنامه های رژیم غذایی که شامل روزه گرفتن یا خوردن مقدار کمی کالری است اجتناب کنید.
- محدود کردن مصرف الکل: اگر وضعیت کبدی داشته باشید باید از مصرف الکل خودداری کنید. الکل به طور کلی برای کبد مضر است و اگر با سندرم ژیلبرت همراه شود بدتر!
- یاد بگیرید داروهایتان با سندرم گیلبرت چگونه ارتباط دارند: اگر سندوم ژیلبرت دارید برخی از داروها (از جمله بعضی از داروهای مورد استفاده برای درمان سرطان) ممکن است متفاوت عمل کنند.
درمان سندرم پای بی قرار چیست؟
